Lola est née à terme à Cahors le 13/02/2016 avec un poids de 2kg670, un accouchement long qui s’est terminé par l’utilisation des cuillères.
C’était un bébé qui avait du mal à prendre du poids et présentait une légère hypotonie a l’examen de sortie de la maternité.

Le 16 février rentrons à la maison et les difficultés ont commencées.
Lola était de moins en moins réveillable et ne prenait quasiment plus ses biberons. Nous  sommes retournés à l’hôpital le lendemain,
Lola s’était mise en mode “veille” et n’avait plus de réflexe de succion.
Elle a été transférée en soins intensifs de néonatologie au chu de Purpan le 19 février où nous avons fait la connaissances du neurologue qui suit Lola, le Dr CANCES. Lola était alimentée par sonde naso gastrique malgré de nombreuses tentatives pour lui donner le biberon. Les tests pour des maladies génétiques ont alors commencés avec l’attente interminable de leurs résultats. Après quelques jours Lola a récupéré et a repris son alimentation au biberon.

Nous sommes alors rentrés a la maison. Les tétées étaient très longues avec beaucoup de régurgitations, elle était pesée régulièrement du fait de son petit poids. 1 mois après notre sortie du CHU elle a fait une œsophagite avec un reflux gastro œsophagien. Elle a été de nouveau hospitalisée et alimentée par sonde nasogastrique qui la faisait vomir. Nous sommes rentrés a la maison avec ce dispositif après 15 jours d’hospitalisation. Nous avons testés une quantité astronomique de lait, nous avons enfin trouvé un lait qui lui allait et nous avons pu enfin enlever la sonde. Elle présente une hyper laxité et une hypotonie. Elle a commencé des séances de kiné motrice à l’âge de 3mois.

Elle a présenté un strabisme a l’âge de 4 mois. Elle a commencé a porter des lunettes et a mettre un cache sur un œil pour faire travailler l’autre. Nous continuons tout un tas d’examens pour comprendre de quoi Lola était atteinte (IRM cérébral, écho cardio, électromyogramme, maladies génétiques,…) tous les résultats revenaient normaux et Dr Cances ne comprenait pas. Lola a fait un choc septique avec une pneumopathie en décembre 2017. Dr Cances a alors vu quelle était par intermittence en neutropénie, face a ce nouveau tableau il évoque donc le syndrome de Cohen. Il nous retransfère vers Dr Julia généticienne au CHU de Purpan pour des tests sanguins Lola, son papa et moi même. L’attente fut interminable nous avons fait les prélèvements en septembre 2018 et le verdict est tombé le 12 février 2019 (la veille de ses 3ans). On nous annonce que Lola est atteinte du syndrome de Cohen! C’est un coup de massue bien qu’on s’y attendait mais ce n’était pas ce que j’avais envie pour ma fille. Lola a aujourd’hui  3 ans ne marche pas encore, fait du quatre pattes. Elle est très agréable, hypersociale et calme. Elle présente un strabisme, une myopie et est astigmate. Elle est très bien suivie par son pédiatre a Cahors, Dr Cances neurologue, l’ophtalmologue spécialisé en pédiatrie sur Toulouse Dr Thouvenin (qui connait le syndrome de Cohen), kiné, psychomoteur, orthophoniste et orthoptiste.

L’acceptation du diagnostic est très dure et met un frein dans notre projet de faire un deuxième enfant (Lola est notre seul enfant)bien que nous l’aimons plus que tout. Je digère difficilement la nouvelle et je me fais énormément de soucis et questionnement sur l’avenir de Lola.

Je prends enfin le temps de vous écrire le parcours de notre petit bonhomme.

Adrien est né le 20 juin 2012 à 37 semaines d’aménorrhée suite à une HRP (hémorragie rétro placentaire) d’urgence.

Il avait du mal à grossir dans mon ventre et avait une microcéphalie détectée.

Je l’ai nourri pendant 3 mois avec grande difficulté prise de poids faible et semblait dormir en permanence.

Je suis allée consulter une pédiatre qui m’a conseillé la diversification alimentaire donc mise en place de légumes et changement de lait 4 sortes différentes car il ne buvait que de petites quantités.

 A l’âge de ses 8 mois nous sommes allés consulter un professeur gastro pédiatre pour comprendre ses difficultés à se nourrir.

Diagnostic: allergie aux protéines de lait de vache et anorexie du nourrisson Hypotonie importante.

4 jours après cette consultation Adrien a attrapé une gastro à l’hôpital nous y sommes retournés et une sonde naso gastrique lui a été posé.

POIDS 5 kg à 9 mois.

Dès sa sortie nous avons fait appel à une kiné à raison de deux séances par semaine puis l’orthophoniste et la psychomotricienne.

 La sonde le faisait grossir mais grande contrainte: vomissement toutes les nuits suite à un gavage important demandé par les médecins.

Je me suis renseignée après d’une association NOTUBE médecins autrichiens pour nous aider à l’enlever cela a fonctionné avec notre plus grande joie. Adrien aura gardé cette sonde pendant plus d’un an.

Nous avons découvert un garçon beaucoup plus épanouie mais semblé “être dans son monde”. Consultation auprès d’un centre spécialisé dans l’autisme à Lille qui nous a révélé qu’il ne l’était pas.

Adrien est donc porteur de troubles du comportement important mais pas autiste.

Je me suis rapprochée de l’hôpital pour m’aider suivi avec une pédopsychiatre, psychomotricienne pendant 2 ans Adrien avait alors 1 an1/2.

Cela m’a permis de parler de rencontrer d’autres mamans. Principe d’un CAMS hôpital de jour.

Adrien a marché à 3 ans. Il est allé en crèche pour s’éveiller au maximum puis il est rentré en IME en novembre 2015.

Mis en place d’une éducatrice spécialisée à la maison à raison de 2h/semaine qui applique la méthode ABA puis par les images.


Nous avons eu un suivi avec un neurologue pour trouver une raison à ses problèmes mais en vain (aucun résultat sur le plan métabolique. )Il a eu 2 IRM  qui n’ont rien révélé.

Rencontre avec le CHRU de LILLE en octobre 2016 centre neuro vision qui nous a confirmé une pigmentation importante de l’oeil.

En décembre 2016 nous avons rencontré un généticien pour établir des recherches sur sa maladie qui a été trouvé en mars 2017: syndrome de Cohen

Les recherches ont été rapides suite à ma troisième grossesse.

Nous continuons a le stimuler en permamence sur le plan oral il commence à faire de beaux progrès ainsi que l’alimentation plusieurs repas fractionnés par jour.

Sur le plan moteur il sait descendre les marches tout seul. Nous sommes content de voir ses efforts au quotidien.

Entouré de sa grande soeur Clémence qui a 7 ans et de son petit frère Armand 3 mois.

Antonin est né le 08 août 2001 avec un accouchement difficile et une césarienne  d’urgence. Il mesurait 47 cm et pesait 2.890 kg., les sages femmes l’ont pris pour un prématuré mais il était à terme.

Il avait beaucoup de difficultés pour s’alimenter: j’ai du renoncer à l’allaiter.
Il mettait très longtemps pour boire très peu.

 Mais la première année tout s’est bien passé.
C’est après ses 1 ans que le pédiatre m’a dit “qu’il n’était pas en avance.”

 Vers ses 18 mois le médecin de P M I a été alerté par son petit périmètre crânien “(microcéphalie) et nous a envoyé consulter une neuro-pédiatre à Dijon.

Elle nous a tout de suite prescrit un scanner qui n’a rien décelé.

A partir de là, une série d’examens a commencé et le début de l’angoisse pour nous(surtout moi).
Electromiogramme, I R M, analyses métaboliques…mais toujours aucun résultat.

Le plus gros problème est sa très forte myopie et une rétinite qui risque de s’intensifier en vieillissant.

 A 2 ans, il a été suivi au C A M S P de Beaune et on nous a conseillé de consulter le Professeur OLIVIER-FAIVRE du service génétique du CHU de Dijon.

 Antonin a marché à 28 mois.Par la suite, il a subi un électrorétinogramme qui n’a rien laissé apparaître.
Nous nous sommes battus pour qu’il reste à l’école maternelle pendant 4 ans avec une A V S. Mais une entrée au C P n’était pas envisageable, trop difficile pour lui.

 Il part désormais toute la journée à l’I M E à 25 km de la maison et ne va en classe que 2 après-midi, trop peu à notre goût.

Grâce à l’orthophonie, Antonin parle de mieux en mieux.

 Il a une excellente mémoire pour ce qui lui plaît mais a une concentration très furtive. C’est un enfant très sociable, toujours joyeux et très attachant.

 Nous faisons tout notre possible pour le stimuler et l’entourons beaucoup.

Nous avons appris qu’il souffre du syndrome de COHEN, le 22 juillet dernier et malgré les fortes suspicions cela a été un choc pour moi.

 Je commence seulement à accepter son handicap et suis très inquiète pour son avenir car il n’a pas de frères et soeurs.

Je suis disponible si vous souhaitez communiquer avec moi et suis ravie d’avoir fait la connaissance de Marie-France qui est d’un grand réconfort pour moi.

Voila en quelques mots notre histoire ! Je m’appelle Edith, j’ai 42 ans et je suis maman de trois enfants : Axel mon ainé qui a 11 ans, Tom qui a eu 4 ans au mois de janvier et Jade ma petite dernière qui a eu 2 ans. Mes deux derniers enfants sont issus d’une seconde union. A l’âge de 17 mois, notre médecin traitant de l’époque voyant que le périmètre crânien de Tom n’évoluait plus et se trouvait au dessous de la normal, nous a envoyé vers un pédiatre de l’hôpital de Creil dans l’Oise où nous habitons. Il a diagnostiqué une microcéphalie avec retard dans le développement de Tom et nous a adressé à un centre spécialisé pour les enfants ayant divers problèmes (CAMSP); et des prises de sang ont été envoyées au chu d’AMIENS pour des recherches sur diverses maladies. Etant au même moment enceinte de 3 mois de ma petite dernière, et ne sachant pas de quoi souffrait Tom (maladie héréditaire ? comment allait il évolué ? de quoi souffrait il ? Enfin tout un tas de questions sans réponse) j’ai voulu interrompre ma grossesse mais ayant dépassé le délai légal, mon gynécologue n’a pas voulu me faire un avortement médical, tant qu’aucune réponse ne serait apportée au cas de TOM. Ma grossesse a été suivie de prés et malgré les nombreuses échographies où il a été vu que le périmètre crânien de ma puce n’évoluait pas normalement j’ai du aller au bout de ma grossesse. Durant ce temps aucune nouvelle concernant la maladie de TOM, et ne voyant personne bouger j’ai pris rendez vous à l’hôpital DEBRE à Paris où j’ai été reçue par le Dr SERVAIS (neurologue). Nous avons du nous y rendre deux ou trois fois. De son coté le Dr Servais a fait des recherches et constaté que Tom avait des critères physiques qui correspondaient pour certains à ceux énumérés dans le Syndrome de Cohen. Dont là prise de sang envoyé dans un laboratoire en Italie (cette prise de sang a été faite à l’âge de 3 ans pour Tom et cette année en début d’année nous avons été reconvoqués à l’hôpital Debré pour refaire d’autres prises de sang (cette fois en plus de Tom , son papa, moi même et sa petite sœur avons dus également donner notre sang). Le Dr Servais est pratiquement  certain qu’ils sont atteints tous les deux du syndrome de Cohen. Normalement nous devrions avons une réponse définitive courant d’année; Il nous a expliqué que cette recherche était très longue; un chercheur y travaille tous les jours et ce depuis maintenant un an et demi. Par contre j’ai oublié de mentionner que ma puce a révélé très vite les mêmes symptômes que son frère à savoir : microcéphalie, retard psychomoteur (elle a 26 mois, fait du 4 pattes, et ne marche que si on lui tient la main, elle ne parle pas, est hypotonique au niveau de ses membres inférieurs). Tom quant à lui,  a marché à 26 mois, ne parle pas correctement (nous avons du recourir à une orthophoniste qui pratique la méthode du MACATHON ce qui a énormément aidé Tom à s’exprimer et à se faire comprendre, il a des problèmes d’équilibre (trébuche facilement, ne court pas normalement et marche sans poser totalement son pied par terre) c’est également un enfant très sensible et très câlin (avec tout le monde ce qui pose quelques problèmes car il n’a aucune barrière avec l’ adulte). Il souffre de problèmes au niveau de sa vision (il est myope et astigmate. D’ailleurs j’ai rendez vous début juin à l’hôpital Lariboissière pour qu’ils subissent tous les deux un examen au niveau de leur rétine (pigmentation). Tom est entré cette année à l’école maternelle; il y va tous les matins et je trouve que cela l’a énormément aidé (il cherche de plus en plus à parler, à se faire comprendre, il n’associe jamais plus de deux mots pour l’instant) ! Tom et Jade sont des enfants super attendrissants, très calmes (jamais de colère), et sont très proches l’un de l’autre. Voilà en quelques lignes notre histoire, nous n’en sommes qu’au début, et je sais d’avance que la route va être longue d’autant que je vais la prendre seule avec mes enfants. Leur papa ne s’étant jamais investi tant dans notre vie de famille, que par rapport à leur handicap, j’ai décidé après mures réflexions de mener seule le combat comme je l’ai toujours fait depuis leur début. Sinon que dire d’autres : actuellement je suis en congé parental jusqu’au mois de mars 2010; malgré de nombreux allers et retours à la CAF, je n’ai toujours pas réussi à savoir quels étaient mes droits en tant que parents d’enfants handicapés si je devais reprendre le travail. Actuellement je touche une allocation pour Tom et le dossier de Jade est à l’étude. Une fois on me dit que j’ai le droit à l’AJPP (allocation journalière de présence parentale) et la fois d’après on me dit que je n’y ai pas le droit si je travaille. Y a-t-il des parents qui ont pu aménager leur temps de travail, en fonction des besoins de leurs enfants ? Quelles aides financières ont-ils ?  Pour 2010 j’ai pu faire en sorte que les séances au CAMSP, l’orthophoniste et la kiné soient tous regroupés sur 3 jours à savoir lundi, mardi et mercredi. Je pourrais donc retravailler le jeudi, vendredi et un samedi sur 2 (je travaille dans les assurances)  Je souhaite retravailler pour deux raisons : la première – voir du monde, me resociabiliser un peu, sortir quelques heures du handicap de mes enfants et la second c’est que ne sachant pas comment va évoluer la maladie de mes enfants je ne peux pas me permettre de me retrouver sans ressources; (si un jour on devait me retirer leur allocation enfants handicapés pour une raison ou pour une autre; de plus je crois savoir qu’ elle est versée jusqu’à l’âge de 16 ou 20 ans en fonction de leur situation). Voila je pense avoir dégrossi au maximum; j’espère que vous pourrez apporter une réponse à ma question ci dessus. Autre question : comment marche votre association ? Peut-on dialoguer avec d’autres parents ?
Y a t-il des informations qui sont communiquées sur votre site au fur et à mesure que vous les avez 
et des comptes rendus des assemblées auxquelles vous assistez ?
Je vous remercie par avance pour votre réponse et reste dans l’attente de vous lire. Cordialement !  
Edith

Merci pour vos messages et votre téléphone.
J’ai été surprise et « heureuse » d’apercevoir à  cette marche des maladies rares, lors du Téléthon 2007,  le panneau « Syndrome de Cohen » sur les écrans de télévision, qui fait qu’aujourd’hui, je suis en contact avec vous. En quelques lignes, je vais essayer de retracer le parcours bien difficile de Sabine.  
Sabine est née le 12 mars 1973, un bébé de 2kg 500  qui débute à priori normalement sa vie, à cette petite chose près qu’elle prend le jour pour la nuit. Elle dort la journée et mange la nuit.
Ceci pendant un bon mois, puis avec l’avis du médecin généraliste, nous avons essayé d’inverser un peu les choses mais catastrophe, du jour au lendemain, elle refuse toute alimentation (le jour comme la  nuit). Anorexie du nourrisson nous dit-on. Mais elle reste tout de même une enfant souriante et même assez éveillée pour son âge. En décembre 73 vers l’âge de 8 mois, le médecin généraliste pense qu’une séparation serait profitable et décide de l’hospitaliser à Annecy.
Ce qui pouvait arriver de pire arriva….. Non seulement elle ne mangeait plus, mais elle s’est complètement coupée du monde, elle régressait, ne tendait plus les bras, ne souriait plus, ne nous regardait plus, elle allait de plus en plus mal. Là tomba le diagnostic : autisme !
Le pédiatre était très pessimiste, pensait qu’elle ne survivrait pas. Nous avons donc décidé de la sortir de l’hôpital et de retourner à la maison. Par miracle, avec beaucoup de patience, elle recommence à se nourrir, mais conserve ce comportement autistique.
Les années passent, elle évolue lentement, avec beaucoup de problèmes, elle marchera vers l’âge de 2 ans. Nous avons tout de même imposé Sabine à l’école maternelle, jusqu’à 7 ans avec beaucoup d’accompagnement, psychothérapie, orthophonie, psychomotricité, ostéopathie  etc. …. Elle  intègre ensuite une classe de petit perfectionnement qui aurait très bien pu se passer, mais les commissions sont là malheureusement (CCPE, CDES  etc. …échec donc, et par la force des choses, Sabine se retrouve dans un hôpital psychiatrique.
Elle y restera 6 ans. Je n’en dirai pas plus, un véritable parcours du combattant !

Parallèlement nous entreprenons  tout ce qui est possible pour la stimuler en permanence (programme de stimulation cérébrale DOMAN, orthophonie,  etc.….)

Vers l’âge de 10 ans, un dimanche matin, Sabine était malade, fièvre etc… nous allons consulter le pédiatre de garde que nous ne connaissions pas du tout ; quelques instants dans son cabinet,  il va chercher un dictionnaire et revient. Votre fille a un syndrome de Cohen, photos à l’appui !
Vous imaginez facilement ce que l’on éprouve à ce moment là !
Nous partons bien évidemment en consultation génétique dans un hôpital de Lyon. Nous n’en saurons pas plus, oui, non,  syndrome de COHEN ?  De toutes façons il n’y a rien à faire.
Nous décidons de tout mettre de côté et de continuer à travailler avec Sabine.
Aujourd’hui Sabine a 34 ans. Elle présente une déficience intellectuelle moyenne. Elle a acquis un minimum d’autonomie,  vit dans son petit appartement près de sa famille, et travaille en CAT.
Elle a besoin de beaucoup de soutien (sa famille assure l’accompagnement à la vie sociale, courses, gestion financière etc ….). Elle aime la musique, fait  de  la danse, du judo, de la natation.
Elle est suivie de très près pour ses yeux (kératocône). C’est une jeune fille toujours en souffrance, hyper sensible, très anxieuse mais aussi très lucide…..elle ne sera jamais comme les autres !

Nous devons revoir un généticien à Chambéry  le 3 janvier 2008, confirmera-t-il le diagnostic ?

Je vous tiendrai au courant.   Très cordialement

Anne-Marie Burnet

Synthia est née le 1er décembre 1984 Déjà un lourd combat pour naître à terme. Il faut provoquer l’accouchement à 8 mois et demi et on l’aide à sortir à la ventouse. On la saisit en vitesse sans me la montrer et c’est déjà l’angoisse. Après 30 mn d’attente on la conduit  près de moi,  dans son  petit lit

déjà habillée et recouverte d’un drap. Mon premier réflexe, est de  regarder si elle a des jambes ! Ouf ! Elle  semble normale et dort paisiblement. Mais elle dort toujours et même quand j’essaie de l’allaiter.  Après 2 jours de galère pour la nourrir, on décide de lui donner le biberon, mais il lui faut 20 mn pour boire 20 grammes ! Même si c’est une magnifique poupée j’ai l’impression que Synthia n’est pas normale. Les médecins me disent que tout va bien et nous rentrons à la maison. Mais mon instinct maternel me dit que quelque chose ne va pas ! Fièvre à répétition, muguet et aphtes tous les mois. De pédiatre en pédiatre et toujours pas de  diagnostic.
A 6 mois, panique, elle fait 41° de température, en urgence à l’hôpital on me renvoi à la maison (ce n’est rien qu’une grippe pour eux). Malheureusement, après 15 jours, elle aura un strabisme.
A 1 an, elle porte des lunettes avec un cache pour essayer de corriger sa vue. Enfin un pédiatre s’inquiète et me dirige dans un hôpital Universitaire. Après un scanner et différents examens, on met un nom sur son mal être : encéphalopathie prénatale (accident cérébral lié sans doute à un manque d’oxygène ou un arrêt cardiaque pendant ma grossesse) et les symptômes sont les suivants : Hypotonie musculaire avec luxation des ligaments des genoux, trouble du langage, forte myopie, neutropénie, cyphose et scoliose, microcéphalie.
Le combat avec les spécialistes va commencer : kinés, logopèdes et appareillages. Malgré sa souffrance, Synthia sourit toujours à la recherche du bonheur et de la joie de vivre, mais pas sans sa maman. Son éternelle angoisse, les hôpitaux et les blouses blanches.
Au moment de la scolarisation, elle aura beaucoup de peine à suivre et très peur des enfants turbulents qui risquent de la faire tomber ou de lui faire mal.
Première année primaire, nous décidons de la mettre dans l’enseignement spécial et là aussi il faut la changer à plusieurs reprises d’établissements. Il faut souvent contredire les enseignants que ma fille n’est pas Autiste, car elle présente quelques similitudes (balancements, claquements des mains, absence etc…)
Enfin, à 20 ans, elle entre dans un centre occupationnel de jour… et là, je sens qu’elle peut vivre à son rythme, retrouve sa joie de vivre et trouve des amis.  C’est à ce moment aussi qu’un généticien m’apprend que la médecine a fait des progrès et que peut-être on pourrait mettre un nom sur la maladie de ma fille.
Deux ans plus tard le diagnostic tombe : Synthia est atteinte du « syndrome de Cohen ». Et là, tout s’écroule à nouveau. Une maladie rare, dont on ne sait pas grand-chose, on n’est pas plus avancé, pas de traitement. Je n’ai plus envie de me battre, que faire ? Le spécialiste m’apprend qu’il existe une association en France et que peut-être d’autres témoignages pourront m’aider et nous aider mutuellement !
C’est grâce à Marie-France ZANETTE, présidente de l’association que tout doucement je me relève et surtout que j’ai envie de rencontrer d’autres parents qui comme nous se sont retrouvés si seuls pendant de nombreuses années.
Je pense que si d’autres parents reconnaissent les symptômes de cette maladie chez leurs enfants, nous serons plus nombreux et peut-être que les chercheurs s’intéresseront à cette maladie et qu’ils pourront faire des recherches très bientôt, car notre principal objectif reste  celui-ci ! Amicalement à toutes les mamans.

Courage à tous

Eliane, la maman de Clément témoigne : Clément est né à l’hôpital Herriot de Lyon le 29/09/89. Un bébé normal pour le corps médical. Il pèse 4 kg 80 et mesure 52 cm . Quelques mois plus tard on diagnostique une importante malformation urinaire mais les examens ne décèlent aucune autre anomalie. A 2 ans on constate un léger retard mais tout peut rentrer dans l’ordre. Il faut attendre. Commence l’angoisse et la stimulation par les jeux. On me vole l’enfance de Clément. A 4 ans Clément présente un retard au niveau de la motricité et du langage mais il rentre à l’école maternelle. Je travaille dans une entreprise qui ferme ses portes et je décide après une année de maternelle désastreuse de m’occuper exclusivement de mon fils. Belley est une petite ville de province bourgeoise, ancien évêché, où les bonnes consciences n’acceptent pas les différences et où tout est secret. Mon mari ne veut pas quitter sa paisible région pour Lyon où tout serait plus facile pour Clément. A partir de 4 ans, j’essaye de stimuler Clément par de la psychomotricité, de l’orthophonie, des jeux éducatifs et sportifs (ballon, marche, ski, vélo) c’est dur, dur sans les petites roues à 6 ans ½. Il doit être au maximum mais chaque geste inné chez les autres enfants est à apprendre et au niveau mental, mon mari dit « il est connecté et déconnecté » En effet il peut avoir des conversations d’un enfant de son âge et parfois être hors propos. A 6 ans retour à l’hôpital : on constate le retard. On verra à 10 ans ! A 7 ans il rentre à l’école primaire. Malgré les difficultés, c’est un évènement ! Il est dans une classe avec 7 enfants « normaux » mais de nationalité étrangère. Il fait les apprentissages scolaires. A partir de 8 ans et pendant 5 ans il sera suivi par un psychologue pour lui permettre d’accepter sa différence. A 10 ans retour à l’hôpital puis après quelques mois on diagnostic un probable Syndrome de Cohen. Clément y croit et veut devenir normal mais les médicaments ne sont pas là ! Pour moi rien à changer ! Je prends rendez-vous avec la plate-forme ALLO GENES pour en savoir plus sur la maladie et quoi faire ! Continuer ce que j’ai toujours fait. A 12 ans orientation malgré son retard mental Clément a des capacités scolaires, mais c’est un enfant sans défense  Je pense que Clément a une relation fusionnelle avec moi et après avoir fait les écoles de 2 département, le seul endroit où on l’accepte est un internat. Une bonne solution pour son autonomie. Clément se retrouve avec des cas sociaux, et est inadapté par sa différence. Il fait une dépression. A 14 ans on l’accepte dans un IMP, près de chez nous. Nous n’envisageons plus que le bien être mental de notre fils. Nous n’avons pas le choix. Depuis ce printemps Clément à des crises d’excitation et d’angoisse sur le devenir, la mort, la séparation.
Les psychiatres disent que c’est l’adolescence, la différence, c’est que Clément a 17 ans mesure 1m70 mais ne sait plus se laver seul il est parfois très confus dans ses propos. Son papa supporte mal et s’absente pour des réunions, des sorties. On sait que Clément ne sera pas tout à fait comme les autres. Il a besoin sans cesse d’être rassuré et aimé !
Le 3 janvier, nous sommes allés à Necker, consulter le professeur MUNNICH.
Il n’est pas certain du diagnostic et on va recommencer des examens, entre autres, neurologiques sur Lyon. La science n’est pas encore là pour nos enfants.
Les institutions adaptées pour eux n’existent pas. Pour faire évoluer nos enfants sur tous les plans, c’est la galère…aussi chacun dans son coin essaye de faire  au mieux.
 Il faut nous regrouper, échanger nos parcours pour s’aider mutuellement et essayer de faire accepter la maladie car on accepte davantage le handicap physique, le handicap mental fait encore peur dans nos sociétés occidentales. Il ne faut surtout pas baisser les bras bien qu’on se sente  souvent isolé. . .
« Beaucoup de courage à tous ! Meilleurs vœux »

François a été diagnostiqué en 2001 « Syndrome de Cohen » lors d’une consultation au service génétique d’ANGERS. Nous y sommes retournés en mai 2006… Rien de nouveau, si ce n’est beaucoup de questions restées sans réponses et beaucoup d’indifférence face à notre désarroi. Je savais bien que notre enfant avait quelque chose, et depuis le début j’ai cherché des réponses auprès des médecins, mais d’après eux, je dramatisais et François allait bien ! Pourtant nous avions déjà deux fils et je voyais bien que pour lui tout était différent, pour manger, pour marcher ! Parfois j’aurais voulu y croire ! Enfin, ce jour-là, le ciel vous tombe sur la tête. Pourquoi, comment … et personne pour répondre à vos angoisses. Sans aucun ménagement on vous annonce : c’est une maladie génétique et on n’en sait pas plus ! Il faut se contenter de cette réponse et vivre avec, au quotidien. Il faut affronter le regard des autres et les chuchotements dans les magasins. C’est dur à assumer car on ne peut pas vraiment vivre comme les autres.

Pour François qui est très anxieux, il faut le temps pour qu’il s’habitue aux nouvelles situations, il panique facilement s’il n’est pas suffisamment préparé. Il pose beaucoup de questions. Il aime le calme et sa chambre est un refuge où il aime se retrouver.

Il a beaucoup d’amour pour tous ses proches, mais ne supporte pas de rester dans la même pièce que son papa … qui pourtant aimerait partager plus de choses avec lui !

C’est difficile aussi pour un papa et peut-être se sent-il parfois rejeté ? Il aimerait pouvoir jouer au foot avec lui où partager d’autres activités.

Il faut que les parents se soutiennent. L’Education Nationale n’est pas tendre avec nous. Il n’y a pas de place pour nos enfants qui pourtant ne demandent qu’à apprendre. On voudrait les mettre dans des centres où ils vont souvent régresser. Nous, nous sommes battus seuls pour le faire accepter, sans aucune aide. La société n’est pas tendre avec eux. Il a maintenant 15 ans et nous ne savons pas ce que l’avenir nous réserve ? Il est très difficile de se projeter dans le futur pour François ! Pour cette année il reste encore dans le même établissement, mais à 16 ans il faudra l’orienter ! Nous serons là, pour nous battre à ses cotés.
Que souhaitons-nous pour lui ? Qu’il puisse être le plus autonome possible afin de vivre sereinement, en lui donnant toujours beaucoup d’Amour, tant que nous le pourrons et en espérant qu’il ne souffre pas trop de cette différence.
L’aider à trouver sa place dans cette société sans pitié où les personnes handicapées sont encore considérées comme des parias.

Bon courage à tous ! Ne baissez pas les bras ! De tout coeur avec vous !