Bonne et heureuse année 2007 à vous tous !  Malgré les difficultés de la vie, nous vous souhaitons une année faite d’espérance …de nouvelles avancées dans la recherche médicale…et des amis à aimer ! Bonne santé à tous et plein de bonheur. La paix dans tous les cœurs !
Que de chemin parcouru depuis le 3 juin 2005 et même si pour nos enfants aucune recherche scientifique n’a encore apporté de certitude sur la maladie, nous sommes de plus en plus nombreux et décidés à ne plus rester isolés ! Ce réseau de familles unies, solidaires dans la lutte contre la maladie est d’une richesse infinie pour nous tous. Les témoignages montrent combien il est important pour chacun, de pouvoir partager nos vécus, nos histoires et nos espoirs.

SITE INTERNET

Notre principal outil de travail étant Internet, il était très important que nous puissions permettre à ceux qui cherchent des informations sur le syndrome de Cohen de les trouver et de nous trouver ! Notre site  est enfin en ligne et nous vous invitons à aller le visiter régulièrement, il retrace tous les évènements de notre association. Merci à Valérie et Serge qui m’ont beaucoup aidé pour sa réalisation,  les mises à jour s’effectueront 2 fois par an avec la diffusion des bulletins d’informations. Nous sommes désormais référencés sur le moteur de recherche Google.
Nous continuons à diffuser nos informations sur chaque nouveau site qui nous semble sérieux et d’intérêt. Il reste encore beaucoup d’endroits du globe difficiles d’accès, mais nous ne désespérons pas de trouver les liens, les réseaux, qui nous permettrons de nous y faire connaître !

BROCHURE

Nous pouvons vous en adresser d’autres exemplaires si nécessaire.
N’hésitez pas à la diffuser autour de vous, auprès des médecins, des hôpitaux…
Elle sera plus tard, complétée d’une affichette et servira de base à des encarts dans des publications médicales.

NOUVEAUX CONTACTS

Depuis notre dernier bulletin d’infos une autre famille nous a rejoint.  Nous avons eu le plaisir de nous rencontrer pour participer à la  Marche des Maladies Rares lors du vingtième Téléthon à PARIS !  Isabelle est une maman formidable, elle est très attentive au bien-être de Yannick qui est très affectueux. Nous vous les présenterons dans l’article destiné au Téléthon. Nous sommes désormais 15 malades en France et une en Sardaigne. Mais comme  vous le savez, beaucoup ne sont toujours pas diagnostiqués et même pour nos enfants nous ne sommes pas certains qu’ils soient réellement atteints du syndrome de Cohen…puisqu’il n’y a toujours pas de recherche scientifique, ni de centre de référence, mais le réseau que nous construisons, grâce notamment à Internet, est un lieu d’échange, d’écoute, qui peut permettre à chacun de se sentir soutenu et compris. Nous ne sommes plus seuls et nous pouvons aussi aider des personnes non diagnostiquées à obtenir des informations sur des consultations médicales en génétique, ainsi que les coordonnées d’autres associations ou de sites Internet pour poursuivre leurs recherches. Nous avons fait un gros travail via Internet et espérons pouvoir nous réunir bientôt et faire une grande chaîne de solidarité…pour nous aider les uns, les autres. Nous sommes aussi en relations avec d’autres associations de maladies rares et chaque fois que nous en aurons l’occasion nous les soutiendrons en les faisant connaître, en distribuant leurs brochures dans les hôpitaux ou d’autres endroits où ils peuvent être mis à disposition.

RENCONTRES, EVENEMENTS ET MANIFESTATIONS

Le 23 septembre 2006

Notre première assemblée générale. Nous avons eu le grand plaisir de rencontrer certains d’entre vous. Ce fut pour tous un après midi très sympathique et convivial. Monsieur Jean CHAGNEAU était présent et nous a assuré de son soutien auprès du conseil général pour l’obtention d’une subvention afin de mener à bien nos projets. Promesse tenue car nous avons perçu une subvention de 2 000€ qui a permis de couvrir nos frais de déplacements et d’hébergements pour PARIS lors du 20ème Téléthon et de la Marche des Maladies Rares avec certains de nos adhérents.
Madame ROYERE était également présente, nous l’avons remercié de son amical soutien et de celui de Monsieur NICOLAS qui depuis le début nous permet d’obtenir un don de 2 000€ de la C F A O qui nous est très utile pour le fonctionnement de l’association. Jacqueline était venue avec ses filles, Sandrine et Christine, atteintes toutes deux du syndrome de Cohen. J’ai été particulièrement heureuse de des recevoir et de les connaître.

Ce fut très émouvant !
Nous avons commencé par l’historique de l’association que vous pouvez retrouver sur le site, celui-ci est en ligne depuis peu et retrace tous les évènements et les manifestations passés et  à venir !  Les objectifs et les projets sont évoqués avant la présentation du rapport financier de l’année par notre trésorière Antonia BAPTISTE. Avant de nous quitter autour d’un goûter, nous avons regardé le film réalisé lors du Téléthon et de la marche des Maladies Rares 2005 !

Tous les membres du bureau vous remercient très chaleureusement !

Octobre et novembre 2006

Préparation du Téléthon et de la Marche des Maladies Rares.
Constitution d’un dossier pour une demande d’aide financière de la fondation  Crédit Agricole. Messieurs Eric ECLANCHER et Jean CHAGNEAU soutiennent notre  projet pour l’achat de matériel informatique indispensable à nos recherches afin que bientôt plus aucun malade ne soit laissé pour compte .

Le 17 novembre 2006

Rencontre Maladies Rares avec l’AFM 
Hôpital de la Pitié-Salpêtrière Paris13ème
Avec notre Vice-présidente France PAUILLAC nous avons assisté à cette rencontre  qui avait lieu de 14h00 à 17h00.
Au programme :
La projection du film “Jamais dire jamais”
A travers l’histoire de Jeanne et de sa famille, ce documentaire retrace le combat que l’AFM livre depuis le premier Téléthon.
C’était notre espoir, maintenant c’est une certitude
Laurence TIENNOT-HERMENT – Présidente de l’AFM
Cellules souches et perspectives thérapeutiques
Geneviève PIETU – I-Stem (institut des cellules souches pour le traitement des maladies mono géniques) –Directeur de recherche Inserm
Thérapie génique pour le cerveau dans les maladies lusosomales
Jean-Michel HEARD – Directeur de l’Unité « rétrovirus et transfert génétique » de l’Institut Pasteur – Inserm U 622
Actualité des thérapies géniques des déficits immunitaires
Anne GALLY – Responsable du groupe de recherche sur les cellules souches hématopoïétiques et la thérapie génique des maladies sanguines-Généthon – Inserm U 790

Le 18 novembre 2006

Réunion d’Information des Membres d’Alliance Maladies Rares de 11h à 16heures. Présentation des nouveaux membres
Les affections de longues durées (ALD) : HAS, CNAMTS, médecin traitant, protocole, référentiel…par Michel  DELCEY conseiller national médical à l’APF
Vie de l’Alliance. Régionalisation, Ateliers président(e) s, Formations, Marches des maladies rares et Téléthon, suite RIME du 28 septembre.
Déjeuner Buffet
Plan national maladies rares et centres de référence
Un exemple de centre de référence par Nathalie FRANCKHAUSER, présidente de l’association française du syndrome d’Ondine et Sophie DEVEAUX, chargée de mission « centres de référence » à l’Alliance Vie de la Plateforme Maladies Rares. Questions diverses ! Calendrier 2006-2007.

Le 2 décembre 2006

Prévu le 29 novembre, le rendez-vous fut reporté au samedi 2 décembre à 17 heures le professeur MUNNICH étant absent !Air France avait pris notre déplacement en charge. Je les remercie d’avoir aussi rapidement édité d’autres billets pour nous permettre d’aller à notre consultation.

Beaucoup de déception pour cette troisième rencontre, à peine une demi-heure et rien dans le dossier depuis avril…Un déplacement inutile et stressant pour Florence. Beaucoup d’interrogations, des doutes… Je n’ai rien appris de plus ! Retour à la case départ ! Depuis 38 ans, nous sommes toujours à la recherche d’un diagnostic scientifiquement prouvé. François  est allé en consultation le 12 décembre à Necker avec ses parents, des examens sont en cours pour lui aussi ! Le 3 janvier 2007, c’est au tour de Clément qui vient de Belley dans l’Ain d’être reçu aussi par le professeur MUNNICH qui a demandé des analyses complémentaires qui seront faites à Lyon. Bientôt tous nos enfants auront été reçus à l’hôpital Necker. Je sais qu’il est difficile de confirmer le diagnostic…mais le jour viendra où nous pourrons enfin sortir de l’ombre ! Heureusement que parfois sur nos chemins d’infortune nous rencontrons des personnes merveilleuses et pleines de bonté et c’est ainsi que j’ai croisé Marie-Pier qui est bénévole à l’hôpital Necker. Elle donne un peu de son temps pour offrir un café et surtout pour écouter les parents avant  la consultation…et elle sait mieux que personne ce que nous pouvons ressentir car elle a vécu une douloureuse épreuve en perdant son fils Baptiste d’une maladie génétique rare et grave, hélas fatale ! Que peut-il y avoir de plus déchirant pour une maman ? Elle m’apporte beaucoup de réconfort, c’est à présent une amie très chère qui comprend mes tourments et sait apaiser mes moments de découragement ! Samedi 13 janvier, j’ai eu un entretien téléphonique avec le professeur MUNNICH   désolé que les résultats prennent autant de temps et comprend le désarroi des familles. Je le verrai prochainement pour des mises au point.

Le 8 décembre 2006

Vendredi 8 décembre, à Bergerac,  comme les autres années nous étions sur le site : Place de la République pour vendre nos potages de Potiron et nos gâteaux (millias du Périgord) pour le 20ème Téléthon. Peu de monde en ce début de soirée, mais nous étions là avec les bénévoles qui nous ont remplacé le lendemain…

Merci à Claire et à Claude pour cette journée où elles ont donné de leur temps…En décembre…les journées sont fraîches, mais elles ont vaillamment patienté afin de récolter un petit pécule qui fut remis aux organisateurs en fin de journée. Les petits ruisseaux font les grandes rivières et pour l’AFM il n’y a pas de petits dons !


Le 9 décembre 2006

Comme l’année dernière nous sommes partis en car touristique pour Paris. Départ de Bergerac 4h30 pour le ramassage de notre groupe à Périgueux.  L’association avait réuni 10 personnes  pour compléter le groupe de Chamassy qui accompagnait Monsieur MARTY président de l’association
A.M.A.R.M.Y.U.L une association de maladie rare créer pour sa fille Hélène atteinte de la maladie Myoclonique Unverricht Lundborg. Il est  l’organisateur de ce voyage, qui est possible grâce à une subvention du Conseil Général et une faible participation des personnes effectuant ce voyage ! L’association SCI a pris en charge les frais de ses adhérents. Le voyage s’est déroulé sans problème et nous sommes arrivés à l’hôpital Broussais pour le rassemblement de la Marche des Maladies Rares. C’était la sixième marche organisée par Alliance Maladies Rares. Nous avons retrouvé ceux qui maintenant depuis plusieurs années sont présents pour cette manifestation  environ 160 associations ainsi que les organisateurs qui mettent tout en œuvre pour donner un air de fête  à cet événement .Nous avons eu le plaisir de rencontrer Eliane (la maman de Clément) qui arrivait de Belley près de Chambéry et dont vous pourrez lire le témoignage dans ce bulletin. C’était notre première rencontre ainsi que celle d’Isabelle qui nous a rejoint avec son compagnon, et ses deux fils : Yannick et son frère Guillaume. Une famille très soudée auprès de Yannick ! Pendant les 8 Kms du circuit de l’hôpital Broussais au plateau central situé Place du Trocadéro nous avons pu échanger nos difficultés, nos expériences et surtout scander nos slogans « abandon, non non non ! Optimisme oui oui oui !
C’est l’espoir qui nous fait marcher

Mené par un « camion scène » sur lequel se sont succédés plusieurs orchestres nous entraînant au rythme des percussions, le long cortège de plus de 2000 marcheurs scandait 36-37 un appel à la solidarité, l’affirmation de notre volonté de lutter contre les maladies et l’espoir de les voir enfin connues, reconnues, prises en compte, pour être un jour traitées, voire guéries.

Une halte était prévue à la faculté de médecine de Necker. Tout au long de ces 5 heures de marche, l’ambiance n’a pas faibli, toujours aussi dynamiques, nous étions une seule, grande famille.  Un bus  RATP était à l’arrière pour ceux qui ne pouvaient pas effectuer le parcours en entier. Florence y était avec sa sœur Dans le cortège j’ai pu rejoindre mon amie Marie-Claude BOITEUX qui malgré son deuil récent a fait preuve d’un grand courage pour participer à la marche avec Cécile et Hélène. Un hommage à Jean-Louis qui était parmi nous l’an dernier. Il était le co-fondateur de l’association Cutis Laxa.

Un moment d’intense émotion où j’aurais aimé adoucir cet immense chagrin. Cette marche nous la lui dédions ! Il était avec nous ! Pour toi, tes enfants et petits enfants et surtout Cécile !
A 19h15 la Marche arrivait au pont d’Iéna où une tente chauffée permis aux marcheurs de se restaurer pendant qu’une délégation  était reçue sur le plateau du Téléthon. Gérard JUGNOT et Thierry LHERMITE étaient les parrains de ce 20èmeTéléthon !Le compteur final a de nouveau dépassé les espérances avec un total de promesses de dons de 101 472 580 €.

Merci à tous, les marcheurs, bénévoles, organisateurs, donateurs pour cette journée émouvante, qui nous redonne de l’énergie pour affronter l’année à venir! Rendez-vous le 7 et 8 décembre 2007 pour le Téléthon et la marche des maladies rares !
Dimanche 10 décembre nous sommes revenus en Dordogne assez fatigués mais heureux d’avoir participé, le cœur plein de souvenirs à partager. Pour certains c’est une expérience inoubliable que nous espérons renouveler tous ensemble en 2007 !

          Le groupe de Dordogne
  ayant participé à la marche à Paris

DATES A RETENIR

Vendredi  19 janvier  2007 : remise d’un chèque de 1 000€ par la fondation AGIR du Crédit Agricole pour l’achat de matériel.
Vendredi et samedi 26 et 27 janvier : Formation «  Ecouter et soutenir » à Paris dans les locaux d’Alliance Maladies Rares.
Jeudi 8 février : RIME à Paris et réunion préparation au forum des associations de Bergerac qui aura lieu le 22 et 23 septembre 2007.
Mardi 13 février : Conseil national à Paris.
Jeudi 15 février : Les 10 ans d’Orphanet.
Jeudi 15 mars : Bureau  et Conseil National
Vendredi 23 mars : Forum national.
Samedi 24 mars : Assemblée Plénière.
Jeudi 3 mai : Journée européenne.
Dimanche et lundi 27 et 28 mai : Rencontre Familles à Disneyland.
Samedi et dimanche 23 et 24 juin : Friperie, bric à brac à Bergerac – Maison des syndicats Place de la Myrpe.

REMERCIEMENTS

Merci à tous nos adhérents, bienfaiteurs et donateurs. Au CFAO qui depuis le début nous soutien et nous permet  de réaliser nos projets.
Merci au Conseil Général pour la subvention accordée en fin d’année, ainsi  qu’à la fondation du Crédit Agricole pour son aide financière afin d’acquérir du matériel informatique plus performant.
Merci aussi à Alliance Maladies Rares pour l’aide qu’elle apporte aux associations ainsi qu’à Orphanet et Groupama-santé, des partenaires qui soutiennent les associations de personnes atteintes de maladies rares et leurs familles en organisent des colloques très intéressants tout au long de l’année ! Sans oublier Air France qui offre ses services gratuitement pour les personnes atteintes de maladies rares soit pour un diagnostic ou une consultation hospitalière à distance du domicile habituel du patient. Très cordialement à tous !


Toutes nos condoléances à Marie-Claude BOITEUX, Cécile et à leurs proches ! De tout cœur avec vous dans cette douloureuse épreuve.    La vie passe, mais le souvenir reste ! Beaucoup de courage !  Toutes mes pensées attristées et mon amical soutien.

Bientôt l’été et pour certains d’entre vous les vacances ! Mais nous gardons le contact et nous espérons nous rencontrer prochainement pour une réunion des familles en septembre à BERGERAC pour ceux qui le souhaitent et une autre à PARIS à l’occasion du Téléthon et de la Marche des Maladies Rares qui aura lieu le samedi 9 décembre 2006. Nous ne manquerons pas de vous faire parvenir les invitations et le programme qui je l’espère vous conviendront.
Dans ce bulletin nous allons donner la parole à une famille pour un premier témoignage et nous le ferons régulièrement afin que chacun puisse exprimer ses sentiments: sur la découverte de la maladie, le regard des autres, les galères de toutes sortes, son combat et ses expériences. Dans la vie de chacun à notre façon nous portons notre croix, mais nous parents d’enfants différents nous sommes plus réceptifs à la misère du monde, plus attentifs et plus humains car pour eux nous combattons sans cesse, même si parfois nous baissons les bras ils sont là pour nous rappeler à la dure réalité … ne jamais abandonner et comment résister, ils ont tant d’amour à donner.

SITE INTERNET.

Notre principal outil étant Internet, il est très important de créer un site, celui-ci est en cours de révision et d’amélioration. Toutes les pages vont êtres mises à jour et de nouvelles pages créées. Très bientôt le calendrier sur les prochains évènements et les actions en cours vous y seront communiqués. En voici l’adresse: http://www.orpha.net/nestasso/SCI .

BROCHURE

Nous pouvons vous en adresser d’autres exemplaires si nécessaire.
N’hésitez pas à la diffuser autour de vous, auprès des médecins, des hôpitaux …
Elle sera plus tard, complétée d’une affichette et servira de base à des encarts dans des publications médicales.

NOUVEAUX CONTACTS

Fin mai une autre famille nous a contactés. Nous sommes toujours tristes de savoir que le malheur frappe encore quelque part, mais c’est aussi du réconfort que nous sommes en mesure d’apporter à des personnes qui se croient isolées. Le petit Rudy qui aura 6 ans le 9 août, habite l’Ile de Porquerolles et vient d’être diagnostiqué récemment. Le recensement est actuellement de 15 malades atteints du syndrome de Cohen: 14 en France, dans différentes régions et 1 en Sardaigne. Les contacts sont récents et très chaleureux avec toutes ces familles. Enfin nous ne sommes plus seules. Nous allons pouvoir rompre l’isolement, échanger nos expériences et accéder aux informations sur la maladie. Recenser les malades dans le monde entier. Faire connaître et reconnaître cette maladie en temps que maladie orpheline!  Hélas ! Combien ! D’autres ne sont toujours pas diagnostiqués ?
Nous avons fait un gros travail via Internet et espérons pouvoir nous réunir bientôt et faire une grande chaîne de solidarité … pour nous aider les uns, les autres. Nous sommes aussi en relations avec d’autres associations de maladies rares et chaque fois que nous en aurons l’occasion nous les soutiendrons en les faisant connaître, en distribuant leurs brochures dans les hôpitaux ou d’autres endroits où ils peuvent être mis à disposition.
Pendant les vacances de février, Régine et Daniel sont venus à Bergerac avec François pour nous rencontrer. Beaucoup d’émotion et un contact chaleureux, que nous allons bientôt renouveler …

RENCONTRES, EVENEMENTS ET MANIFESTATIONS

Le 25 janvier 2006
Notre premier rendez-vous avec le professeur Arnold MUNNICH à l’hôpital NECKER. Un professeur en recherches génétiques très attentif et d’une humanité rare dans ce milieu. Nous sommes toujours en contact et des examens sont en cours pour Florence afin d’apporter une réponse scientifique aux anomalies qu’elle présente car un caryotype n’apporte pas toujours les éléments suffisants pour affirmer le diagnostic du syndrome de Cohen.

Le 2 février 2006  Le Plan national maladies rares ( PNMR ) 2005-2008, inscrit dans la loi relative à la politique de santé publique de 2004, vient développer, renforcer et donner une cohérence aux nombreuses initiatives dans ce domaine, en lien avec les associations de malades. Le PNMR fixe comme priorité d’ « assurer l’équité pour l’accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge » des personnes souffrant d’une maladie rare, à travers la déclinaison de 10 axes. Les objectifs de la journée étaient de dresser dans un premier bilan des actions engagées depuis le lancement du Plan en novembre 2004, mais aussi d’analyser les perspectives de déclinaison régionale et européenne du PNMR.

Le 2 mars 2006
Notre demande d’adhésion a été présentée au Conseil national qui après avoir recueilli l’avis de la commission d’étude des demandes s’est prononcé favorablement. Membres d’Alliance Maladies rares, un collectif qui regroupe des associations de personnes atteintes ou concernées par une maladie rare. Nous ne sommes plus seuls. Les réunions créent des liens, nous sommes solidaires car nous rencontrons les mêmes difficultés. Cela fait du bien d’en parler.
Tout au long de l’année nous sommes conviés à des colloques et des réunions d’informations avec Alliance Maladies Rares.

Le 25 avril 2006
Nouveau rendez-vous avec le professeur MUNNICH à l’hôpital Necker. Nous avons pu bénéficier d’une prise en charge spéciale proposée par AIR-France pour les malades dont l’état de santé nécessite, soit pour le diagnostic, soit pour le traitement, un déplacement vers une consultation hospitalière à distance du domicile habituel du patient. Pour Florence c’était le baptême de l’air … malgré un peu d’appréhension, elle n’a pas été perturbée et tout s’est très bien passé. Je tiens à vos dispositions les formulaires et les personnes à contacter. Merci à Air-France pour ce service aux personnes atteintes de maladie rares. Le professeur MUNNICH a décidé de poursuivre les recherches pour Florence … car l’examen chromosomique pratiqué en mars ne révélait rien d’anormal … mais il a une forte suspicion d’anomalie micro cytogénétique? Nous avons rendez-vous le 18 juillet. Je compte lui demander si des recherches génétiques peuvent être faites pour d’autres et de recevoir les familles qui le souhaitent avec les enfants diagnostiqués «  Syndrome de Cohen ». Une famille d’ANGERS souhaite le rencontrer avec leur fils: François qui a 15 ans et témoigne pour ce bulletin d’info.

Le 6 mai 2006
Nous avons organisé une vente de charité au profit de l’association. Pour une première c’est une réussite. La friperie et bric à brac a eu lieu à la Maison des Syndicats à BERGERAC. Beaucoup de monde et surtout l’occasion pour nous de parler des maladies rares et surtout du Syndrome de Cohen. Je remercie les bénévoles, ainsi que les journaux et les radios locales pour avoir communiqué cet événement que nous renouvellerons bientôt. Merci pour votre soutien.

Le 11 mai 2006

Partie la veille en TGV pour PARIS et après une nuit passée à l’hôtel Broussais situé tout près de l’hôpital ( où on lieu les RIME avec Alliance Maladies Rares ) … jeudi 11 mai  9 heures 2006: colloque à l’assemblée Nationale, salle Victor Hugo avec Marc LAFFINEUR, Député, Président du groupe d’étude sur les maladies orphelines. Au programme: la lutte contre les maladies rares: l’espoir!

Le ministre de la santé et des Solidarités Xavier BERTRAND présente le Plan national maladies rares, un an après. La spécificité de la prise en charge des patients atteints de maladies rares avec Françoise ANTONINI déléguée générale Alliance Maladies Rares. La reconnaissance des maladies rares par la caisse nationale de solidarité pour l’autonomie avec le Dr Pascale Gilbert.

La prise en compte des maladies rares dans le dispositif des Maisons départementales des personnes handicapées avec Annie CURTELIN, MDPH de la Savoie. Les maladies rares: une problématique que ne peut plus ignorer l’action locale de l’Est avec Juliette DANIEL, Inspecteur régional de la Santé à la DRASS des Pays de la Loire.

La recherche sur les maladies rares: le rôle des associations avec Laurence THIENNOT-HERMENT, Présidente de l’AFM. Le GIS-Institut des Maladies Rares : une structure dédiée à la recherche sur les maladies rares  avec le Dr Pascale BORENSZTEIN, Secrétaire générale. Les Centres de référence maladies rares: un réseau à l’échelle interrégionale avec le professeur Dominique BONNEAU, Service génétique du CHU d’Angers, centre de référence sur les Maladies neurogénétiques.
   

Les laboratoires pharmaceutiques: un marché en pleine croissance. Avec le Dr Annick SCHWEBIG, Président directeur général des laboratoires Actelion Pharmaceuticals France . Fin du colloque à 13 heures.
Retour à l’hôpital Broussais pour un buffet avant la réunion qui rassemblait les nouvelles associations membres d’Alliance Maladies Rares. Nous nous sommes présentées et avons fait connaissances. Françoise ANTONINI nous a expliqué l’histoire et l’organisation de l’Alliance. Les membres du conseil ont répondu à nos interrogations, concernant la vie, le fonctionnement ou les projets de l’Alliance.
Fin de la réunion vers 17h après une journée bien remplie et riche de contacts chaleureux … une nouvelle famille attentive à nos espérances … est là, toujours prête à nous écouter et nous guider … c’est rassurant de ne plus se sentir isolés !

 

DATES A RETENIR

En septembre : Réunion-Familles à Bergerac et assemblée Générale
Le 28 et 29 septembre: RIME et Forum à Paris avec Alliance Maladies Rares
Le 5 octobre: Conseil national
Le 10 octobre: Invitation à GROUPAMA-SANTE!
Le 13 et 14 Octobre: Formation écoute avec Alliance
Préparation du Téléthon
Le 18 novembre: RIME à Paris
Le vendredi 8 décembre: Téléthon à BERGERAC
Le samedi 9 décembre: Marche des Maladies Rares à Paris
Le dimanche 10 décembre: Rencontre-Familles à familles à Paris.

REMERCIEMENTS

Merci à tous nos adhérents, bienfaiteurs et donateurs . Particulièrement la CFAO qui soutien nos projets et nous aide à faire fonctionner l’association .  C’est grâce à vous tous que nous pourrons continuer notre combat contre la maladie.  Merci aussi à Alliance Maladies Rares pour l’aide qu’elle apporte aux associations ainsi qu’à Orphanet et GROUPAMA-SANTE, des partenaires qui soutiennent les associations de personnes atteintes de maladies rares et leurs familles et aussi aux Lions de Bergerac qui dans un courrier du 5 juillet espèrent pouvoir nous aider prochainement … nous savons qu’ils participent au Téléthon en répondant au téléphone sans compter les autres actions entreprises : des tulipes contre le cancer ! Cordialement à tous !
Merci aussi à Valérie et Serge pour leur aide à la création du site .

Bonnes vacances à tous

Nous voici en 2006 et avec cette année nouvelle, nous espérons que notre association crée le 3 juin 2005, référencée par ORPHANET au mois d’août  saura répondre aux attentes des familles avec qui nous sommes en contacts.
Rompre la solitude des malades, œuvrer pour la recherche et faire connaître le syndrome de Cohen sont nos principaux objectifs.
Dans ce premier SCI-Infos, nous vous feront part des actions et démarches que nous avons entreprises et que nous accomplirons pour atteindre nos objectifs, ainsi que diverses informations. N’hésitez pas à nous faire part de vos suggestions et de vos remarques afin que ce bulletin d’information corresponde à vos désirs.
Au nom de tous les membres du bureau, je souhaite que l’année 2006 vous soit douce, et surtout pleine d’espoir.

SITE  INTERNET

 Notre principal outil étant Internet, il est très important de créer un site, celui-ci est en court d’élaboration, hébergement sur ORPHANET…
En voici l’adresse : http://www.orpha.net/nestasso/SCI

Brochure

Vous trouverez ci-joint notre brochure d’information. N’hésitez pas à la diffuser autour de vous, auprès des médecins, des hôpitaux, des intervenants médicaux…
Nous pouvons vous en adresser d’autres exemplaires si nécessaire.
Elle sera plus tard, complétée d’une affichette et servira de base à des encarts dans des publications médicales.

Nouveaux  contacts

Nous avons recensé 14 malades atteints du syndrome de Cohen : 13 en France, dans différentes régions et 1 en Sardaigne. Les contacts sont récents et très chaleureux avec toutes ces familles. Enfin nous ne sommes plus seules. Nous allons pouvoir rompre l’isolement,  échanger nos expériences et accéder aux informations sur la maladie. Recenser les malades dans le monde entier. Faire connaître et reconnaître cette maladie en temps que maladie orpheline !
Un contact en Angleterre fait état de 115 malades dans le monde : 65 au Royaume-Uni, 25 aux Etats-Unis et au Canada, les autres sont en Italie, Belgique, Afrique du Sud, Australie,  Nouvelle Zélande,  Brésil et  Chili. D’autres en Finlande ne sont pas encore comptabilisés. Nous avons fait un gros travail via Internet et espérons pouvoir nous réunir bientôt et faire une grande chaîne de solidarité…pour nous aider les uns, les autres. Nous sommes aussi en relations avec d’autres associations de maladies rares et chaque fois que nous en aurons l’occasion nous les soutiendrons en les faisant connaître, en distribuant leurs brochures dans les hôpitaux ou d’autres endroits où ils peuvent être mis à disposition.


Rencontres  Evènements et manifestations

Le 24 et 25 septembre 2005

Le forum des associations à Bergerac qui nous a permis de parler de certaines maladies rares en distribuant des  brochures. Des contacts, des questions et des recherches effectuées pour répondre à des personnes souffrant de maladies rares.

 Le 25 octobre 2005 a eu lieu un colloque sur les Maladies Génétiques Rares de l’œil et les dernières recherches, un espoir pour les malades ? Animé par le docteur Alain Ducardonnet, Médecin-journaliste sous la présidence du professeur Jean-Louis Dufier : professeur à l’Université Paris V, chef du service d’ophtalmologie à l’hôpital Necker-Enfants Malades. Ce colloque était organisé par la Fondation GROUPAMA pour la Santé  à son siège 8-10 rue d’Astorg –75008 Paris.
Plusieurs associations étaient présentes. Nous avons pu poser des questions aux médecins. Les actes du colloque peuvent être consultés sur le site de la fondation GROUPAMA pour la Santé : www.fondation-groupama.com

En Novembre nous avons été contactés par http://telethongranvillais.free.fr à qui nous avons apporté notre témoignage sur le syndrome de Cohen et sur la description de la maladie. Vous pouvez allez consulter ce site crée par Mathieu qui est très riche en témoignages ! Les cybermaisons de Vitrolles ont organisé un cybertchatche sur MSN le vendredi 2 décembre qui nous a permis de parler des maladies rares et du combat que nous menons, de  la recherche, de nos espoirs et du téléthon.  Ce fut très amical et porteur d’encouragements !
Une équipe très sympathique !

Le 2 et 3 décembre 2005 le TELETHON a encore permis  d’organiser diverses manifestations.
A Bergerac le vendredi 2 décembre au soir, nous étions  sur le site: 
Place de la République avec nos potages de  potiron et nos gâteaux (millias du Périgord).

Pendant quelques heures avec Florence nous avons vendu les produits que nous avions cuisinés dans la journée.

Le samedi matin, nous avons confié le stand à une personne bénévole car nous sommes parties très tôt pour Paris, avec un car qui rassemblait plusieurs groupes de personnes des environs pour effectuer la marche des Maladies Rares à Paris. Monsieur MARTY, président de l’association AMARMYUL avait organisé ce déplacement grâce à une subvention et une faible participation des personnes transportées. Nous le remercions pour cette initiative. Tout était très bien organisé et le chauffeur du car très gentil et attentif au bien-être de ses passagers, nous a promenés dans Paris en nous servant de guide.

Nous sommes arrivés un peu en retard…  « Paris et ses embouteillages » mais nous avons tout de même pu être au départ à l’hôpital Broussais et retrouver Marie-Claude BOITEUX, son mari ainsi que Cécile (Cutis Laxa) qui avaient gentiment pris notre panneau. Comme l’année dernière notre marche fut portée par l’énergie de l’espoir. Tout en bravant la pluie et le vent, nous étions tous unis dans un même combat…  Plus de 2000 marcheurs …Les maladies sont rares mais les malades sont nombreux et parfois des échanges de brochures et quelques mots pendant cette marche font naître des amitiés. J’ai longtemps marché auprès d’un couple qui  se battent pour faire effectuer des recherches sur le syndrome d’Alström, nous nous étions rencontrés pendant le colloque sur les maladies génétiques rares de l’œil  et nous avions sympathisé ! Puis Florence étant trop fatiguée nous sommes allées dans le bus que la RATP met à disposition des personnes ne pouvant effectuer toute la marche où simplement pour un moment de repos. Puis je suis restée en fin de marche où j’ai fait la connaissance d’un couple de Valence et depuis une très grande amitié est née ! Avec Rémy nous avions évidemment parlé de nos problèmes respectifs, il poussait le fauteuil roulant de sa femme. Il m’a donné une carte de visite et moi une brochure et nous nous sommes contactés dès notre retour. Claudine est atteinte de la maladie de TARLOV  et même si elle est souvent très fatiguée, elle est pleine de joie de vivre et très à l’écoute des autres, des personnes comme on aimerait en trouver souvent sur sa route. Tout au long des 8 kilomètres de la marche à scander nos slogans « Abandon, non, non, non…Optimisme, oui, oui, oui…c’est l’espoir qui nous fait marcher » les passants nous applaudissaient, d’autres à leurs fenêtres, nous saluaient.

Portés par l’énergie  et accompagnés dans le dernier kilomètre par Gérard JUGNOT nous avons rejoint le plateau central parisien situé cette année au Grand Palais nouvellement rénové, le Parrain de cette année : Yannick Noah nous y attendait. Cette année encore le compteur a dépassé toutes nos espérances. Plus de 99 millions d’Euros  récoltés grâce aux nombreuses manifestations qui se sont déroulées dans toute la France, durant ces 30 heures. Merci à tous, marcheurs, bénévoles, organisateurs, donateurs, pour cette journée si émouvante, qui nous redonne de l’énergie pour l’année à venir. Grâce aux dons pour le téléthon, l’AFM pourra continuer à financer des projets de recherche, et peut-être bientôt pour le syndrome de Cohen !

Rendez-vous en Décembre 2006 avec Alliance Maladies Rares pour la marche.

 

Actions  en  cours

Le 24 janvier 2006 rendez-vous pour Florence en consultation avec le professeur MUNNICH à l’hôpital Necker à Paris. Nous attendons beaucoup de réponses à nos questions, notamment sur les recherches en France pour le syndrome de Cohen !
Le 2 février 2006 une invitation pour un colloque organisé par la direction de l’hospitalisation et de l’organisation des soins (DHOS) en collaboration avec la Direction Générale de la Santé (DGS) Plan national maladies rares 2005-2008.
Le 6 mai 2006 aura lieu une vente de charité en faveur de l’association « maladie rare…syndrome de Cohen » à Bergerac : Maison des Syndicats !
Dans le prochain bulletin d’infos nous vous tiendrons informé des résultats de  ces actions ! Nous commençons à sortir de l’ombre !

Remerciements

Nous tenons à remercier La CFAO pour son généreux don en faveur de l’association, ainsi qu’à Groupama-santé pour son don de matériel informatique et peut-être pour une subvention afin de soutenir nos projets. Merci aussi à tous ceux qui pourront nous aider par leur don ou subvention.
Merci à tous les adhérents, bienfaiteurs et donateurs.
Grâce à eux, grâce à vous, nous pouvons désormais commencer à concrétiser nos projets.