Florence 37 ans. Diagnostic en juin 2004 par le PR Lacombe chef de service génétique de Bordeaux .

Le syndrome de Cohen est un syndrome de transmission autosomique récessive dont un nouveau gène COH1 (locus 8q22-q23) a récemment été identifié chez les patients atteints du syndrome de Cohen, chez qui il est muté. Depuis un peu plus d’un an l’étude du gène est effectué à DIJON par le Pr Laurence FAIVRE-OLIVIER (voir dans les contacts médicaux et liste des médecins). COH1 code probablement pour une protéine transmembranaire qui pourrait être impliquée dans le tri et le transport intracellulaires des protéines par les vésicules. La littérature médicale fait état d’une cinquantaine de cas et touche les deux sexes.

Les principaux signes cliniques :

– Une petite stature dans un grand nombre de cas, environ 70%.
– Des particularités faciales typiques comprenant une tête plus petite que la moyenne (microcéphalie), une lèvre supérieure éversée et un philtrum très court qui laisse apparaître les incisives centrales notablement grandes.
–  Une tendance à l’obésité, le plus souvent autour du tronc.
–  Les membres cependant restent minces, les mains et les pieds sont souvent petits et très effilés.
– Certains cas de neutropénie chroniques. Problèmes bucaux avec des aphtes douloureux à répétitions et des problèmes dentaires difficiles à résoudre.

   Florence avec ses frères et soeurs : Le bonheur !

– Les articulations et la musculature sont flasques et hypotoniques
– D’autres anomalies incluent des problèmes oculaires tels qu’une forte myopie, la clarté diminuée de la vision, les champs visuels rétrécis, la dégénérescence de la rétine (rétinite pigmentaire) et/ou la détérioration progressive des nerfs des yeux (atrophie optique). Kératocône chez certains patients.
Le Pr COLIN du CHU Pellegrin de Bordeaux a réalisé avec succès une greffe de cornée pour Florence en 2001.
– Le  degré  d’affaiblissement  visuel dépend de la sévérité  et/ou  de  la combinaison des anomalies actuelles de l’œil.
– Un retard mental  variable  de modéré à très sévère.
– Le nombre et la sévérité des symptômes peuvent changer suivant les cas.
Il  n’existe pas  de  traitement   des causes de la maladie, seuls peuvent être traités les symptômes associés.
Orphanet a référencé l’association fin août 2005. Il y a maintenant un site à découvrir. Des forums et des colloques pour exprimer et échanger nos expériences … et surtout pour nous retrouver et partager nos angoisses et nos besoins
Toutes les maladies rares ou orphelines ont les mêmes objectifs :
Rompre l’isolement et accéder aux informations concernant ces maladies.
On dénombre entre 7000 et 8000 maladies rares en France, soit plus de 4 millions de personnes en France. Les maladies rares peuvent toucher tout le monde même si trois maladies sur quatre sont pédiatriques et gènèrent des incapacités sévères.
Certaines maladies attendent 30, 40, 50 ans ou plus avant de se déclarer.
Cela n’arrive pas qu’aux autres. Merci de votre soutien.

L’association a pour but de rencontrer les professionnels de santé et c’est parfois la démarche d’un médecin qui permet de répondre à l’attente des familles. Le syndrome de Cohen ne bénéficie pas encore de recherches en France et nous n’avons donc pas de centre de référence ! Mais nous espérons que cette année sera porteuse de nouvelles avancées scientifiques pour tous.
Nous allons recenser une liste de médecins connaissant le syndrome de Cohen ou s’intéressant à cette maladie rare afin qu’ils puissent répondre à l’attente des familles suivant leur pays, leur région ou leur ville. Ce ne sera en aucun cas une « publicité » pour ces médecins, mais simplement une information.

Liens sur la fiche maladie Syndrome de Cohen d’Orphanet: http://www.orpha.net//consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=193

Répertoire des consultations (Orphanet 2007)

ALSACE

*Consultation de dysmorphologie

Service de génétiqueHôpital Emile Muller 
20 Rue du Docteur Laënnec
68070   MULHOUSE CEDEX 1

Tel: 33 (0)3 89 64 87 03   Fax: 33 (0)3 89 64 87 02

Dr Emmanuelle GINGLINGER-FAVRE

*Consultation du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de Dijon

Service de génétique médicale
CHU Hôpital de Hautepierre
Avenue Molière
67098   STRASBOURG  CEDEX

Tel: 33 (0)3 88 12 81 20   Fax: 33 (0)3 88 12 81 25
Dr Yves  ALEMBIK
Pr Hélène DOLLFUS

 

*Consultation spécialisée de dysmorphologie

Service de cytogénétique
CHU Hôpital de Hautepierre
Avenue Molière
67098   STRASBOURG   CEDEX

Tel: 33 (0)3 88 12 73 38   Fax: 33 (0)3 88 12 73 37
Dr Bérénice DORAY
Dr Elisabeth  FLORI


AQUITAINE

*Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs:
(Coordonnateur : Pr Didier LACOMBE)

Service de génétique médicale
CHU Hôpital Pellegrin enfants
Place Amélie Raba Léon
33076   BORDEAUX  CEDEX

Tel: 33 (0)5 56 79 61 31   Fax: 33 (0)5 56 79 56 48
Dr Marie-Ange DELRUE
Dr Cyril GOIZET
Pr Didier LACOMBE  didier.lacombe@chu-bordeaux.fr


AUVERGNE

*Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs.
( Coordonnateur: :  Pr Patrick EDERY)

Service de génétique médicale – Pavillon Gosselin
CHU Hôtel- Dieu
Boulevard Léon Malfreyt
63058   CLERMONT- FERRAND  CEDEX 1
Tel: 33 (0)4 73 75 06 53   Fax: 33 (0)4 73 75 06 55
Pr Odile BOESPFLUG-TANGUY
Dr Christine FRANCANNET


BASSE-NORMANDIE

*Consultation spécialisée dysmorphologie

Service de pédiatrie
Centre hospitalier
25 Rue de Fresnay BP 118
61014   ALENCON  CEDEX

Tel : 33 (0)2 33 32 30 64   Fax : 33 (0)2 33 32 31 58
Dr Ghislaine PLESSIS  plessis-g@chu-caen.fr



*Consultation spécialisée dysmorphologie

Département génétique et reproduction –
Laboratoire de cytogénétique post-natale
CHU Hôpital Georges Clémenceau
Avenue Georges Clémenceau
14033   CAEN  CEDEX


Tel : 33 (0)2 31 27 25 69   Fax : 33 (0)2 31 27 24 57
Dr Ghislaine PLESSIS


*Consultation spécialisée dysmorphologie

Service de pédiatrie
Centre Hospitalier Jacques Monod
Rue Eugène Garnier – BP 219
61104   FLERS

Tel : 33 (0)2 33 62 61 41   Fax : 33 (0)2 33 62 62 08
Dr Ghislaine PLESSIS



BOURGOGNE


*Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs.
(coordonnateur : Pr Laurence FAIVRE-OLIVIER)

Centre de génétique médicale
CHU Hôpital d’Enfants
10 Boulevard Maréchal de Lattre de Tassigny  BP 77908
21079   DIJON  CEDEX

Tel : 33 (0)3 80 29 53 13   Fax : 33 (0)3 80 29 32 66
Pr Laurence FAIVRE-OLIVIER
Dr Christel THAUVIN-ROBINET


BRETAGNE

*Consultation du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de Rennes

Département de pédiatrie et génétique médicale
CHU Hôpital Morvan
5 Avenue Foch
29609   BREST   CEDEX

Tel : 33 (0)2 98 22 34 77   Fax : 33 (0)2 98 22 34 94
Pr Loic DE PARSCAU
Dr Philippe PARENT  


*Consultation spécialisée dysmorphologie

Service de pédiatrie et maternité
Centre hospitalier
27 Rue du docteur Lettry  BP 2233
56322   LORIENT   CEDEX

Tel : 33 (o)2 97 64 91 99
Dr Philippe  PARENT


*Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs.
(coordonnateur : Pr Sylvie ODENT)

Département médecine de l’enfant– Unité génétique médicale
CHU de Rennes–Hôpital Sud
16 Boulevard de Bulgarie BP 90347
35203   RENNES  CEDEX 2

Tel : 33 (0)2 99 26 67 44   Fax : 33 (0)2 99 26 67 45
Dr Céline DE LA ROCHEBROCHARD
Pr Edouard LE GALL
Pr Sylvie ODENT
Dr Laurent PASQUIER



*Consultation spécialisée dysmorphologie
 
Service de pédiatrie
Centre hospitalier
10 Rue Marcel Proust BP  2367
22023   SAINT BRIEUC  CEDEX 1
 Tel : 33 (0)2 96 01 71 52
Dr Philippe PARENT


*Consultation spécialisée dysmorphologie

Unité de génétique médicale
Centre hospitalier  Bretagne Atlantique
20 Boulevard du général Guillaudot
56017   VANNES  CEDEX

Tel : 33 (0)2 97 01 42 03   Fax : 33 (0)2 97 01 43 69
Dr Hubert JOURNEL


CENTRE

*Consultation du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de Rennes

Service de génétique
CHRU Hôpital Bretonneau
2 Boulevard Tonnellé
37044   TOURS  CEDEX 9

Tel : 33 (0)2 47 447 47 99   Fax : 33 (0)2 47 47 86 53
Dr Sophie   BLESSON
Dr Isabelle  MORTEMOUSQUE
Dr Martine RAYNAUD
Dr Annick  TOUTAIN


CHAMPAGNE-ARDENNE

*Consultation du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de Dijon

Service de génétique
CHRU Hôpital Maison Blanche
45 Rue Cognacq-Jay
51092   REIMS  CEDEX

Tel : 33 (0)3 26 78 90 03   Fax : 33 (0)3 26 78 41 45
Dr Martine DOCO-FENZY
Pr Dominique GAILLARD
Dr Monique MOZELLE-NIVOIX



CORSE

*Consultation spécialisée dysmorphologie

Service de pédiatrie et de néonatalogie
Centre hospitalier BP 680
20604   BASTIA  FURIANI CEDEX

Tel : 33 (0 )4 95 59 10 25
Pr Anne MONCLA     amoncla@ap-hm.fr



HAUTE NORMANDIE

* Consultation spécialisée dysmorphologie

Etablissement français du sang–Normandie
609 Chemin de la Bretèque  BP 558
76235   BOIS-GUILLAUME  CEDEX

Tel : 33 (0)2 35 60 50 50     Fax : 33 (0)2 35 60 99 56
Dr Annick ROSSI   annick.rossi@efs.sante.fr

*Consultation spécialisée dysmorphologie

Unité de génétique
Groupe hospitalier Hôpital Flaubert
55 Bis Rue Gustave Flaubert  BP 24
76083   LE HAVRE  CEDEX
 
Tel : 33 (0)2 32 73 37 90   Fax : 33 (0)2 32 73 37 91
Dr Valérie LAYET


*Consultation spécialisée dysmorphologie

Unité de génétique clinique
CHU Hôpital Charles Nicolle
1 Rue de Germont
76031   ROUEN  CEDEX

Tel : 33 (0)2 32 88 87 47     Fax : 33 (0)2 32 88 87 46
Dr Valérie  DROUIN-GARRAUD
Dr Alice GOLDENBERG
Dr Hélène MOIROT
Dr Annick ROSSI



ÎLE DE FRANCE

*Consultation du centre de référence des anomalies du développement et syndrome malformatifs de Paris.

Consultation de génétique ophtalmologique
Hôpital Jean Verdier
Avenue du 14 Juillet
93143   BONDY  CEDEX

Tel : 33 (0)1 48 02 64 62   Fax : 33 (0)1 48 02 68 23
Dr Pierre BITOUN
Dr Andrée DELAHAYE
Dr Céline DUPONT


*Consultation spécialisée dysmorphologie

Service de pédiatrie
Hôpital Antoine Béclère
157 Rue de la Porte de Trivaux
92141   CLAMART  CEDEX

Tel : 33 (0)1 45 37 42 72    Fax : 33 (0)1 45 37 40 20
Pr  Philippe  LABRUNE


*Consultation spécialisée dysmorphologie

Service de consultation et urgence pédiatrique
Hôpital Louis Mourier
178 Rue des Renouillers
92700   COLOMBES

Tel : 33 (0)1 47 60 23/ 63 24
Pr Alain VERLOES


* Consultation du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de Paris

Service de néonatalogie
Centre hospitalier Intercommunal
40 Avenue de Verdun
94010   CRETEIL  CEDEX

Tel : 33 (0)1 45 17 54 33   Fax : 33 (0)1 45 17 54 73
Dr Daniel  AMRAM


*Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs  
(Coordonnateur : Pr Alain VERLOES)

Unité fonctionnelle de génétique clinique
CHU Hôpital Robert Debré
48 Boulevard Sérurier
75935   PARIS  CEDEX 19

Tel : 33 (0)1 40 03 53 42   Fax : 33 (0)1 40 03 53 44
Dr Clarisse BAUMANN
Dr Marion GERARD-BLANLUET
Pr Alain VERLOES


*Consultation du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de Paris

Service de génétique médicale
Hôpital Necker — Enfants Malades
149 Rue de Sèvres
75743   PARIS   CEDEX 15

Tel : 33 (0)1 44 49 51 53   Fax : 33 (0)1 44 49 51 50
Dr Jeanne AMIEL
Pr Valérie CORMIER-DAIRE
Dr Martine LE MERRER
Pr Stanislas LYONNET


*Consultation du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de Paris

Département de génétique, cytogénétique et embryologie- Bât Pinel
CHU Hôpital Pitié-Salpêtrière
47-83 Boulevard de l’Hôpital
75651   PARIS CEDEX 13

Tel : 33 (0)1 42 16 13 46   Fax : 33 (0)1 42 16 13 64
Dr Alexandra AFENAJAR
Dr Delphine HERON


*Consultation du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de Paris

Service de génétique
CHU Hôpital d’Enfants Armand-Trousseau
26 Avenue du Docteur Arnold Netter
75571   PARIS  CEDEX 12

Tel : 33 (0)1 44 73 54 84    Fax : 33 (0)1 44 73 54 89
Dr Lydie BURGLEN


*Consultation anomalies du développement embry-foetal, dysmorphologie et décès foetaux

Service d’embryologie pathologique et de cytogénétique
CHU Hôpital d’Enfants Armand-Trousseau
26 Avenue du Docteur Arnold Netter
75571   PARIS  CEDEX 12

Tel : 33 (0)1 44 73 54 88   Fax : 33 (0)1 44 13 54 89
Dr Marie GONZALES


*Consultation du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de Paris

Service de gynécologie-obstétrique 1
CHU Cochin–Maternité Port- Royal
123 Boulevard de Port-Royal
75014   PARIS

Tel : 33 (0)1 58 41 20 51   Fax : 33 (0)1 58 41 29 82
Dr Géraldine VIOT


*Consultation du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de Paris

Département de génétique — Unité de génétique Molléculaire
Hôpital Necker — Enfants Malades
149 Rue de Sèvres
75743   PARIS  CEDEX 15

Tel : 33 (0)1 44 49 51 52   Fax : 33 (0)1 47 34 85 14
Pr Arnold MUNNICH


*Consultation du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de Paris

Unité de génétique médicale
Centre hospitalier intercommunal Poissy-Saint-Germain-en-Laye
10 Rue du Champ Gaillard
78303   POISSY  CEDEX

Tel : 33 (0)1 39 27 47 00    Fax : 33 (0)1 39 27 44 25
Dr Joëlle ROUME


*Consultation spécialisée dysmorphologie

SIDVA 91
SIDVA 91
95 Rue Roger Salengro
91600   SAVIGNY-SUR-ORGE

Tel : 33 (0)1 69 12 25 50   Fax : 33 (0)1 69 12 25 51
Dr Pierre BITOUN



LANGUEDOC-ROUSSILLON

*Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs
(Coordonnateur : Pr Pierre SARDA)

Service de génétique médicale
CHU Hôpital Arnaud de Villeneuve
371 Avenue Doyen Gaston Giraud
34295   MONTPELLIER  CEDEX 5

Tel : 33 (0)4 67 33 65 64   Fax : 33 (0)4 67 33 60 52
Dr Patricia BLANCHET
Dr Christine COUBES
Dr Lucile PINSON
Pr Pierre SARDA



*Consultation du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs

Unité fonctionnelle de cytogénétique
CHU de Montpellier-Nîmes — Groupe Hospitalo-Universitaire Caremeau
Place du Professeur Robert Debré
30029   NÎMES  CEDEX 9

Tel : 33 (0)4 66 68 41 60   Fax : 33 (0)4 66 68 41 61
Dr Jean CHIESA



LORRAINE

*Consultation spécialisée : dysmorphologie, déficience intellectuelle, pathologie malformative, diagnostic prénatal

UF de génétique médicale
Maternité régionale Adolphe Pinard
10 Rue du docteur Heydenreich — CS 74213
54042   NANCY  CEDEX

Tel : 33 (0)3 83 34 43 94   Fax : 33 (0)3 83 34 36 62
Dr Jacqueline VIGNERON



*Consultation du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de Dijon

Service de  médecine infantile 3 et de génétique clinique
CHU Hôpital d’Enfants Brabois
5 Allée du Morvan
54511   VANDOEUVRE-LES-NANCY

Tel : 33 (0)3 83 15 47 48   Fax : 33 (0)3 83 15 46 47
Pr Bruno LEHEUP



NORD-PAS-DE-CALAIS

*Consultation spécialisée dysmorphologie

Consultation de génétique
Centre hospitalier Arras
57 Avenue Winston Churchill
62022   ARRAS  CEDEX

Tel : 33 (0)3 21 21 17 58   Fax : 33 (0)3 21 21 17 58
Dr catherine VINCENT-DELORME



* Consultation spécialisée dysmorphologie

Centre de génétique chromosomique
Hôpital Saint Vincent de Paul
Boulevard de Belfort — BP 387
59020   LILLE  CEDEX

Tel : 33 (0)3 20 87 76 57   Fax : 33 (0)3 20 87 76 59
Dr Bruno DELOBEL   delobel.bruno@ghicl.net
Dr Bénédicte DUBAN-BEDU   duban.benedicte@ghicl.net
Pr Gabriel VITTU   vittu.gabriel@ghicl.net


*Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs (Coordonnateur :
Pr Sylvie MANOUVRIER-HANU)

Service de génétique clinique Guy Fontaine
CHRU de Lille — Hôpital Jeanne de Flandre
Avenue Eugène Avinée
59037   LILLE  CEDEX

Tel : 33 (0)3 20 44 49 11   Fax : 33 (0)3 20 44 49 01
Dr odile BOUTE  oboute@chru-lille.fr
Dr Anne DIEUX-COESLIER  a-coeslier@chru-lille.fr
Dr Muriel HOLDER   m-holder@chru-lille.fr
Pr Sylvie MANOUVRIER-HANU   smanouvrier@chru-lille.fr



*Consultation spécialisée dysmorphologie

Service de génétique clinique
Centre hospitalier
Avenue Désandrouins
59322   VALENCIENNES  CEDEX

Tel : 33 (0)3 20 44 49 11   Fax : 33 (0)3 20 44 49 01
Pr Sylvie MANOUVRIER-HANU



OUTRE-MER

*Consultation spécialisée dysmorphologie

Service de Pédiatrie
CHU de Pointe à Pitre
Morne Chauvel
97110   POINTE A PITRE

Tel : 33 (0)5 90 89 14 80   Fax : 33 (0)5 90 89 12 52
Dr Marilyn LACKMY- PORT-LIS



PAYS DE LOIRE

*Consultation du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de Rennes

Service de génétique
CHU d’Angers
4 Rue Larrey
49033   ANGERS  CEDEX

Tel : 33 (0)2 41 35 38 83   Fax : 33 (0)2 41 35 36 73
Pr Dominique BONNEAU    dobonneau@chu-angers.fr



*Consultation spécialisée dysmorphologie

Service de pédiatrie
Centre hospitalier
194 Avenue Rubillard
72037   LE MANS  CEDEX

Tel : 33 (0)2 43 43 27 39   Fax : 33 (0)2 43 43 24 67
Dr Dominique MARTIN-COIGNARD



*Consultation du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de Rennes

Service de génétique médicale
Institut de Biologie-CHU Hôtel Dieu
9 Quai Moncousu
44093   NANTES  CEDEX 1

Tel : 33 (0)2 40 08 32 30   Fax : 33 (0)2 40 08 39 43
Dr Albert DAVID
Dr Jean-Marie RIVAL




PICARDIE

*Consultation du centre de référence des anomalies du développement et syndrome malformatifs de Lille

Département de pédiatrie — Unité de génétique clinique
CHU Hôpital Nord
Place Victor Pauchet
80054   AMIENS  CEDEX 1

Tel : 33 (0)3 22 66 87 31    Fax : 33 (0)3 22 66 82 94
Dr Michèle MATHIEU
Dr Gilles MORIN



POITOU-CHARENTES

* Consultation du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de Rennes

Service de génétique médicale
CHU de Poitiers
2 Rue de la Miletrie — BP 577
86021   POITIERS  CEDEX

Tel : 33 (0)5 49 44 39 22   Fax : 33 (0)5 49 44 41 77
Pr Brigitte GILBERT-DUSSARDIER



PROVENCE-ALPES-COTE D’AZUR

* Consultation spécialisée dysmorphologie

Unité Mère-Enfant
Hôpital Henri Duffaut
305 Rue Raoul Follereau
84902   AVIGNON  CEDEX 9

Tel : 33 (0)4 32 75 36 76   Fax : 33 (0)4 32 75 36 72
Pr Nicole PHILIP


* Consultation spécialisée dysmorphologie

Centre d’action médicale et sociale précoce
Centre hospitalier
15 Avenue des Brousailles  BP 264
06401   CANNES CEDEX

Tel : 33 (0)4 93 69 71 80   Fax : 33 (0)4 92 18 67 00
Pr Jean-Claude LAMBERT



*  Consultation spécialisée dysmorphologie

Consultation de pédiatrie
Centre hospitalier général
Chemin de Clavary
06135   GRASSE  CEDEX

Tel : 33 (0)4 93 09 55 04   Fax : 33 (0)4 93 09 52 46
Pr Jean-Claude LAMBERT



* Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs
(Coordonnateur : Pr Nicole PHILIP)

Département de génétique médicale — Unité de génétique clinique
Hôpital  des Enfants de la Timone
264 Rue Saint Pierre
13385   MARSEILLE  CEDEX 5

Tel : 33 (0)4 91 38 67 34   Fax : 33 (0)4 91 38 46 04
Pr Josette MANCINI
Pr Anne MONCLA
Pr Nicole PHILIP
Dr Sabine SIGAUDY



* Consultation spécialisée dysmorphologie

Service de gynécologie-obstétrique
CHU Hôpital Nord
Chemin des Bourrely
13915   MARSEILLE  CEDEX 20

Tel : 33 (0)4 91 96 46 70   Fax : 33 (0)4 91 96 46 96
Dr Sabine SIGAUDY



* Consultation spécialisée dysmorphologie

Service de pédiatrie
Centre hospitalier
3 Boulevard des Rayettes  BP 248
13695   MARTIGUES  CEDEX

Tel : 33 (0)442 43 24 25
Dr Sabine SIGAUDY



* Consutation du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de Marseille

Service de génétique médicale
CHU Hôpital l’Archet 2
151 Route Saint-Antoine de Ginestière  BP 3079
06202   NICE  CEDEX 3

Tel : 33 (0)4 92 03 62 43   Fax : 33 (0)4 92 03 92 98
Dr Fabienne GIULIANO
Pr Jean-Claude LAMBERT
Dr Christian RICHELME



*Consultation spécialisée dysmorphologie

Service de génétique
Centre hospitalier intercommunal  Hôpital Font-Pré
1208 Avenue Colonel Picot  BP 1412
83056   TOULON  CEDEX

Tel : 33 (0)4 94 61 61 92   Fax : 33 (0)4 94 61 80 25
Dr Patrick COLLIGNON




RHONE-ALPES

* Consultation spécialisée dysmorphologie

Service d’obstétrique — maternité
Centre hospitalier
1 Avenue de Tresum  BP 2333
74011   ANNECY  CEDEX

Tel : 33 (0)4 50 88 33 63   Fax : 33 (0)4 50 88 31 28
Dr Paule LEFRANCOIS



*Consultation du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de Lyon

Service de génétique
CHU de Grenoble — Hôpital Albert Michallon  BP 217
38043   GRENOBLE  CEDEX 9

Tel : 33 (0)4 76 76 54 82   Fax : 33 (0)4 76 76 88 50
Pr Pierre-Simon JOUK



* Consultation spécialisée dysmorphologie

Service de génétique — Pavillon K
CHRU Hôpital Edouard Herriot
5 Place d’Arsonval
69437   LYON  CEDEX 03

Tel : 33 (0)4 72 11 77 06   Fax : 33 (0)4 72 11 77 09
Dr Marie-Pierre CORDIER-ALEX



* Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs
(Coordonnateur : Pr Patrick EDERY)

UF de génétique clinique pédiatrique, service de cytogénétique constitutionnelle
Hôpital Debrousse
29 Rue Soeur Bouvier
69322  LYON  CEDEX 5

Tel : 33 (0)4 72 38 56 16   Fax : 33 (0)472 38 43 46
Pr Patrick EDERY
Dr Marianne TILL



* Consultation du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de Lyon

Service de génétique clinique
Hôpital de l’Hôtel-Dieu
1 Place de l’Hôpital
69288   LYON  CEDEX 2

Tel : 33 (0)4 72 41 32 93 / 95    Fax : 33 (0)4 72 41 31 46
Sophie DUPUIS-GIROD
Pr Henri PLAUCHU



* Consultation du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de Lyon

Service de génétique clinique chromosomique et moléculaire —
Secteur Mère-Enfant
CHU Saint Etienne — Hôpital Nord
42055   SAINT-ETIENNE  CEDEX 2

Tel : 33 (0)4 77 82 81 16    Fax : 33 (0)4 77 82 82 59
Dr Bénédicte DE FREMINVILLE
Dr Fabienne PRIEUR
Dr Renaud TOURAINE

Grâce au mail du professeur Yves GILLEROT Généticien médical nous sommes entrées rapidement  en contact avec la maman de Synthia  qui souhaitait obtenir des conseils et du soutien. Cette famille  réside en Belgique et nous avons pu répondre à son attente par l’intermédiaire de ce médecin,  nous le remercions vivement d’avoir fait cette démarche qui nous a beaucoup touché ! Peu de médecins ont à cœur de permettre ces contacts. Premier contact avec le professeur !

De : Yves GILLEROT
Date : 19/01/2007 15:11:14
A :

zanette.marie-france@wanadoo.fr

Sujet : Cohen
Madame ,

Je vous écris de la part de la maman d’une de mes patientes chez laquelle j’ai posé le diagnostic de syndrome de Cohen. Madame C.mère de Synthia ne dispose pas d’Internet et je sers d’intermédiaire. Synthia connait tous les problèmes inhérents au syndrome mais le tableau est surtout dominé par les douleurs et autres inconvénients liés aux ulcérations buccales elles-mêmes conséquence de sa neutropénie chronique. Mme C. serait très heureuse d’entrer en contact avec d’autres parents d’enfants atteints et si possible de recueillir auprès d’eux des conseils et du soutien. Pourriez-vous m’aider à répondre à son attente? Disposez-vous d’une brochure? Vous est-il arrivé d’organiser l’une ou l’autre réunion sur ce sujet ?

Dans l’attente de vous lire et avec l’expression de mes meilleurs sentiments

   Prof.Dr.Yves Gillerot

   Généticien médical Premier courrier et réponse !

De : Marie-France Zanette
Date : 20/01/2007 00:04:28
A : Yves GILLEROT
Sujet : Réf. : Cohen
Professeur,
Nous serions très heureux d’ entrer en contact avec la maman de Synthia car nous sommes de plus en plus nombreux et formons maintenant une grande famille, prête à accueillir tous ceux qui voudront se joindre à nous!

Le soutien est essentiel et nous pouvons échanger nos expériences…car à présent nous avons des enfants de tous âges ! Je suis prête à répondre à cette attente et à entrer en contact avec cette maman aussi vite que possible. Je peux vous adresser des brochures et même  organiser avec vous si vous le souhaitez une réunion avec les familles ! Etes-vous intéressé par cette maladie ? car nous pourrions nous rencontrer et envisager une étroite collaboration ! Nous sommes actuellemnt avec17 malades de toutes régions et une en Sardaigne qui espèrent un jour des réponses scientifiques pour cette maladie. Rudy 6 ans est le plus jeune il habite  l’île de Porquerolles et  ma fille Florence est la plus âgée elle aura 39 ans le 3 février.

Je serai heureuse d’ entrer en contact avec vous. Vous pouvez m’ appeler quand vous le souhaitez : 05 53 58 21 39 ou 06 18 43 15 83.

Nous avons maintenant un site : http://www.orpha.net/nestasso/SCI il est en ligne depuis peu. Donnez mes coordonnées à madame C, je suis à votre disposition pour de plus amples renseignements. Je sais combien il est important de pouvoir communiquer lorsque l’on est isolé et confronté à la maladie de son enfant ! Dans quelle région êtes-vous ? Nous sommes de BERGERAC et c’est à BORDEAUX que le diagnostic a été fait pour Florence. A très bientôt !  Dites à cette maman qu’ elle n’ est plus seule et qu’ elle peut nous contacter quand elle le veut !

Très cordialement.

Madame Marie-France ZANETTE

Association Maladie Rare SCI Syndrome de Cohen Internationale

Rooy-Sud   B.P 152   24101   BERGERAC   Cedex 1
Message au professeur.

De : Marie-France Zanette
To: Yves GILLEROT
Sent: Saturday, January 27, 2007 12:00 AM
Subject: Bonsoir !

Réponse du professeur.

De : Yves GILLEROT

Date : 27/01/2007 10:09:05

A : Marie-France Zanette

Sujet : Re: Bonsoir !
Je vous remercie de votre aimable message qui a retenu toute mon attention. Il se fait que nous sommes, en tant que généticiens médicaux, confrontés à des centaines de maladies toutes rares et complexes. Il n’empêche que nous sommes heureux de rendre service et que nous sommes très reconnaissants à des associations telles la vôtre.Je vous pose la question: sans vous et votre combat quotidien,que ferions-nous ? Que feraient les patients et leurs familles ? Il ne fait aucun doute qu’ils seraient encore un peu plus démunis et perdus.

    Bien cordialement

   Prof.Dr.Yves Gillerot