COMPTE RENDU ET RAPPORT D’ACTIVITÉ

Chères Familles, Chers adhérents et donateurs, Chers Amis,

Merci à tous de nous soutenir dans notre combat contre les maladies rares en nous faisant l’amitié d’être à nos côtés pas tous physiquement à cause de la crise sanitaire, mais par le cœur.
Nous évoquerons les changements importants pour de nombreux parents toujours en attente de connaître la maladie de leurs enfants…et les avancées des recherches. D’autres familles nous ont contactées et attendent notre prochaine rencontre en 2021 ??? pour se rencontrer. Notre idée d’associer notre logo SCI pour tous ceux qui nous contactent et sont encore sans diagnostic, ils sont encore beaucoup trop nombreux.
SCI : aussi pour « Syndrome de Causes Inconnues »
MRSCI (Maladie Rare Syndrome de Cause Inconnue et Syndrome de Cohen International.
Je vous remercie, parents, malades et amis pour tout ce que nous partageons et ce que vous m’apportez. Merci aux bénévoles toujours présentes à nos côtés et donnent de leur temps pour atteindre nos objectifs.

Nous commençons donc avec le rapport moral de l’année 2019

Le contact individuel

Nous sommes toujours en contact régulier avec la plupart des malades et/ou de leur famille.
Que ce soit avant le diagnostic, lorsque l’inquiétude, le doute, l’angoisse sont là !
Que ce soit après l’annonce du diagnostic lorsqu’une foule de questions surgissent.
Je suis toujours à l’écoute et, autant que je puisse j’essaye toujours d’apporter les meilleures réponses possibles, de conseiller au mieux, que ce soit pour des questions de prise en charge ou tout simplement pour aider à passer un cap difficile.
Il arrive même que nous restions en contact avec des familles pour qui le diagnostic définitif est encore incertain car nous avons échangé tant de choses durant toute la période d’attente et d’angoisse que des liens amicaux très forts se sont tissés. Merci, parents de malades, pour tout ce que nous partageons, pour votre soutien et pour tous les témoignages d’amitié et de reconnaissance que vous m’adressez.

Courage ! Les choses ont évoluées mais pas suffisamment pour les parents, il faut se battre au quotidien et imposer nos choix car qui sait mieux que nous ce qui est bon pour nos enfants ?

Entre 2018-2020 ce sont 8 familles qui nous ont contactées, ce qui porte à 48 les malades diagnostiqués Syndrome de Cohen ou Syndrome de Causes Inconnues.

Florence attend toujours une greffe de cornée car le kératocône dont elle souffre a évolué au stade 4 !
Elle est la plus âgée et elle a de plus en plus besoin de repos et de repères.
Le 7 novembre 2018 divers examens dans le service génétique de l’hôpital Pellegrin à Bordeaux avec le Professeur Didier LACOMBE ont été effectués ainsi qu’un prélèvement de peau.
Des moments toujours difficiles pour elle !

Je pensais que de nos jours les enfants handicapés étaient mieux intégrés et que l’époque de Florence était révolue, mais il n’en est encore rien en France et il faut “se battre” pour faire accepter nos enfants…
Malgré tout nous sommes de plus en plus souvent contactés par des psychologues pour divers renseignements pouvant les aider à savoir comment prendre en charge des enfants qui fréquentent leurs centres et ne connaissent pas la maladie et les symptômes associés.

L’implication des Familles :

Quelques familles sont particulièrement actives au sein de l’association, que ce soit par la diffusion d’informations ou diverses actions telles que la marche des Maladies Rares à Paris, le Téléthon et les rencontres entre familles.

L’Information par et pour les familles

C’est toujours à travers les bulletins d’infos que vous pouvez être informés de ce qui touche de près ou de loin le syndrome de Cohen. Nous avons réduit les frais en envoyant certains bulletins par mail à ceux qui disposent d’Internet pour limiter nos dépenses (frais d’éditions et postaux) mais malgré tout nous pensons que l’impression papier est davantage consulté. Nous adressons également des courriers spécifiques aux familles lorsqu’il s’agit d’informations concernant des données médicales personnelles. Parfois cela concerne des demandes de consultation pour des spécialistes régionaux.
Les malades et leurs familles nous transmettent également toutes les informations qu’ils peuvent avoir trouvé concernant des études médicales et/ou scientifiques sur le syndrome de Cohen notamment lorsqu’il s’agit de nouvelles publications. C’est souvent grâce à eux que nous pouvons prendre contact avec des médecins ou des chercheurs travaillant sur l’étude du gène. Ces échanges d’informations nous enrichissent mutuellement.

LA SOCIETE : Relations avec les autres Associations

Durant l’année 2019 nous avons poursuivi les échanges avec d’autres associations, collectifs ou fédérations dont nous sommes membres qu’ils soient en France ou à l’étranger.
De nouvelles rencontres avec des associations de la filière de santé AnDDI-Rares.
Ce travail relationnel et actif dans le monde des maladies rares a toujours une grande importance. Participation à des enquêtes. Nous avons pris l’habitude de répondre à toutes sortes d’enquêtes ou de questionnaires, dont les thèmes sont en lien avec la santé et/ou les maladies rares.

SITE INTERNET

Notre principal outil de travail étant Internet. Il est très important que nous puissions permettre à ceux qui cherchent des informations sur le syndrome de Cohen ou des syndromes de Causes Inconnues de les trouver et de nous contacter. Les mises à jour sont faites 2 fois par an avec la diffusion des bulletins d’informations. La liste des médecins diffusée par Orphanet et Alliance Maladies Rares permet plus facilement de prendre contacte avec nous. Vous pouvez aussi nous consulter sur le site : www.maladie-rare-sci.com car Orphanet n’héberge plus les associations sur leur site mais communique toujours des informations concernant les maladies rares et le moyen de contacter les différentes associations.

BROCHURE

Elles sont réactualisées régulièrement en fonction des nouvelles avancées et de nouvelles familles !
N’hésitez pas à les diffuser autour de vous, auprès des médecins, des hôpitaux, et tous services qui vous paraîtraient utiles…Grâce à vous tous, nous pourrons bientôt faire connaître et reconnaître la maladie de nos enfants en sensibilisant le monde médical et les médias sur cette maladie rare qui est maintenant à l’étude par le Professeur Laurence FAIVRE et l’équipe médicale de DIJON.

Rencontre Evènements et manifestations

Le 28 février 2019: Journée Internationale des Maladies Rares

Nous avons distribué les affiches et les pins d’Alliance Maladies Rares dans tous les lieux publiques… Mairies ( Hôpitaux, Caisse Maladie, Mutuelles, Cabinets Médicaux, Kiné, Dentistes, Pharmacies etc.
Les Maladies Rares Concernent plus de 3 millions de personnes en France…soit…1 personne sur 20.

Réunions et Rencontres :
Les membres du bureau et nos bénévoles… Nous nous rencontrons tous les mois et parfois plus en fonction des manifestations prévues. Chaque personne propose ce qui lui semble important à faire et nous nous répartissons les taches. Notre association est très impliquée dans différentes autres actions à Bergerac.
Réunion 2 ou 3 fois par an à la mairie pour la commission d’accessibilité.
Le 1er septembre 2019 le forum des associations nous a réuni dans le centre ville de Bergerac.

Colloques, Congrès, Forums : Nous y participons aussi souvent que possible avec Alliance Maladies Rares puisque nous sommes membres du collectif qui rassemble environ 200 associations. Beaucoup de nos déplacements se font vers Paris ou Dijon.
Mars/ Avril /Mai /Juin/Juillet/ Septembre/octobre/novembre/décembre 2019

1er Septembre 2019:
Cette année le Forum des associations s’est déroulé sur une journée au cœur de la ville en même temps que “Faites du S’Port” . Une nouveauté qui semble avoir été appréciée de la plupart des participants et des visiteurs.
La volonté affichée était de rendre cette manifestation vivante et dynamique à l’image de notre tissu associatif. L’occasion de retrouver certaines associations amies.
Des animations gratuites étaient proposées. Des moments festifs appréciés de tous.
L’après midi Florence nous a rejoint sur le stand avec sa sœur Isabelle.

Participation au Téléthon le samedi 7 décembre 2019
Nous avons participé activement au 33ème Téléthon avec les délégués de l’AFM…Sylvie et Frédéric et leurs bénévoles. Isabelle (la sœur de Florence nous a beaucoup aidé avec la préparation des gâteaux et du bon chocolat chaud. Sur notre stand et proposés nos divers produits…potages potiron, confitures, chocolat chaud, gâteaux etc… Le total de nos activités ont permis de récolter 271,40€ pour l’AFM. Nous participons à une Marche virtuelle des Maladies Rares qui retrace nos actions passées et leurs publications. MERCI pour les Malades et leurs Familles. BRAVO aux Associations et Bénévoles, aux Pompiers et aux Commerçants pour leur participation !
Le 20 décembre 2019: Comme chaque année une Rencontre “Coup de Cœur” était prévue au lycée Le CLUZEAU avec les élèves Bac Pro et leur professeur principale Madame OF qui soutiennent notre association depuis plusieurs années. Des élèves de première et terminale toujours très émus par nos interventions. Pour la première fois Sylvie et Frédéric délégués de l’AFM Dordogne étaient avec nous.
En 2019 tous nos projets n’ ont pas pu être réalisés.

Notre rencontre a été reportée pour diverses raisons et nous le regrettons. Nous avons toutefois rencontré de nouvelles familles qui nous ont contactées et que nous serons ravis de retrouver pour notre rencontre qui aura lieu en 2021.

RAPPORT FINANCIER 2019

Voici notre rapport financier 2019 présenté par notre trésorière Antonia BAPTISTE.
L’année 2019 nous permet de clôturer l’année avec un petit solde positif de 9€.
La C.F.A.O. œuvre de bienfaisance toujours à nos côtés depuis la création de l’association nous a permis de réaliser de nombreux projets et de soutenir les familles ! Je sais que nous le devons en grande partie à l’amitié de Madame ROYERE et de Monsieur et Madame NICOLAS ainsi qu’au Conseil d’Administration qui nous apporte chaque année son soutien et nous encourage à continuer nos actions auprès des familles.
Nous avons une pensée particulière pour Madame Nicolas et sa famille durement touchée par le décès de Monsieur Nicolas pendant le premier confinement. Nous sommes de tout cœur avec tous ceux qui l’ont connu et les remercions pour l’intérêt qu’ils apportaient à Florence et à notre association.
UN GRAND MERCI à nos Bienfaiteurs, à nos adhérents. et au CCAS de Bergerac qui renouvelle la subvention de fonctionnement qu’elle nous accorde chaque année.

MONTANT DE LA COTISATION POUR 2021

Nous ne l’avons jamais augmenté… faut-il le faire pour 2021 ?
Chacun fait selon ses moyens et certains donnent davantage… il ne faut pas laisser penser que les petits dons sont insignifiants ! Les temps sont durs pour tous…encore plus actuellement.

PROJETS ET BUDGET PRÉVISIONNEL 2021
N’hésitez pas à nous poser toutes questions ou demander toutes explications les concernant que vous jugeriez utiles. Ils sont la continuité des actions que nous avons menées depuis la création de l’association Maladie Rare SCI “Syndrome de Cohen” et aussi “Syndrome de Causes Inconnues”…
Nous évoquerons la 5ème Journée d’Information avec le Professeur Laurence FAIVRE et les familles sur un long week-end en 2021. La date en raison de la crise sanitaire reste à fixée avec le Professeur Laurence FAIVRE et l’équipe de chercheurs de Dijon le samedi après midi.
Le dimanche nous pourrons partager de bons moments ensemble avec nos enfants.
Nous réfléchissons aux divers points pour l’organisation de ce week-end qui était initialement prévu à LYON en mai 2020 mais a dû être annulée suite au confinement et aux mesures sanitaires.

Rapport d’activité approuvé à l’unanimité par les membres du conseil d’administration.

COMPTE RENDU ET RAPPORT D’ACTIVITE

Chères Familles, Chers adhérents et donateurs, Chers Amis,
Nous sommes très heureux de vous accueillir avec les membres du conseil d’administration pour notre assemblée générale ! Je tiens à remercier toutes les personnes présentent et celles qui ne peuvent être là mais sont je le sais de tout cœur avec nous. Merci à tous de nous soutenir dans notre combat contre les maladies rares en nous faisant l’amitié d’être à nos côtés ! Nous évoquerons les changements importants pour de nombreux parents toujours en attente de connaître la maladie de leurs enfants…et les avancées des recherches. D’autres familles nous ont contactées et attendent notre prochaine rencontre en 2020 pour se rencontrer. Notre idée d’associer notre logo SCI pour tous ceux qui nous contactent et sont encore sans diagnostic, ils sont encore beaucoup trop nombreux. SCI : aussi pour « Syndrome de Causes Inconnues »
MRSCI (Maladie Rare Syndrome de Cause Inconnue et Syndrome de Cohen International.
Je vous remercie, parents, malades et amis pour tout ce que nous partageons et ce que vous m’apportez. Merci aux bénévoles toujours présentes à nos côtés et donnent de leur temps pour atteindre nos objectifs.

Nous commençons donc avec le rapport moral de l’année 2018

Le contact individuel

Nous sommes toujours en contact régulier avec la plupart des malades et/ou de leur famille.
Que ce soit avant le diagnostic, lorsque l’inquiétude, le doute, l’angoisse sont là !
Que ce soit après l’annonce du diagnostic lorsqu’une foule de questions surgissent.
Je suis toujours à l’écoute et, autant que je puisse j’essaye toujours d’apporter les meilleures réponses possibles, de conseiller au mieux, que ce soit pour des questions de prise en charge ou tout simplement pour aider à passer un cap difficile.
Il arrive même que nous restions en contact avec des familles pour qui le diagnostic définitif est encore incertain car nous avons échangé tant de choses durant toute la période d’attente et d’angoisse que des liens amicaux très forts se sont tissés. Merci, parents de malades, pour tout ce que nous partageons, pour votre soutien et pour tous les témoignages d’amitié et de reconnaissance que vous m’adressez.

Des moments difficiles et beaucoup d’incertitudes pour certains enfants encore mal ou pas diagnostiqués ! Courage ! Les choses ont évoluées mais pas suffisamment pour les parents, il faut se battre au quotidien et imposer nos choix car qui sait mieux que nous ce qui est bon pour nos enfants ?

Entre 2017-2019 ce sont 7 familles qui nous ont contactées, ce qui porte à 47 les malades diagnostiqués Syndrome de Cohen ou Syndrome de Causes Inconnues.

Florence attend toujours une greffe de cornée car le kératocône dont elle souffre a évolué au stade 4 !
Elle est la plus âgée et elle a de plus en plus besoin de repos et de repères.
Le 7 novembre 2018 nous avons rendez-vous pour une consultation et divers examens dans le service génétique de l’hôpital Pellegrin à Bordeaux avec le Professeur Didier LACOMBE.
Des moments toujours difficiles pour elle !

Je pensais que de nos jours les enfants handicapés étaient mieux intégrés et que l’époque de Florence était révolue, mais il n’en est encore rien en France et il faut “se battre” pour faire accepter nos enfants…
Malgré tout nous sommes de plus en plus souvent contactés par des psychologues pour divers renseignements pouvant les aider à savoir comment prendre en charge des enfants qui fréquentent leurs centres et ne connaissent pas la maladie et les symptômes associés.

L’implication des Familles :

Quelques familles sont particulièrement actives au sein de l’association, que ce soit par la diffusion d’informations ou diverses actions telles que la marche des Maladies Rares à Paris, le Téléthon et les rencontres entre familles.

L’Information par et pour les familles

C’est toujours à travers les bulletins d’infos que vous pouvez être informés de ce qui touche de près ou de loin le syndrome de Cohen. Nous avons réduit les frais en envoyant certains bulletins par mail à ceux qui disposent d’Internet pour limiter nos dépenses (frais d’éditions et postaux) mais malgré tout nous pensons que l’impression papier est davantage consulté. Nous adressons également des courriers spécifiques aux familles lorsqu’il s’agit d’informations concernant des données médicales personnelles. Parfois cela concerne des demandes de consultation pour des spécialistes régionaux.
Les malades et leurs familles nous transmettent également toutes les informations qu’ils peuvent avoir trouvé concernant des études médicales et/ou scientifiques sur le syndrome de Cohen notamment lorsqu’il s’agit de nouvelles publications. C’est souvent grâce à eux que nous pouvons prendre contact avec des médecins ou des chercheurs travaillant sur l’étude du gène. Ces échanges d’informations nous enrichissent mutuellement.

LA SOCIETE : Relations avec les autres Associations

Durant l’année 2018 nous avons poursuivi les échanges avec d’autres associations, collectifs ou fédérations dont nous sommes membres qu’ils soient en France ou à l’étranger.
De nouvelles rencontres avec des associations de la filière de santé AnDDI-Rares.
Ce travail relationnel et actif dans le monde des maladies rares a toujours une grande importance. Participation à des enquêtes. Nous avons pris l’habitude de répondre à toutes sortes d’enquêtes ou de questionnaires, dont les thèmes sont en lien avec la santé et/ou les maladies rares.

SITE INTERNET

Notre principal outil de travail étant Internet. Il est très important que nous puissions permettre à ceux qui cherchent des informations sur le syndrome de Cohen ou des syndromes de Causes Inconnues de les trouver et de nous contacter. Les mises à jour sont faites 2 fois par an avec la diffusion des bulletins d’informations. La liste des médecins diffusée par Orphanet et Alliance Maladies Rares permet plus facilement de prendre contacte avec nous. Vous pouvez aussi nous consulter sur le site : www.maladie-rare-sci.com car Orphanet n’héberge plus les associations sur leur site mais communique toujours des informations concernant les maladies rares et le moyen de contacter les différentes associations.

BROCHURE

Elles sont réactualisées régulièrement en fonction des nouvelles avancées et de nouvelles familles !
N’hésitez pas à les diffuser autour de vous, auprès des médecins, des hôpitaux, et tous services qui vous paraîtraient utiles…Grâce à vous tous, nous pourrons bientôt faire connaître et reconnaître la maladie de nos enfants en sensibilisant le monde médical et les médias sur cette maladie rare qui est maintenant à l’étude par le Professeur Laurence FAIVRE et l’équipe médicale de DIJON.

Rencontre Evènements et manifestations

Le 28 février 2018: Journée Internationale des Maladies Rares

Nous avons distribué les affiches et les pins d’Alliance Maladies Rares dans tous les lieux publiques… Mairies ( Hôpitaux, Caisse Maladie, Mutuelles, Cabinets Médicaux, Kiné, Dentistes, Pharmacies etc.
Les Maladies Rares Concernent plus de 3 millions de personnes en France…soit…1 personne sur 20.

Réunions et Rencontres :

Les membres du bureau et nos bénévoles… Nous nous rencontrons tous les mois et parfois plus en fonction des manifestations prévues. Chaque personne propose ce qui lui semble important à faire et nous nous répartissons les taches. Notre association est très impliquée dans différentes autres actions à Bergerac.
Réunion 2 ou 3 fois par an à la mairie pour la commission d’accessibilité.
Le 1er septembre 2019 le forum des associations nous a réuni dans le centre ville de Bergerac.

Colloques, Congrès, Forums : Nous y participons aussi souvent que possible avec Alliance Maladies Rares puisque nous sommes membres du collectif qui rassemble environ 200 associations. Beaucoup de nos déplacements se font vers Paris.
Mars/ Avril /Mai /Juin/Juillet/ Septembre/octobre/novembre/décembre 2018

Samedi 16 Juin 2018 : Château de Monbazillac
Théo, Tom, Charles et Florence Trois élèves en BTSA (Brevet de Technicien Supérieur Agricole) Technico-commerciaux vins et spiritueux au Lycée du Cluzeau, ont organisés un petit marché de producteur, deux repas, un concours de pâtisseries et un concert (Sax in the city)au pied du château de Monbazillac, en présence de la confrérie du Raisin d’Or pour le lancement du Millésime… Sous la houlette de leur professeur Jean Mars OF, ces actions seront notées dans le cadre de l’obtention de leur diplôme. Cette journée a permis de récolter des fonds au profit de notre association … Un chèque de 300€ nous a été remis au Lycée du Cluzeau le 22 février 2019 par Théo, Tom et Charles. MERCI.

Le 1er septembre 2018 Mélanie (maman d’Hugo et Camille) a organisé une soirée au profit notre association. Un chèque de 400€ nous a été adressé par la SARL PLANNI BATI.
Merci pour cette belle initiative.
Participation au Téléthon le samedi 8 décembre 2018
Nous avons participé activement au 32ème Téléthon. Cette année nous étions sur le stand de l’AFM avec Sylvie et Frédéric. Mr et Mme OF professeurs au lycée du Cluzeau ainsi que leur fille Julie et 2 autres élèves de Bac Pro “service à la Personne” au Lycée du Cluzeau étaient présents pour prêter main forte aux bénévoles et associations dans leurs différentes actions. Mr Jean Marc OF avec Lyane et Adam étaient au magasin Leclerc Avenue Pasteur pour un Caddython avec le tirage au sort du gagnant du contenu du caddy. Mme Sandrine Of et sa fille Julie étaient au Leclerc de La Cavaille.
La participation de notre association au stand de l’AFM nous a permis de remettre 315€ à l’AFM.
BRAVO aux Associations et Bénévoles, aux Pompiers et aux Commerçants pour leur participation !
MERCI pour les Malades et leurs Familles.

En 2018 tous nos projets n’ ont pas pu être réalisés. Notre rencontre a été reportée pour diverses raisons et nous le regrettons. Nous avons toutefois rencontré de nouvelles familles qui nous ont contactées et que nous serons ravis de retrouver pour notre rencontre qui aura lieu les 16 et 17 mai 2020.

RAPPORT FINANCIER 2018

Voici notre rapport financier 2018 présenté par notre trésorière Antonia BAPTISTE.
L’année 2018 nous permet de clôturer l’année avec un solde positif de 17€.
La C.F.A.O. œuvre de bienfaisance toujours à nos côtés depuis la création de l’association nous a permis de réaliser de nombreux projets et de soutenir les familles ! Je sais que nous le devons en grande partie à l’amitié de Madame ROYERE et Monsieur et Madame NICOLAS et au Conseil d’Administration qui nous apporte chaque année son soutien et nous encourage à continuer nos actions auprès des familles.
UN GRAND MERCI à nos Bienfaiteurs, à nos adhérents. et au CCAS de Bergerac qui renouvelle la subvention de fonctionnement qu’elle nous accorde chaque année !

MONTANT DE LA COTISATION POUR 2020

Nous ne l’avons jamais augmenté… faut-il le faire pour 2020 ?
Chacun fait selon ses moyens et certains donnent davantage… il ne faut pas laisser penser que les petits dons sont insignifiants ! Les temps sont durs pour tous…

PROJETS ET BUDGET PREVISIONNEL 2020
N’hésitez pas à nous poser toutes questions ou demander toutes explications les concernant que vous jugeriez utiles. Ils sont la continuité des actions que nous avons menées depuis la création de l’association Maladie Rare SCI “Syndrome de Cohen” et “Syndrome de Causes Inconnues”…
Nous parlerons de la 5ème Journée d’Information avec le Professeur Laurence FAIVRE et les familles sur un long week-end en 2020. La date est fixée pour le 16 et 17 mai 2020 avec la conférence du Professeur Laurence FAIVRE et l’équipe de chercheurs de Dijon le samedi après midi.
Le dimanche nous pourrons partager de bons moments ensemble avec nos enfants.
Nous réfléchissons aux divers points pour l’organisation de ce week-end… PARIS Disneyland ou LYON.

Félicitations aux élèves du Cluzeau pour leur réussite au Bac Pro( Service à la personne) et au BTSA (Brevet de Technicien Supérieur Agricole) Technico-commerciaux vins et spiritueux .
Merci à tous ces élèves qui nous soutiennent chaque année par leurs différentes actions à nos côtés.

Rapport d’activité approuvé à l’unanimité par les membres du conseil d’administration.
Rendez-vous pour le 33ème Téléthon les 6 et 7 décembre 2019 à Bergerac .
Le parrain du Téléthon cette année est Jean Paul ROUVE (comédien et réalisateur) le père dans le film “La famille TUCHE” qui a un très grand succès.
Nous nous quittons après le verre de l’amitié.

COMPTE RENDU ET RAPPORT D’ACTIVITE

Chères Familles, Chers adhérents et donateurs, Chers Amis,
Nous sommes très heureux de vous accueillir  avec les membres du conseil d’administration pour notre assemblée générale !  Je tiens à remercier toutes les personnes présentent et celles qui ne peuvent être là mais sont je le sais de tout cœur avec nous. Merci à tous de nous soutenir dans notre combat contre les maladies rares en nous faisant l’amitié d’être à nos côtés ! Nous évoquerons les changements importants pour de nombreux parents toujours en attente de connaître la maladie de leurs enfants…
D’autres familles nous ont contactées et attendent notre prochaine rencontre en 2019.
Notre idée d’associer notre logo SCI pour tous ceux qui nous contactent et sont encore sans diagnostic, ils sont encore beaucoup trop nombreux.  SCI : aussi pour « Syndrome  de Causes Inconnues »
MRSCI (Maladie Rare Syndrome de Cause Inconnue et Syndrome de Cohen International.  
Je vous remercie, parents, malades et amis pour tout ce que nous partageons et ce que vous m’apportez. Merci aux bénévoles toujours présentes à nos côtés et donnent de leur temps pour atteindre nos objectifs.

Nous commençons donc avec le rapport moral de l’année 2017

Le contact individuel

Nous  sommes  toujours  en  contact  régulier  avec  la  plupart  des  malades  et/ou de  leur  famille.  
Que  ce  soit  avant  le diagnostic, lorsque l’inquiétude, le doute, l’angoisse sont là !
Que ce soit après l’annonce du diagnostic lorsqu’une foule  de  questions  surgissent.   
Je  suis  toujours à  l’écoute et,  autant  que  je  puisse j’essaye  toujours  d’apporter  les meilleures  réponses  possibles,  de  conseiller  au  mieux,  que  ce  soit  pour  des  questions  de  prise  en  charge  ou  tout simplement  pour  aider à  passer  un  cap  difficile.
Il arrive même  que nous  restions  en contact avec  des  familles  pour  qui  le  diagnostic  définitif est encore incertain   car  nous  avons échangé  tant  de  choses durant toute la période d’attente et d’angoisse que des liens amicaux très forts se sont tissés. Merci,  parents de malades, pour tout ce que nous partageons, pour votre soutien et pour tous les témoignages d’amitié et de reconnaissance que vous m’adressez.

Des moments difficiles et beaucoup d’incertitudes pour certains enfants encore mal ou pas diagnostiqués ! Courage ! Les choses ont évoluées mais pas suffisamment pour les parents, il faut se battre au quotidien et imposer nos choix car qui sait mieux que nous ce qui est bon pour nos enfants ?

Entre 2017-2018 c’est 6 familles qui nous ont contactées, ce qui porte à 46  les malades diagnostiqués Syndrome de Cohen ou Syndrome de Causes Inconnues.

Florence attend toujours une greffe de cornée car le kératocône dont elle souffre a évolué au stade 4 !
Elle est la plus âgée et elle a de plus en plus besoin de repos et de repères.
Le 7 novembre 2018 nous avons rendez-vous pour une consultation et divers examens dans le service génétique de l’hôpital Pellegrin à Bordeaux avec le Professeur Didier LACOMBE.
Des moments toujours difficiles pour elle !

Je pensais que de nos jours les enfants handicapés étaient mieux intégrés et que l’époque de Florence était révolue, mais il n’en est encore rien en France et il faut “se battre” pour faire accepter nos enfants…
Malgré tout nous sommes de plus en plus souvent contactés par des psychologues pour divers renseignements pouvant les aider à savoir comment prendre en charge des enfants qui fréquentent leurs centres et ne connaissent pas la maladie et les symptômes associés.

L’implication des Familles :

Quelques  familles  sont  particulièrement  actives  au  sein  de  l’association, que ce soit par la diffusion d’informations ou diverses actions telles que la marche des Maladies Rares à Paris, le Téléthon et les rencontres entre familles. Mélanie la maman, d’Hugo a organisée une manifestation au profit de notre association . Nous la félicitons pour cette initiative ainsi que tous ceux qui y ont participés .


L’Information par et pour les familles

C’est toujours à travers les bulletins d’infos que vous pouvez être informés de  ce qui touche de près ou de loin le syndrome de Cohen. Nous avons réduit les frais en envoyant certains bulletins par mail à ceux qui disposent d’Internet pour limiter nos dépenses (frais d’éditions et postaux) mais malgré tout nous pensons que l’impression papier est davantage consulté. Nous  adressons également  des  courriers  spécifiques aux  familles  lorsqu’il  s’agit d’informations concernant des données médicales personnelles. Parfois  cela concerne des demandes de consultation pour des spécialistes régionaux.
Les  malades  et  leurs  familles  nous  transmettent  également  toutes  les  informations  qu’ils  peuvent  avoir trouvé concernant  des  études  médicales et/ou  scientifiques  sur  le syndrome de Cohen notamment  lorsqu’il  s’agit  de  nouvelles publications.  C’est  souvent  grâce à  eux  que  nous  pouvons prendre  contact  avec  des  médecins  ou  des  chercheurs travaillant sur l’étude du gène. Ces échanges d’informations nous enrichissent mutuellement.

LA SOCIETE : Relations avec les autres Associations

Durant  l’année  2017 nous  avons  poursuivi  les  échanges  avec  d’autres  associations,  collectifs  ou  fédérations  dont nous sommes membres  qu’ils soient en France ou à l’étranger.
De nouvelles rencontres avec des associations de la filière de santé AnDDI-Rares.
Ce travail relationnel et actif dans le monde des maladies rares a toujours une grande importance. Participation à des enquêtes.  Nous avons pris l’habitude de répondre à toutes sortes d’enquêtes ou de questionnaires, dont les thèmes sont en lien avec la santé et/ou les maladies rares.


SITE INTERNET

Notre principal outil de travail étant Internet. Il est très important que nous puissions permettre à ceux qui cherchent des informations sur le syndrome de Cohen ou des syndromes de Causes Inconnues de les trouver et de nous contacter. Les mises à jour sont  faites 2 fois par an avec la diffusion des bulletins d’informations. La liste des médecins diffusée par Orphanet et Alliance Maladies Rares permet plus  facilement  de prendre contacte avec nous. Vous pouvez aussi nous consulter sur le site : www.maladie-rare-sci.com car Orphanet n’héberge plus les associations sur leur site.

BROCHURE

Elles sont réactualisées régulièrement en fonction des nouvelles avancées et de nouvelles familles !
N’hésitez pas à les diffuser autour de vous, auprès des médecins, des hôpitaux, et tous services qui vous paraîtraient utiles…Grâce à vous tous, nous pourrons bientôt faire connaître et reconnaître la maladie de nos enfants en sensibilisant le monde médical et les médias sur cette maladie rare qui est maintenant à l’étude par le Professeur Laurence FAIVRE et l’équipe médicale de DIJON.


Rencontre  Evènements et manifestations

Le 29 février 2017: Journée Internationale des Maladies Rares

Nous avons distribué les affiches et les pins d’Alliance Maladies Rares dans tous les lieux publiques… Mairies ( Hôpitaux, Caisse Maladie, Mutuelles, Cabinets Médicaux, Kiné, Dentistes, Pharmacies etc.
Les Maladies Rares Concernent plus de 3 millions de personnes en France…soit…1 personne sur 20.


Réunions et Rencontres :

Les membres du bureau et nos bénévoles… Nous nous rencontrons tous les mois et parfois plus en fonction des manifestations prévues. Chaque personne propose ce qui lui semble important à faire et nous nous répartissons les taches.  Notre association est très impliquée dans différentes autres actions à Bergerac.
Réunion 2 ou 3 fois par an à la mairie pour la commission d’accessibilité.

Colloques, Congrès, Forums :
Nous y participons aussi souvent que possible avec Alliance Maladies Rares puisque nous sommes membres du collectif qui rassemble environ 200 associations. Beaucoup de nos déplacements se font vers Paris.
Mars/ Avril /Mai /Juin/Juillet/ Septembre/octobre/novembre/décembre 2017

Réunions à Paris avec AnDDI-Rares et Alliance Maladies Rares.
Préparation du Téléthon et rencontre avec des élèves du Lycée Le Cluzeau

Septembre 2017 : Forum des associations

Nous nous retrouvons tous les 2 ans pour le forum des associations, l’occasion de faire connaître notre association au public et nos différentes actions et aussi de répondre aux questions de personnes en souffrance et souhaitant s’informer sur leur maladie !
Nous essayons de les aider et éventuellement de les diriger vers les structures qui pourraient les prendre en charge !
Nous retrouvons également d’autres associations avec lesquelles nous avons créer des liens et sommes solidaires de leurs actions.


Participation au Téléthon le samedi  9  décembre 2017

Nous avons participé activement au 31ème Téléthon. Cette année les élèves de Bac Pro “service à la Personne” du Lycée du Cluzeau étaient présentent sur le village avec beaucoup d’entrain et de dynamisme  Des Marches avec les panneaux de différentes maladies (concernant plus particulièrement des maladies de personnes de notre région).
Le soir nous avons réussi à réunir 12 amis pour le repas de clôture du Téléthon.
Le total de nos activités ont permis de récolter 426€+50+144€ = 620€ pour l’AFM.

Le 22 décembre 2017:  Rencontre “coup de cœur” au lycée Le Cluzeau avec les élèves  Bac Pro Service à la Personne et leur professeur principale Madame OF qui montrent un grand intérêt à notre association.

En 2017  tous nos projets ont été réalisés.
Une année de rencontres et d’échanges très riche en émotions.



RAPPORT FINANCIER  2017

Voici notre rapport financier 2017 présenté par notre trésorière Antonia BAPTISTE.
L’année  2017 nous permet de clôturer l’année avec un solde positif de  12€.
La C.F.A.O. œuvre de bienfaisance toujours à nos côtés depuis la création de l’association nous a permis de réaliser de nombreux projets et de soutenir les familles ! Je sais que nous le devons en grande partie à l’amitié de Madame ROYERE et de Monsieur NICOLAS et au Conseil d’Administration de cette Association qui nous apporte chaque année son soutien et nous encourage à continuer nos actions.
UN GRAND MERCI à nos adhérents. Le Conseil Général  et la Mairie de Bergerac ont  renouvelés la subvention de fonctionnement qu’ils nous accordent chaque année même si ils en ont diminué le montant … comme pour toutes les associations.
En 2017 nos différentes actions et nos déplacements ont été les charges les plus importantes.  

MONTANT DE LA COTISATION POUR  2019

Nous ne l’avons jamais augmenté… faut-il le faire pour 2019 ?
Chacun fait selon ses moyens et certains donnent davantage… il ne faut pas laisser penser que les petits dons sont insignifiants !  Les temps sont durs pour tous…

PROJETS ET BUDGET PREVISIONNEL 2019

N’hésitez  pas  à nous  poser  toutes questions ou demander toutes explications les concernant que vous jugeriez utiles. Ils sont la continuité des actions que nous avons menées depuis la création de  l’association Maladie Rare SCI  “Syndrome de Cohen” et  “Syndrome de Causes Inconnues”…
Nous parlerons de la 5ème Journée d’Information avec le Professeur Laurence FAIVRE et les familles sur un long week-end en 2019.
Félicitations aux élèves du Cluzeau pour leur réussite au bac.  

Rapport d’activité approuvé à l’unanimité par les membres du conseil d’administration.
Rendez-vous pour le Téléthon 2018 à Bergerac et Marche des Maladies Rares à Paris le samedi 8 décembre 2018 avec plusieurs familles souhaitant y participer.
Le parrain du Téléthon cette année est Pascal OBISPO.
Nous nous quittons après le verre de l’amitié.

COMPTE RENDU ET RAPPORT D’ACTIVITE

Chères Familles, Chers adhérents et donateurs, Chers Amis,
Nous sommes très heureux de vous accueillir  avec les membres du conseil d’administration pour notre assemblée générale !  Je tiens à remercier toutes les personnes présentent et celles qui ne peuvent être là mais sont je le sais de tout cœur avec nous. Merci à tous de nous soutenir dans notre combat contre les maladies rares en nous faisant l’amitié d’être à nos côtés ! Nous évoquerons les changements importants pour de nombreux parents toujours en attente de connaître la maladie de leurs enfants…
Notre idée d’associer notre logo SCI pour tous ceux qui nous contactent et sont encore sans diagnostic, ils sont encore beaucoup trop nombreux. 
SCI : aussi pour « Syndrome  de Cause Inconnue »
MRSCI (Maladie Rare Syndrome de Cause Inconnue et Syndrome de Cohen International. 
Je vous remercie, malades, parents et amis pour tout ce que nous partageons et ce que vous m’apportez.
Merci aux bénévoles qui sont toujours présentent et donnent de leur temps pour atteindre nos objectifs.

Nous commençons donc avec le rapport moral de l’année 2016

Le contact individuel

 Malgré quelques soucis de santé en 2016 j’ai par la force des choses été obligée de faire de petites pauses mais nous avons toutefois atteints nos objectifs en faisant face à nos engagements. La plus importantes étant la rencontre Familles/Médecins à DIJON.
Depuis 4 familles nous ont contactées, ce qui porte à 41  les malades diagnostiqués Syndrome de Cohen.
Florence attend toujours une greffe de cornée car le kératocône dont elle souffre a évolué au stade 4 !
Elle est la plus âgée et elle a de plus en plus besoin de repos et de repères.
Nous  sommes  toujours  en  contact  régulier  avec  la  plupart  des  malades  et/ou de  leur  famille. 
Que  ce  soit  avant  le diagnostic, lorsque l’inquiétude, le doute, l’angoisse sont là !
Que ce soit après l’annonce du diagnostic lorsqu’une foule  de  questions  surgissent.  
Je  suis  toujours à  l’écoute et,  autant  que  je  puisse j’essaye  toujours  d’apporter  les meilleures  réponses  possibles,  de  conseiller  au  mieux,  que  ce  soit  pour  des  questions  de  prise  en  charge  ou  tout simplement  pour  aider à  passer  un  cap  difficile.
Je pensais que de nos jours les enfants handicapés étaient mieux intégrés et que l’époque de Florence était révolue, mais il n’en est encore rien en France.
Il arrive même  que nous  restions  en contact avec  des  familles  pour  qui  le  diagnostic  définitif est encore incertain   car  nous  avons échangé  tant  de  choses durant toute la période d’attente et d’angoisse que des liens amicaux très forts se sont tissés. Merci,  parents de malades, pour tout ce que nous partageons, pour votre soutien et pour tous les témoignages d’amitié et de reconnaissance que vous m’adressez.
Des moments difficiles et beaucoup d’incertitudes pour certains enfants encore mal ou pas diagnostiqués ! Courage ! Les choses ont évoluées mais pas suffisamment pour les parents, il faut se battre au quotidien et imposer nos choix car qui sait mieux que nous ce qui est bon pour nos enfants?

L’implication des Familles :

Quelques  familles  sont  particulièrement  actives  au  sein  de  l’association, que ce soit par la diffusion d’informations ou diverses actions telles que la marche des Maladies Rares à Paris etc… Isabelle a été nommée Vice Présidente lors de notre précédente assemblée Générale !
Elle est  très active et représente souvent notre association dans diverses occasions quand je ne suis pas disponible.

L’Information par et pour les familles


C’est toujours à travers les bulletins d’infos que vous pouvez être informés de  ce qui touche de près ou de loin le syndrome de Cohen.
Nous avons réduit les frais en envoyant certains bulletins par mail à ceux qui disposent d’Internet pour limiter nos dépenses (frais d’éditions et postaux) mais malgré tout nous pensons que l’impression papier est davantage consulté. Nous  adressons également  des  courriers  spécifiques aux  familles  lorsqu’il  s’agit d’informations concernant des données médicales personnelles. Parfois  cela concerne des demandes de consultation pour des spécialistes régionaux.
Les  malades  et  leurs  familles  nous  transmettent  également  toutes  les  informations  qu’ils  peuvent  avoir trouvé concernant  des  études  médicales et/ou  scientifiques  sur  le syndrome de Cohen notamment  lorsqu’il  s’agit  de  nouvelles publications.  C’est  souvent  grâce à  eux  que  nous  pouvons prendre  contact  avec  des  médecins  ou  des  chercheurs travaillant sur l’étude du gène et que nous ne connaissons pas encore. Ces échanges d’informations nous enrichissent mutuellement.
LA SOCIETE : Relations avec les autres Associations

Durant  l’année  2016  nous  avons  poursuivi  les  échanges  avec  d’autres  associations,  collectifs  ou  fédérations  dont nous sommes membres  qu’ils soient en France ou à l’étranger.  De nouvelles rencontres avec des associations de la filière de santé AnDDI-Rares.
Ce travail relationnel et actif dans le monde des maladies rares a toujours une grande importance. Participation à des enquêtes. 
Nous avons pris l’habitude de répondre à toutes sortes d’enquêtes ou de questionnaires, dont les thèmes sont en lien avec la santé et/ou les maladies rares.
SITE INTERNET

Notre principal outil de travail étant Internet. Il est très important que nous puissions permettre à ceux qui cherchent des informations sur le syndrome de Cohen ou des syndromes de Causes Inconnues de les trouver et de nous contacter. Les mises à jour sont  faites 2 fois par an avec la diffusion des bulletins d’informations.
La liste des médecins diffusée par Orphanet et Alliance Maladies Rares permet plus  facilement  de prendre contacte avec nous.
Vous pouvez aussi nous consulter le site : www.maladie-rare-sci.com car Orphanet n’héberge plus les associations sur leur site.

BROCHURE
Elles sont réactualisées régulièrement en fonction des nouvelles avancées et de nouvelles familles !
N’hésitez pas à les diffuser autour de vous, auprès des médecins, des hôpitaux, et tous services qui vous paraîtraient utiles…
Grâce à vous tous, nous pourrons bientôt faire connaître et reconnaître la maladie de nos enfants en sensibilisant le monde médical et les médias sur cette maladie rare.
Rencontre  Evènements et manifestations
Le 29 février 2016: Journée Internationale des Maladies Rares

Nous avons distribué les affiches et les pins d’Alliance Maladies Rares dans tous les lieux publiques… Mairies ( Hôpitaux, Caisse Maladie, Mutuelles, Cabinets Médicaux, Kiné, Dentistes, Pharmacies etc.  Les Maladies Rares Concernent plus de 3 millions de personnes en France…soit…1 personne sur 20.
 Réunions et Rencontres :
Les membres du bureau et nos bénévoles… Nous nous rencontrons tous les mois et parfois plus en fonction des manifestations prévues.
Chaque personne propose ce qui lui semble important à faire et nous nous répartissons les taches. 
Notre association est très impliquée dans différentes autres actions à Bergerac.
Réunions 2 ou 3 fois par an à la mairie pour la commission d’accessibilité.

Colloques, Congrès, Forums :
Nous y participons aussi souvent que possible avec Alliance Maladies Rares puisque nous sommes membres du collectif qui rassemble environ 200 associations. Beaucoup de nos déplacements se font vers Paris.
Mars/ Avril /Mai /Juin/Juillet/septembre/octobre/novembre/décembre 2016
Réunions à Paris avec AnDDI-Rares et Alliance Maladies Rares.
9 Juin 2016 :  Goûter et remise de chèque par les élèves Bac-Pro  du CLUZEAU.
Les élèves de terminale Bac Pro “Service à la Personne” se sont mobilisés pour soutenir notre association et  grâce à leurs actions un chèque de 670€ nous a été remis lors d’un goûter. Un après midi très sympathique avec ces jeunes motivés par le Social. Chaque année avant les vacances de Noël nous sommes conviés pour une intervention “coup de cœur” au Lycée.
Août /septembre : Fin des préparatifs pour notre Rencontre Familles/Médecins à DIJON.

Beaucoup de contacts avec de nouvelles familles pour ce week-end ! Pour connaître les besoins de chaque famille. Des familles venant parfois de très loin.
Nous avons dû trouver un hôtel à Dijon et réserver des chambres pour ces familles ainsi qu’une salle pour la conférence avec les médecins du CHU de DIJON le samedi après midi et  prévoir le repas du soir pour nous retrouver,  faire plus ample connaissance et échanger nos expériences.
Le week-end du 15 et 16 octobre 2016 :

Rencontre des Familles et Conférence avec les Médecins du CHU de DIJON.
Samedi nous avions réservé une salle de conférence les familles ont beaucoup appréciées cette rencontre et avaient énormément de questions à poser sur les avancées des recherches à l’équipe  des Médecins de DIJON  qui est le centre de référence.
La soirée nous a permis de nous retrouver pour le repas Bourguignon avec nos enfants.
Des moments d’échanges et de partages pleins d’émotions.
Le dimanches nous sommes allés au Florida Parc pour la joie des petits et des grands.
Après le déjeuner et les séances de photos tout le monde a pu profiter des diverses attractions du parc avec le petit train  qui nous a permis au fil de ces trajets de découvrir toutes sortes d’ animaux ! Un week-end que nous ne sommes pas prêts d’oublier et que chaque familles espèrent renouveler en 2017 à BERGERAC.
 
Participation au Téléthon le samedi  3 décembre 2016

Nous avons participé activement au 30ème Téléthon. Cette année les élèves de Bac Pro “service à la Personne” du Lycée du Cluzeau étaient présentent sur le village avec beaucoup d’entrain et de dynamisme elles ont mêmes participées au défi des barriques. Des Marches avec les panneaux de différentes maladies (concernant plus particulièrement des maladies de personnes de notre région). (vor le panneau photos)
Le soir nous avons réussi à réunir 16 amis pour le repas de clôture du Téléthon.
Le total de nos activités ont permis de récolter 530€+50+150€ = 730€ pour l’AFM.
Le 16 décembre 2016: Rencontre prévue au lycée avec les élèves  Bac Pro du Cluzeau et leur professeur principale Madame OF qui soutiennent notre association.

En 2016  tous nos projets ont été réalisés.
Une année de rencontres et d’échanges très riche en émotions.

RAPPORT FINANCIER  2016

Voici notre rapport financier 2016 présenté par notre trésorière Antonia BAPTISTE.
L’année  2016  nous permet de clôturer l’année avec un solde positif de 27€.
La C.F.A.O. œuvre de bienfaisance toujours à nos côtés depuis la création de l’association nous a permis de réaliser de nombreux projets et de soutenir les familles !
Je sais que nous le devons en grande partie à l’amitié de Madame ROYERE et de Monsieur NICOLAS et au Conseil d’Administration de cette Association qui nous apporte chaque année son soutien et nous encourage à continuer nos actions en soutenant les familles.
UN GRAND MERCI à nos adhérents. Le Conseil Général  et la Mairie de Bergerac ont  renouvelés la subvention de fonctionnement qu’ils nous accordent chaque année même si ils en ont diminué le montant … comme pour toutes les associations.
En 2016 nos différentes actions et nos déplacements ont été les charges les plus importantes. 

MONTANT DE LA COTISATION POUR  2018
Nous ne l’avons jamais augmenté… faut-il le faire pour 2018 ? Les temps sont durs pour nous tous, mais certaines familles donnent davantage.
Il ne faut pas laisser penser que les petits dons sont insignifiants !  
PROJETS ET BUDGET PREVISIONNEL 2018

N’hésitez  pas  à nous  poser  toutes questions ou demander toutes explications les concernant que vous jugeriez utiles.
Ils sont la continuité des actions que nous avons menées depuis la création de  l’association Maladie Rare SCI (Syndrome de Cohen) et «Syndrome de Cause Inconnue»…
Nous parlerons de la 5ème Journée d’Information avec le Professeur Laurence FAIVRE et les familles sur un long weekend.
Félicitations à tous les élèves du Cluzeau pour leur réussite au bac.  Nous espérons qu’ils pourront mener une vie professionnelle enrichissante au service des autres.
Rapport d’activité approuvé à l’unanimité par les membres du conseil d’administration.

COMPTE RENDU ET RAPPORT D’ACTIVITE

Chères Familles, Chers adhérents et donateurs, Chers Amis,
Nous sommes très heureux de vous accueillir avec les membres du conseil d’administration pour notre assemblée générale ! Cette année le Téléthon 2016 fête ses 30 ans et Bergerac a été choisie parmi les “100 villes pour le Téléthon “qui paraîtront au coeur de l’émission diffusée sur France Télévisions les 2 et 3 décembre 2016. Trois réunions sont prévues afin de préparer au mieux cet évènement.
Je tiens à remercier toutes les personnes présentent et ceux qui ne pouvant être là sont je le sais de tout coeur avec nous. Merci à tous de nous soutenir dans notre combat contre les maladies rares en nous faisant l’amitié d’être à nos côtés ! Nous évoquerons les changements importants pour de nombreux parents toujours en attente de connaître la maladie de leurs enfants… De nouvelles recherches sont en cours à Dijon pour Florence, nous en aurons peut-être les résultats lors de notre rencontre les 15 et 16 octobre 2016.
Notre idée d’associer notre logo SCI pour tous ceux qui nous contactent et sont encore sans diagnostic, ils sont encore beaucoup trop nombreux.
SCI : aussi pour « Syndrome de Cause Inconnue » MRSCI (Maladie Rare Syndrome de Cause Inconnue et Syndrome de Cohen International.
Je vous remercie, malades, parents et amis pour tout ce que nous partageons et ce que vous m’apportez. Merci aux bénévoles qui sont toujours présentent et donnent de leur temps pour atteindre nos objectifs.
Nous commençons donc avec le rapport moral de l’année 2015.

Le contact individuel

Après plusieurs hospitalisations en 2015 et 2016 et quelques soucis de santé j’ai par la force des choses été obligée de faire de petites pauses tout en faisant face à nos engagements.
Florence attend toujours une greffe de cornée car le kératocône dont elle souffre a évolué au stade 4 !
Elle est la plus âgée et elle a de plus en plus besoin de repos et de repères.
Nous sommes toujours en contact régulier avec la plupart des malades et/ou de leur famille.
Que ce soit avant le diagnostic, lorsque l’inquiétude, le doute, l’angoisse sont là !
Que ce soit après l’annonce du diagnostic lorsqu’une foule de questions surgissent.
Je suis toujours à l’écoute et, autant que je puisse j’essaye toujours d’apporter les meilleures réponses possibles, de conseiller au mieux, que ce soit pour des questions de prise en charge ou tout simplement pour aider à passer un cap difficile.
Je pensais que de nos jours les enfants handicapés étaient mieux intégrés et que l’époque de Florence était révolue, mais il n’en est encore rien en France.
Il arrive même que nous restions en contact avec des familles pour qui le diagnostic définitif est encore incertain car nous avons échangé tant de choses durant toute la période d’attente et d’angoisse que des liens amicaux très forts se sont tissés. Merci, parents de malades, pour tout ce que nous partageons, pour votre soutien et pour tous les témoignages d’amitié et de reconnaissance que vous m’adressez.
Des moments difficiles et beaucoup d’incertitudes pour certains enfants encore mal ou pas diagnostiqués ! Courage ! Les choses ont évoluées mais pas suffisamment pour les parents, il faut se battre au quotidien et imposer nos choix car qui sait mieux que nous ce qui est bon pour nos enfants?

L’implication des Familles :

Quelques familles sont particulièrement actives au sein de l’association, que ce soit par la diffusion d’informations ou diverses actions telles que la marche des Maladies Rares à Paris etc…Isabelle a été nommée Vice Présidente lors de notre précédente assemblée Générale! Elle est très active et représente souvent notre association dans diverses occasions quand je ne suis pas disponible. Marie (la maman de Simon et Fiona +) est maintenant en contact avec le Professeur Laurence Faivre depuis la conférence qui a eu lieu en septembre 2013 et qui a permis aux parents de se retrouver à Bergerac.
L’Information par et pour les familles

C’est toujours à travers les bulletins d’infos que vous pouvez être informés de ce qui touche de près ou de loin le syndrome de Cohen. Aujourd’hui nous en sommes au 21 et 22ème numéro de nos bulletins d’information. Nous avons réduit les frais en envoyant certains bulletins par mail à ceux qui disposent d’Internet pour limiter nos dépenses (frais d’éditions et postaux) mais malgré tout nous pensons que l’impression papier est davantage consulté. Nous adressons également des courriers spécifiques aux familles lorsqu’il s’agit d’informations concernant des données médicales personnelles.
Les malades et leurs familles nous transmettent également toutes les informations qu’ils peuvent avoir trouvé concernant des études médicales et/ou scientifiques sur le syndrome de Cohen notamment lorsqu’il s’agit de nouvelles publications. C’est souvent grâce à eux que nous pouvons prendre contact avec des médecins ou des chercheurs travaillant sur l’étude du gène et que nous ne connaissons pas encore. Ces échanges d’informations nous enrichissent mutuellement.
LA SOCIETE : Relations avec les autres Associations.

Durant l’année 2015 nous avons poursuivi les échanges avec d’autres associations, collectifs ou fédérations dont nous sommes membres qu’ils soient en France ou à l’étranger.
De nouvelles rencontres avec des associations de la filière de santé AnDDI-Rares.
Ce travail relationnel et actif dans le monde des maladies rares a toujours une grande importance. Participation à des enquêtes. Nous avons pris l’habitude de répondre à toutes sortes d’enquêtes ou de questionnaires, dont les thèmes sont en lien avec la santé et/ou les maladies rares.
SITE INTERNET

Notre principal outil de travail étant Internet. Il est très important que nous puissions permettre à ceux qui cherchent des informations sur le syndrome de Cohen ou des syndromes de Causes Inconnues de les trouver et de nous contacter. Les mises à jour sont faites 2 fois par an avec la diffusion des bulletins d’informations. La liste des médecins diffusée par Orphanet et Alliance Maladies Rares permet plus facilement de prendre contacte avec nous. Vous pouvez aussi nous consulter le site : www.maladie-rare-sci.com car Orphanet n’héberge plus les associations sur leur site.

BROCHURE

Elles sont réactualisées régulièrement en fonction des nouvelles avancées et de nouvelles familles !
N’hésitez pas à les diffuser autour de vous, auprès des médecins, des hôpitaux, et tous services qui vous paraîtraient utiles…Grâce à vous tous, nous pourrons bientôt faire connaître et reconnaître la maladie de nos enfants en sensibilisant le monde médical et les médias sur cette maladie rare.
En 2009 nous avions fait parvenir dans chaque Service Génétique (63 au total) un courrier avec une brochure pour les informer de l’existence de notre association afin qu’il soit possible pour les familles qui en exprimeraient le besoin de nous contacter.
Rencontres évènements et manifestations

Le 28 février 2015 : Journée Internationale des Maladies Rares

Nous avons distribué les affiches et les pins d’Alliance Maladies Rares dans tous les lieux publiques… Mairies ( Hôpitaux, Caisse Maladie, Mutuelles, Cabinets Médicaux, Kiné, Dentistes, Pharmacies etc.  Les Maladies Rares Concernent plus de 3 millions de personnes en France…soit…1 personne sur 20.
Le 21 mai 2015

Le jeudi 21 mai a eu lieu la rencontre des associations de la filière de santé AnDDI-Rares. Cette rencontre, très riche et animée, a permis de souligner l’importance de la pluridisciplinarité, du partage d’expériences et de l’écoute dans un esprit de bienveillance réciproque. La filière de santé AnDDI-Rares est coordonnée au niveau national par le Pr Laurence Olivier-Faivre, accompagnée par le Pr Christel Thauvin-Robinet, responsable opérationnel.
Les associations sont directement impliquées au coeur des axes de la filière selon le choix et les compétences de chacune d’entre elles.
En tant qu’Association de patients atteints de maladie rare nous avons été sollicités pour participer à cette journée et c’est notre Vice Présidente Isabelle LEBLAVEC (maman de Yannick) qui toujours aussi disponible m’a remplacé.
Réunions et Rencontres :

Les membres du bureau et nos bénévoles… Nous nous rencontrons tous les mois et parfois plus en fonction des manifestations prévues.
Chaque personne propose ce qui lui semble important à faire et nous nous répartissons les taches.
Notre association est très impliquée dans différentes autres actions à Bergerac.
Réunion 2 ou 3 fois par an à la mairie pour la commission d’accessibilité et chaque mois avec le SIAS Bergerac2 dans les communes voisines pour traiter les différents dossiers d’Aide Sociale dont Jean CHAGNEAU est le Président. Il est toujours présent lors de nos manifestations.
Merci Jean de ton soutien à notre association.

Colloques, Congrès, Forums :

Nous y participons aussi souvent que possible avec Alliance Maladies Rares puisque nous sommes membres du collectif qui rassemble environ 200 associations.
Beaucoup de nos déplacements se font vers Paris.

19 et 20 Septembre 2015 Forum des associations à Bergerac.

Événement organisé par la Ville de Bergerac les 19 et 20 septembre 2015. Le « Forum des Associations » ambitionne de promouvoir la richesse de la vie associative bergeracoise dans une démarche citoyenne d’accessibilité à tous et éco-responsable. Le week-end du forum a été riche d’échanges entre associations et nous a permis de belles rencontres avec le public venu nombreux pour cette occasion.

Le 15 octobre 2015 Rencontre AnDDI-Rares autour des maladies rares à Paris dans les locaux d’Imagine, 24 Boulevard du Montparnasse, 75015 Paris.

A PARIS nous avons retrouvé notre Vice Présidente Isabelle LEBLAVEC pour notre rencontre avec le Professeur Laurence FAIVRE et les associations membres de la filière AnDDI-Rares… A la fin de la journée nous avons évoqué la Rencontre Familles/Médecins qui aura lieu en 2016 à DIJON.

Le 24 octobre 2015 Assemblée Générale ordinaire et extraordinaire.

Quelques modifications ont été apportées à notre association afin de fixer une antenne en Bourgogne au plus près du Professeur Laurence FAIVRE et nous avons naturellement nommé Isabelle LE BLAVEC Vice Présidente. Elle est déjà très active au sein de notre association.
Que ce soit pour la Marche des Maladies Rares à PARIS où pour représenter notre association à diverses rencontres où manifestations.
Novembre et Décembre 2015 Téléthon et Marche Virtuelle des Maladies Rares

A Bergerac nous avons récolté 560€ pour l’AFM grâce à nos différentes actions et participation… Vente de produits de la boutique Téléthon par Les Ambulances Réunies, la Pharmacie de la rue Ste Catherine et la boulangerie de la place Gambetta. Nous avons également été présentes pour le Vide grenier, le quine du Cantou et le repas de clôture du Téléthon.
La Marche des Maladies Rares à Paris a été annulée suite aux tragiques évènements du 13 novembre!
Nous avons participé à une Marche Virtuelle sur le site d’Alliance Maladies Rares…avec différentes photos de nos marches précédentes.

Le vendredi 18 décembre 2015 Temps fort au lycée du Cluzeau

Depuis quelques années nous sommes invités avant les vacances de Noël pour un coup de coeur par la classe Bac Pro “Service à la Personne.” L’an dernier nous étions parties en car à Paris pour la Marche des Maladies Rares avec les élèves de Mme OF et Florence.
Un bon souvenir de ce voyage de 2 jours à Paris pour tous. Une belle leçon de vie. Cette année les élèves très motivés auraient aimés participer à nos différentes actions et souhaitent se mobiliser pour aider notre association. Merci à tous.
Durant cette après midi Florence comme toujours très à l’aise a fait la vedette!
Je prépare un documentaire avec des vidéos et le film qui a été tourné par la télévision sur la vie au quotidien de Florence! Ce reportage “Ma drôle de vie” est souvent rediffusé. Une approche différente du handicap pour ces jeunes qui ont pu voir des mamans combatives, heureuses malgré tout avec leurs enfants “pas comme les autres”.
RAPPORT FINANCIER 2015

Voici notre rapport financier 2015 présenté par notre trésorière Antonia BAPTISTE.
L’année 2015 nous permet de clôturer l’année avec un solde positif de 30€.
La C.F.A.O. Oeuvre de bienfaisance toujours à nos côtés depuis la création de l’association nous a permis de réaliser de nombreux projets et de soutenir les familles !
Je sais que nous le devons en grande partie à l’amitié de Madame ROYERE et de Monsieur NICOLAS et au Conseil d’Administration de cette Association qui nous apporte chaque année son soutien et nous encourage à continuer nos actions.
UN GRAND MERCI à nos adhérents. Le Conseil Général et la Mairie de Bergerac ont renouvelés la subvention de fonctionnement qu’ils nous accordent chaque année même si ils en ont diminué le montant … comme pour toutes les associations.
En 2015 nos différentes actions et nos déplacements ont été les charges les plus importantes.

MONTANT DE LA COTISATION POUR 2017

Nous ne l’avons jamais augmenté… faut-il le faire pour 2017 ? Chacun fait selon ses moyens et certains donnent davantage…
Il ne faut pas laisser penser que les petits dons sont insignifiants ! Les temps sont durs pour tous…

PROJETS ET BUDGET PREVISIONNEL 2017

N’hésitez pas à nous poser toutes questions ou demander toutes explications les concernant que vous jugeriez utiles. Ils sont la continuité des actions que nous avons menées depuis la création de l’association Maladie Rare SCI (Syndrome de Cohen) et «Syndrome de Cause Inconnue»…
Nous parlerons de la 4ème Journée d’Information avec le Professeur Laurence FAIVRE et les familles… en 2016 …sur un long weekend.
Félicitations à tous les élèves du Cluzeau pour leur réussite au bac.
Nous espérons qu’ils pourront mener une vie professionnelle enrichissante au service des autres.
Rapport d’activité approuvé à l’unanimité par les membres du conseil d’administration.

COMPTE RENDU ET RAPPORT D’ACTIVITE

Chères Familles, Chers adhérents et donateurs, Chers Amis,

Nous sommes très heureux de vous accueillir  avec les membres du conseil d’administration pour notre assemblée générale et la préparation du Téléthon 2015. Je tiens à remercier toutes les personnes présentent et ceux qui ne pouvant être là sont je le sais de tout cœur avec nous. Merci à tous de nous soutenir dans notre combat contre les maladies rares en nous faisant l’amitié d’être à nos côtés !
Nous évoquerons les changements importants pour de nombreux parents toujours en attente de connaître la maladie de leurs enfants…
Notre idée d’associer notre logo SCI pour tous ceux qui nous contactent et sont encore sans diagnostic, ils sont encore beaucoup trop nombreux. 
SCI : aussi pour « Syndrome  de Cause Inconnue » Nous pourrions le relooker complètement avec… MRSCI (Maladie Rare Syndrome de Cause Inconnue et Syndrome de Cohen International. 
Le 19 et 20 septembre 2015 nous serons au forum des associations à Bergerac.
Le 15 octobre 2015 notre 2ème journée des associations de la filière de santé maladies rares AnDDI-Rares aura lieu à Paris avec le Pr Laurence Faivre.
Je vous remercie, malades, parents et amis pour tout ce que nous partageons et ce que vous m’apportez. Merci aux bénévoles qui sont toujours présentent et donnent de leur temps.

Nous commençons donc avec le rapport moral de l’année 2014

Le contact individuel
 
Depuis la fin de l’année 2014  nous avons quelques soucis de santé pas encore résolus… j’ai donc par la force des choses été obligée de faire une pause après plusieurs hospitalisations en 2015. Florence attend toujours une greffe de cornée car le kératocône dont elle souffre a évolué au stade 4 ! Elle est la plus âgée et elle a de plus en plus besoin de repos et de repères. Un été pas très reposant avec tous ces problèmes.
Désolée pour le retard dans l’envoi postal du dernier bulletin d’infos de juillet 2015 que j’ai toutefois fait parvenir par mails à tous ceux que je pouvais contacter de cette façon !
Nous  sommes  toujours  en  contact  régulier  avec  la  plupart  des  malades  et/ou de  leur  famille. 
Que  ce  soit  avant  le diagnostic, lorsque l’inquiétude, le doute, l’angoisse est là !
Que ce soit après l’annonce du diagnostic lorsqu’une foule  de  questions  surgissent. 
Je  suis  toujours à  l’écoute et,  autant  que  je  puisse j’essaye  toujours  d’apporter  les meilleures  réponses  possibles,  de  conseiller  au  mieux,  que  ce  soit  pour  des  questions  de  prise  en  charge  ou  tout simplement  pour  aider à  passer  un  cap  difficile,  mais  aussi  pour  partager  les  moments  de joie. Fin d’année scolaire 2014 c’est Catherine et Geoffrey qui ont été confrontés à des difficultés pour l’orientation de leur fils Eliot. Je pensais que de nos jours les enfants handicapés étaient mieux intégrés et que l’époque de Florence était révolue, mais il n’en est encore rien en France.
Il arrive même  que nous  restions  en contact avec  des  familles  pour  qui  le  diagnostic  définitif est encore incertain   car  nous  avons échangé  tant  de  choses durant toute la période d’attente et d’angoisse que des liens amicaux très forts se sont tissés. Merci,  parents de malades, pour tout ce que nous partageons, pour votre soutien et pour tous les témoignages d’amitié et de reconnaissance que vous m’adressez.
Des moments difficiles et beaucoup d’incertitudes pour certains enfants encore mal ou pas diagnostiqués, comme François, Clément, Alice et peut-être même Florence ! Courage ! Les choses ont évoluées mais pas suffisamment pour les parents, il faut se battre au quotidien et imposer nos choix car qui sait mieux que nous ce qui est bon pour nos enfants? Les galères c’est nous qui les vivons au jour le jour.
Heureusement nous pouvons partager tout cela avec ceux qui vivent les mêmes problèmes.

L’Information par et pour les familles

C’est toujours à travers les bulletins d’infos que vous pouvez être informés de  ce qui touche de près ou de loin le syndrome de Cohen. Aujourd’hui nous  en sommes au 19 et 20ème numéro de nos bulletins d’information. Nous avons réduit les frais en envoyant certains bulletins par mail à ceux qui disposent d’Internet pour limiter nos dépenses (frais d’éditions et postaux) mais malgré tout nous pensons que l’impression papier est davantage consulté. Nous  adressons également  des  courriers  spécifiques aux  familles  lorsqu’il  s’agit d’informations concernant des données médicales personnelles.
Les  malades  et  leurs  familles  nous  transmettent  également  toutes  les  informations  qu’ils  peuvent  avoir trouvé concernant  des  études  médicales et/ou  scientifiques  sur  le syndrome de Cohen notamment  lorsqu’il  s’agit  de  nouvelles publications.  C’est  souvent  grâce à  eux  que  nous  pouvons prendre  contact  avec  des  médecins  ou  des  chercheurs travaillant sur l’étude du gène et que nous ne connaissons pas encore. Ces échanges d’informations nous enrichissent mutuellement.

L’implication des Familles :

Quelques  familles  sont  particulièrement  actives  au  sein  de  l’association, que ce soit par la diffusion d’informations ou des actions telles que la marche des Maladies Rares à Paris  et à laquelle Isabelle (maman de Yannick)et sa famille participe chaque année et cela malgré les intempéries. C’est d’ailleurs Isabelle qui sera appelé à reprendre la présidence de l’association, elle va être officiellement nommée Vice Présidente lors de cette assemblée Générale car elle est très dynamique et très active et représente souvent notre association dans diverses occasions quand je ne suis pas disponible.
Avec Marie (la maman de Simon et Fiona +) nous essayons de nous voir aussi souvent que possible avec son mari Gilles et leur fils Simon. Elle est maintenant en contact avec le Professeur Laurence Faivre depuis la conférence qui a eu lieu en septembre 2013 et qui a permis aux parents de se retrouver à Bergerac.

LA SOCIETE : Relations avec les autres Associations

Durant  l’année  2014  nous  avons  poursuivi  les  échanges  avec  d’autres  associations,  collectifs  ou  fédérations  dont nous sommes membres  qu’ils soient en France ou à l’étranger.
Ce travail relationnel et actif dans le monde des maladies rares a toujours une grande importance. Participation à des enquêtes.  Notamment avec Orphanet pour  des mises à jour. Nous avons pris l’habitude de répondre à toutes sortes d’enquêtes ou de questionnaires, dont les thèmes sont en lien avec la santé et/ou les maladies rares.

SITE INTERNET
 
Notre principal outil de travail étant Internet. Il est très important que nous puissions permettre à ceux qui cherchent des informations sur le syndrome de Cohen ou des syndromes de Causes Inconnues de les trouver et de nous contacter. Les mises à jour sont  faites 2 fois par an avec la diffusion des bulletins d’informations. La liste des médecins diffusée par Orphanet et Alliance Maladies Rares permet plus  facilement  de prendre contacte avec nous. Vous pouvez aussi nous consulter le site : www.maladie-rare-sci.com car Orphanet n’héberge plus les associations sur leur site.

BROCHURE

Elles sont réactualisées régulièrement en fonction des nouvelles avancées. N’hésitez pas à les diffuser autour de vous, auprès des médecins, des hôpitaux, et tous services qui vous paraîtraient utiles…Grâce à vous tous, nous pourrons bientôt faire connaître et reconnaître la maladie de nos enfants en sensibilisant le monde médical et les médias sur cette maladie rare.  En 2009 nous avions fait  parvenir dans chaque Service Génétique (63 au total) un courrier avec une brochure pour les informer de l’existence de notre association afin qu’il soit possible pour les familles qui en exprimeraient le besoin de nous contacter.

Rencontres  Evènements et manifestations

 
Le 28 février 2014 : Journée Internationale des Maladies Rares

Nous avons distribué les affiches et les pins d’Alliance Maladies Rares dans tous les lieux publiques… (Caisse maladie, mutuelle, cabinets médicaux, pharmacies etc.…
Les Maladies Rares Concernent plus de 3 millions de personnes en France…soit…1 personne sur 20.
 

Le 4 Juin 2014  Forum ETP   

Education Thérapeutique du patient dans les Maladies Rares
Ministère de la Solidarité et de la Santé à PARIS. Notre association était présente pour ce Forum comme les 200 associations membres d’Alliance maladies Rares.


Réunions et Rencontres :

Les membres du bureau et nos bénévoles… Nous nous rencontrons tous les mois et parfois plus en fonction des manifestations prévues. Chaque personne propose ce qui lui semble important à faire et nous nous répartissons les taches.  Notre association est très impliquée dans différentes autres actions à Bergerac.
Réunion 2 ou 3 fois par an à la mairie pour la commission d’accessibilité et chaque mois avec le SIAS Bergerac2  dans les communes voisines pour traiter les différents dossiers d’Aide Sociale dont  Jean CHAGNEAU est  le Président. Il est toujours présent lors de nos manifestations.
Merci Jean de ton soutien à notre association.

Colloques, Congrès, Forums :

Nous y participons aussi souvent que possible avec Alliance Maladies Rares puisque nous sommes membres du collectif qui rassemble environ 200 associations. Beaucoup de nos déplacements se font vers Paris. L’étude du gène COH1 est maintenant pratiquée à Dijon par l’équipe du professeur Laurence Olivier-Faivre.  Le programme hospitalier de recherche clinique qui a été déposé sur le syndrome de Cohen a été retenu au niveau national, ce qui va nous permettre d’accélérer nos recherches sur le syndrome. Il y a eu moins de 5 projets retenus sur une pathologie génétique avec anomalie du développement, nous sommes donc très contents d’avoir été retenu. Il sera d’ailleurs possible dans ce projet d’essayer d’identifier les causes du syndrome de Cohen apparentés sans mutation VPS13B,  c’est le cas de Florence et d’autres enfants.

Juillet 2014
Nous avons retrouvé avec plaisir Nathalie et Laurent avec Fabien et Clément… Ils avaient fait un détour à Bergerac pour nous voir à la fin de leurs vacances. 

                       

9 Novembre 2014 : Vide Grenier.       Téléthon au marché  les 26 et 29 novembre 2014

Grande réussite pour notre premier vide grenier et satisfaction de tous les exposants. Organisé pour financer notre déplacement à Paris et permettre à nos jeunes de Bac-Pro « Service à la Personne »de participer à la Marche des Maladies Rares.
Le Téléthon à Bergerac c’est fait en amont pour notre association et nous étions sur le Marché le 26 et 29 novembre pour vendre les produits de la boutique du téléthon ainsi que nos potages potiron et nos millas…Merci aussi à la Maison de Retraite la Madeleine, la RPA Montesquieu et la Boulangerie Gambetta pour leur participation à la vente des produits de la boutique Téléthon  ainsi qu’à Maguy pour ses délicieux cannelés qu’elle a vendus sur le marché de Bergerac le 6 décembre pendant le Téléthon alors que nous étions à Paris pour la marche des Maladies Rares. Nous avons remis cette année un chèque de 756€ à l’AFM.

Le 6 et 7 décembre 2014.  Marche des Maladies Rares à PARIS et Téléthon.

C’était notre 10ème Marche des Maladies Rares et nous voulions qu’elle soit exceptionnelle c’est dans ce but que nous avions décidé d’organiser ce déplacement à Paris le 6 et 7 décembre.
4 Heures du matin : Départ avec notre autocar depuis la Place du Foirail. Merci à Manon et Pauline qui ont été les cheftaines du groupe. A Périgueux José Marty le papa d’Hélène président de l’association AMARMYUL nous attendait. Tout  s’est très bien passé et nous avons pu respecter en partie le programme prévu avec notre groupe…
Jardin du Luxembourg Éliane et Georges avec leur fils Clément et Isabelle et Yannick avec Fabienne (venus aussi de province pour participer à la marche des Maladies Rare) nous ont rejoints… Nous avons marché ensemble jusqu’au bout sauf Florence qui fatigue très vite et qui était dans le bus avec sa sœur Isabelle et Elizabeth. Bravo aux jeunes du lycée du Cluzeau « Bac Pro « Service à la Personne »qui ont porté avec beaucoup de courage les panneaux de tant de Maladies Rares jusque là inconnues pour elles. Dans la soirée nous sommes arrivés au Champs de Mars pour un premier passage de la délégation sur le plateau télévision avec Garou le parrain du téléthon. Vous pouvez  retrouver des séquences filmées et des photos de cette journée sur le site d’Alliance Maladies Rares. Encore MERCI à tous d’avoir participé à ce voyage à Paris qui nous le souhaitons vous laissera de  merveilleux souvenirs. BRAVO à Clément, Yannick et Florence d’avoir été les courageux représentants de tous les enfants de l’association Syndrome de Cohen ainsi qu’à tous les parents.

RAPPORT FINANCIER  2014
 
Voici notre rapport financier 2014 présenté par notre trésorière Antonia BAPTISTE.
L’année  2014  nous permet de clôturer l’année avec un solde positif de 40€.
La C.F.A.O. œuvre de bienfaisance toujours à nos côtés depuis la création de l’association nous a permis de réaliser de nombreux projets et de soutenir les familles ! Je sais que nous le devons en grande partie à l’amitié de Madame ROYERE et de Monsieur NICOLAS et au Conseil d’Administration de cette Association qui nous apporte chaque année son soutien et nous encourage à continuer nos actions.
Merci aussi aux adhérents qui  nous apportent leur confiance et  nous soutiennent. 
Le Conseil Général  et la Mairie de Bergerac ont  renouvelés la subvention de fonctionnement qu’ils nous accordent chaque année même si ils en ont diminué le montant … comme pour toutes les associations.
En 2014 nos différentes actions et nos déplacements ont été les charges les plus importantes. 




MONTANT DE LA COTISATION POUR  2016

Nous ne l’avons jamais augmenté… faut-il le faire pour 2016?
Chacun fait selon ses moyens et certains donnent davantage… il ne faut pas laisser penser que les petits dons sont insignifiants !
Les temps sont durs pour tous…

PROJETS ET BUDGET PREVISIONNEL 2016

Vous  les  trouverez  annexés  ci-joint  et  je  vous  invite  à  en  prendre  connaissance. 
N’hésitez  pas  à nous  poser  toutes questions ou demander toutes explications les concernant que vous jugeriez utiles. Ils sont la continuité des actions que nous avons menées depuis la création de  l’association Maladie Rare SCI (Syndrome de Cohen) et «Syndrome de Cause Inconnue»…
Nous parlerons de la 4ème Journée d’Information avec le Professeur Laurence FAIVRE et les familles… sans doute programmée au mois de mai ou juin 2016 …sur un long weekend.
Félicitations à tous les élèves du Cluzeau pour leur réussite au bac. 
Nous espérons qu’ils pourront mener une vie professionnelle enrichissante au service des autres.
 
Merci encore de votre présence et de votre soutien. Rendez vous pour notre déplacement à Paris et le Téléthon selon nos possibilités.
Cette année le parrain du Téléthon 2015 sera Marc LAVOINE.
Avant de nous quitter, nous allons partagé le verre de l’amitié en souhaitant avec un peu d’avance … de bonnes fêtes de fin d’année et surtout  une bonne santé à tous … ainsi qu’à  ceux qui vous sont chers.

Rapport d’activité approuvé à l’unanimité par les membres du conseil d’administration.

Chères Familles, Chers adhérents et donateurs, Chers Amis,

      Nous sommes très heureux de vous accueillir  avec les membres du conseil d’administration pour notre assemblée générale et la préparation du Téléthon 2014. Notre projet de déplacement à Paris avec des élèves en Bac Pro service aux personnes du Lycée du Cluzeau est en préparation…
Je tiens à remercier toutes les personnes présentent et ceux qui ne pouvant être là sont je le sais de tout cœur avec nous.
Merci à tous de nous soutenir dans notre combat contre les maladies rares en nous faisant l’amitié d’être à nos côtés !
Nous évoquerons les changements importants pour de nombreux parents toujours en attente de connaître la maladie de leurs enfants.. Notre idée d’associer notre logo SCI pour tous ceux qui nous contactent et sont encore sans diagnostic, ils sont encore beaucoup trop nombreux.  
SCI : aussi pour « Syndrome  de Cause Inconnue » Nous pourrions le relooker complètement avec… MRSCI (Maladie Rare Syndrome de Cause Inconnue et Syndrome de Cohen International.  
Je vous remercie, malades, parents et amis pour tout ce que nous partageons et ce que vous m’apportez.
Merci aux bénévoles qui sont toujours présentent et donnent de leur temps.

Nous commençons donc avec le rapport moral de l’année 2013

Le contact individuel

Nous  sommes  toujours  en  contact  régulier  avec  la  plupart  des  malades  et/ou de  leur  famille.  
Que  ce  soit  avant  le diagnostic, lorsque l’inquiétude, le doute, l’angoisse est là !
Que ce soit après l’annonce du diagnostic lorsqu’une foule  de  questions  surgissent.  
Je  suis  toujours à  l’écoute et,  autant  que  je  puisse j’essaye  toujours  d’apporter  les meilleures  réponses  possibles,  de  conseiller  au  mieux,  que  ce  soit  pour  des  questions  de  prise  en  charge  ou  tout simplement  pour  aider à  passer  un  cap  difficile,  mais  aussi  pour  partager  les  moments  de joie. Cette année c’est Catherine et Geoffrey qui ont été confrontés à des difficultés pour l’orientation de leur fils Eliot. Je pensais que de nos jours les enfants handicapés étaient mieux intégrés et que l’époque de Florence était révolue, mais il n’en est encore rien en France. Il arrive même  que nous  restions  en contact avec  des  familles  pour  qui  le  diagnostic  définitif est encore incertain   car  nous  avons échangé  tant  de  choses durant toute la période d’attente et d’angoisse que des liens amicaux se sont tissés. Florence attend toujours une greffe de cornée car le kératocône dont elle souffre a évolué.
L’été n’a pas été très reposant car son état de santé m’a pas mal préoccupé… elle est la plus âgée et elle a de plus en plus besoin de repos et de repères. Merci,  parents de malades, pour tout ce que nous partageons, pour votre soutien et pour tous les témoignages d’amitié et de reconnaissance que vous m’adressez. Des moments difficiles et beaucoup d’incertitudes pour certains enfants encore mal ou pas diagnostiqués, comme François, Clément, Alice et peut-être même Florence ! Courage !
Les choses ont évoluées mais pas suffisamment pour les parents, il faut se battre au quotidien et imposer nos choix car qui sait mieux que nous ce qui est bon pour nos enfants? Les galères c’est nous qui les vivons au jour le jour.
Heureusement nous pouvons partager tout cela avec ceux qui vivent les mêmes problèmes.
Voici le courriel de Muriel la maman de Maéva ainée de 4 enfants. Cette lettre est si émouvante…
Je viens de lire d’autres témoignages sur le net et je me retrouve ou plutôt je retrouve ma fille dans tellement de choses!
Je ne suis donc plus seule avec mes doutes, mes peines, mes joies, ma haine!! Je parle de haine envers cette maladie à laquelle je ne peux rien faire, je parle de haine vis à vis de ces gens qui pensent que le handicap s’attrape comme la grippe et que donc il ne faut pas nous approcher!!! Je croyais jusqu’à il y a deux ans bien vivre et assumer le handicap de ma fille mais à l’annonce du diagnostique à nouveau une claque et puis nous avons aussi découvert qu’elle avait une rétinopathie pigmentaire qui allait la rendre aveugle dans quelques années !!!!!!!!! J’ai culpabilisé longtemps je suis restée dans l’incompréhension longtemps … maintenant Maeva continue à grandir avec tous les symptômes propres à ce syndrome, ça fait bizarre de voir une ado qui a un corps de fillette!!
Et puis je trouve cela dur d’être obligée de prendre les décisions à sa place car elle ne demande pas!! J’ai porté ma fille dans mes bras jusqu’à l’âge de 3ans nous avons vraiment un lien particulier c’est ma fille ma bataille !!! Cordialement  Muriel

L’Information par et pour les familles

C’est toujours à travers les bulletins d’infos que vous pouvez être informés de  ce qui touche de près ou de loin le syndrome de Cohen. Aujourd’hui nous  en sommes au 17 et 18ème numéro de nos bulletins d’information. Nous avons réduit les frais en envoyant certains bulletins par mail à ceux qui disposent d’Internet pour limiter nos dépenses (frais d’éditions et postaux) mais malgré tout nous pensons que l’impression papier est davantage consulté. Nous  adressons également  des  courriers  spécifiques aux  familles  lorsqu’il  s’agit d’informations concernant des données médicales personnelles.
Les  malades  et  leurs  familles  nous  transmettent  également  toutes  les  informations  qu’ils  peuvent  avoir trouvé concernant  des  études  médicales et/ou  scientifiques  sur  le syndrome de Cohen notamment  lorsqu’il  s’agit  de  nouvelles publications. 
C’est  souvent  grâce à  eux  que  nous  pouvons prendre  contact  avec  des  médecins  ou  des  chercheurs travaillant sur l’étude du gène et que nous ne connaissons pas encore. Ces échanges d’informations nous enrichissent mutuellement.
L’implication des Familles : Quelques  familles  sont  particulièrement  actives  au  sein  de  l’association, que ce soit par la diffusion d’informations ou des actions telles que la marche des Maladies Rares à Paris  et à laquelle Isabelle (maman de Yannick)et sa famille participe chaque année et cela malgré les intempéries.
Avec Marie (la maman de Simon et Fiona +) qui est maintenant en contact avec le Professeur Laurence Faivre depuis la conférence qui a eu lieu en septembre 2013 et qui a permis aux parents de se retrouver à Bergerac.

LA SOCIETE : Relations avec les autres Associations

Durant  l’année  2013  nous  avons  poursuivi  les  échanges  avec  d’autres  associations,  collectifs  ou  fédérations  dont nous sommes membres  qu’ils soient en France ou à l’étranger.
Ce travail relationnel et actif dans le monde des maladies rares a toujours une grande importance. Participation à des enquêtes.
Cette année c’est Orphanet qui nous a sollicités. Nous avons pris l’habitude de répondre à toutes sortes d’enquêtes ou de questionnaires, dont les thèmes sont en lien avec la santé et/ou les maladies rares.

SITE INTERNET

Notre principal outil de travail étant Internet. Il est très important que nous puissions permettre à ceux qui cherchent des informations sur le syndrome de Cohen ou des syndromes de Causes Inconnues de les trouver et de nous contacter. Les mises à jour sont  faites 2 fois par an avec la diffusion des bulletins d’informations. La liste des médecins diffusée par Orphanet et Alliance Maladies Rares permet plus  facilement  de prendre contacte avec nous. Vous pouvez aussi nous consulter le site : www.maladie-rare-sci.com
BROCHURE Elles sont réactualisées régulièrement en fonction des nouvelles avancées. N’hésitez pas à les diffuser autour de vous, auprès des médecins, des hôpitaux, et tous services qui vous paraîtraient utiles…Grâce à vous tous, nous pourrons bientôt faire connaître et reconnaître la maladie de nos enfants en sensibilisant le monde médical et les médias sur cette maladie rare. 
En 2009 nous avions fait  parvenir dans chaque service génétique (63 au total) un courrier avec une brochure pour les informer de l’existence de notre association afin qu’il soit possible pour les familles qui  exprimeraient le besoin de nous contacter.

Rencontre  Evènements et manifestations

Le 28 février 2013  Journée Internationale des Maladies Rares…
Nous avons distribué les affiches et les pins d’Alliance Maladies Rares dans tous les lieux publiques… (Caisse maladie, mutuelle, cabinets médicaux, pharmacies etc.…
Les Maladies Rares Concernent plus de 3 millions de personnes en France…soit…1 personne sur 20.
 Mars 2013   Randonnée du Foie Gras Ferme de Fontbrune à St Germain et Mons…
Un grand Merci à Michel LAJARRETIE et à toute la famille pour leur accueil et leur soutien.
Avec Mimi et Marianne nous avons servi cafés et gâteaux aux marcheurs avant leur départ.
Réunions et Rencontres : Membre d’Alliance Maladies Rares. Colloques et conférences Médecins. Réunion de quartier et SIAS Bergerac.2 avec Jean CHAGNEAU.

Colloques, Congrès, Forums : Nous y participons aussi souvent que possible avec Alliance Maladies Rares puisque nous sommes membres du collectif qui rassemble environ 200 associations. Beaucoup de nos déplacements se font vers Paris. L’étude du gène COH1 est maintenant pratiquée à Dijon par l’équipe du professeur Laurence Olivier-Faivre.  Le programme hospitalier de recherche clinique qui a été déposé sur le syndrome de Cohen a été retenu au niveau national, ce qui va nous permettre d’accélérer nos recherches sur le syndrome. Il y a eu moins de 5 projets retenus sur une pathologie génétique avec anomalie du développement, on est donc content d’avoir été retenu. Il sera d’ailleurs possible dans ce projet d’essayer d’identifier les causes du syndrome de Cohen apparentés sans mutation VPS13B, comme cela est le cas de Florence et d’autres enfants.
Samedi 21 et dimanche 22 septembre 2013  Rencontre-Familles – Conférence/Débat avec le Professeur Laurence FAIVRE et divers intervenants à 15h au Centre Culturel.
A 20h30 Soirée Cabaret au Centre Culturel.
C’est toujours avec beaucoup d’émotion que nous nous retrouvons et pour d’autres familles c’était une première rencontre.
Les recherches ont avancées et dans 2 ans il y aura encore du nouveau. L’essentiel pour nous c’est de prévenir les pathologies qui pourraient survenir et s’ajouter à la maladie… Pour Florence et certains autres enfants les problèmes visuels restent un gros problème et l’intérêt de ces rencontres est de pouvoir apporter des solutions. Isabelle la maman de Yannick est assistante sociale et se trouve sur scène avec nous pour informer les parents des démarches de toutes sortes qui sont souvent un vrai parcours du combattant…elle peut parler de son vécu… Les questions fusent et nous essayons d’y apporter les meilleurs réponses…l’expérience des uns peuvent être utiles aux autres. Jean CHAGNEAU à clôturé la conférence comme il sait si bien le faire en y mettant tout son cœur.
Merci au Professeur Laurence FAIVRE qui est venue de Dijon pour nous informer des nouvelles recherches entreprises grâce au programme hospitalier déposé et retenu au niveau national. Une victoire pour identifier les causes du syndrome de Cohen.
A 19h Toutes les personnes présentent ont beaucoup appréciées le repas séminaire avec nos produits régionaux et les vins de la cave de Monbazillac. Merci à tous et à nos bénévoles.
A 20h30 le spectacle…beaucoup de monde pour prendre leur place avant l’ouverture du rideau…Nos petits sont éblouis et c’est avec les danseuses de Cabaret Nostalgie que nous allons faire des photos dans les coulisses…Maintenant place au spectacle pendant 2h30.
Les familles avec les plus jeunes enfants sont  allées à l’hôtel du Commerce où des chambres avaient été réservées au plus près pour qu’ils puissent vite coucher les petits… Il a été convenu que je vienne les rejoindre pour le petit déjeuner le lendemain matin…Antonin ne voulait pas me quitter et je lui ai promis de venir vers 9h30. Dimanche matin comme promis je suis allée à l’hôtel  pour le petit déjeuner et une séance de photos. Nous avons eu beaucoup de mal à nous dire au revoir mais nous nous reverrons au printemps 2015…
Cette journée a été riche en émotion et même si nous ne sommes pas rentrés dans nos frais  c’est une journée qui aura marqué chacun de nous.  A très bientôt.
 Septembre, octobre, novembre : Rencontres – Réunions – Préparation du Téléthon.
Samedi 30 novembre et Samedi 8 décembre 2013 : Téléthon et Marche des Maladies Rares à Paris
Comme chaque année nous y étions avec nos bénévoles que nous remercions. A Bergerac nos différentes actions ont permis de récolter 712,30€ pour l’AFM. Merci à la Maison de Retraite La Madeleine qui s’est si bien mobilisée pour la vente des produits de la boutique Téléthon, à la RPA Montesquieu à sa directrice et à ses résidentes, à l’école St Jacques…
 A Paris c’est Isabelle et sa famille qui ont assuré la Marche auprès de Patrick BRUEL le parrain du Téléthon.
Bravo pour leur courage ! Vous pouvez les retrouver sur le site Alliance Maladies Rares avec des vidéos et divers autres renseignements utiles. Notre association est  membre d’Alliance Maladies Rares.
Le 20 décembre 2013  à la demande de Jean Philippe BARTAL nous sommes allées au lycée du CLUZEAU pour un point fort avec des élèves de terminale « Service aux personnes ». Avec Elizabeth et Marie nous avons essayé d’après nos  différentes expériences de montrer à quel point nous sommes engagées dans ce combat pour nos enfants et l’importance de notre association pour mener à bien nos objectifs et nos projets.
Nous allons organiser  la Marche 2014 avec un départ pour Paris en car sur 2 jours…

Nous ne manquerons pas de vous informer de ce projet afin que vous puissiez vous organiser si vous souhaitez vous joindre à nous.
Un programme vous sera fourni avant les inscriptions pour vous  détailler le parcours.
Nous souhaitons qu’un grand nombre de jeunes puissent nous rejoindre et participent à nos différentes activités.
Vous aussi vous  pouvez  nous aider à faire accepter « la différence.»

RAPPORT FINANCIER  2013
 
Voici notre rapport financier 2013 présenté par notre trésorière Antonia BAPTISTE.
L’année  2013  nous permet de clôturer l’année avec un solde positif de 44€.
La C.F.A.O. œuvre de bienfaisance toujours à nos côtés depuis la création de l’association nous a permis de réaliser de nombreux projets et de soutenir les familles ! Je sais que nous le devons en grande partie à l’amitié de Madame ROYERE et de Monsieur NICOLAS et au Conseil d’Administration de cette Association qui nous apporte chaque année son soutien et nous encourage à continuer nos actions.  Merci aussi aux adhérents qui  nous apportent leur confiance et  nous soutiennent.  
Le Conseil Général  et la Mairie de Bergerac ont  renouvelés la subvention de fonctionnement qu’ils nous accordent chaque année… En 2013 la Journée d’Information et nos déplacements ont été les charges les plus importantes.
Budget approuvé à l’unanimité.

MONTANT DE LA COTISATION POUR  2015

Nous ne l’avons jamais augmenté…faut-il le faire pour 2015? Chacun fait selon ses moyens et certains donnent davantage…
il ne faut pas laisser penser que les petits dons sont insignifiants !
Chacun fait selon ses moyens. Les temps sont durs pour tous…

PROJETS ET BUDGET PRÉVISIONNEL 2015

Vous  les  trouverez  annexés  ci-joint  et  je  vous  invite  à  en  prendre  connaissance.  
N’hésitez  pas  à nous  poser  toutes questions ou demander toutes explications les concernant que vous jugeriez utiles.
Ils sont la continuité des actions que nous avons menées depuis la création de  l’association Maladie Rare SCI (Syndrome de Cohen) et «Syndrome de Cause Inconnue»…
Nous parlerons de la 4ème Journée d’Information avec le Professeur Laurence FAIVRE et les familles… sans doute programmée au mois de mai ou juin…sur un long weekend.
Jennifer RODRIGUES qui a effectué son stage parmi nous en 2013 a réussi son  Bac Pro (service aux personnes) grâce en partie à son rapport de stage… Félicitations à tous les élèves du Cluzeau pour cette réussite.  
Nous espérons qu’ils pourront mener une vie professionnelle enrichissante au service des autres.
 
Merci encore de votre présence et de votre soutien. Rendez vous pour notre déplacement à Paris et le Téléthon.
Cette année le parrain du Téléthon 2014 est Garou.
Avant de nous quitter, nous avons partagé le verre de l’amitié en souhaitant  à tous de bonnes fêtes de fin d’année et une bonne santé…ainsi qu’à tous ceux qui vous sont chers.

Compte rendu de l’année 2012



Chères Familles, Chers adhérents et donateurs, Chers Amis, Nous sommes très heureux de vous accueillir  pour notre assemblée générale et la préparation du Téléthon 2013… avec les membres du conseil d’administration.
Je tiens à remercier toutes les personnes présentent. Merci à tous de nous soutenir dans notre combat contre les maladies rares en nous faisant l’amitié d’être là ! Nous évoquerons les changements importants pour de nombreux parents toujours en attente de connaître la maladie de leurs enfants.. Notre idée d’associer notre logo SCI pour tous ceux qui nous contactent et sont encore sans diagnostic, ils sont encore beaucoup trop nombreux.  SCI : aussi pour    « Syndrome  de Cause Inconnue » Nous pourrions le relooker complètement avec… MRSCI (Maladie Rare Syndrome de Cause Inconnue et Syndrome de Cohen International.   Je vous remercie, malades, parents et amis pour tout ce que nous partageons et ce que vous m’apportez. Merci aux bénévoles qui sont toujours présentent et donnent de leur temps.
Nous commençons donc avec le rapport moral de l’année 2012.

Le contact individuel
Nous  sommes  toujours  en  contact  régulier  avec  la  plupart  des  malades  et/ou de  leur  famille.  Que  ce  soit  avant  le diagnostic, lorsque l’inquiétude, le doute, l’angoisse est là ! Que ce soit après l’annonce du diagnostic lorsqu’une foule  de  questions  surgissent.  Je  suis  toujours à  l’écoute et,  autant  que  je  puisse j’essaye  toujours  d’apporter  les meilleures  réponses  possibles,  de  conseiller  au  mieux,  que  ce  soit  pour  des  questions  de  prise  en  charge  ou  tout simplement  pour  aider à  passer  un  cap  difficile,  mais  aussi  pour  partager  les  moments  de joie. Il arrive même  que nous  restions  en contact avec  des  familles  pour  qui  le  diagnostic  définitif est encore incertain   car  nous  avons échangé  tant  de  choses durant toute la période d’attente et d’angoisse que des liens amicaux se sont tissés. Pour Gaïa non plus l’étude du gène en Italie n’a pas établis avec certitude la maladie. Virginie est inquiète car Antonin semble avoir de plus en plus de problèmes visuels et va devoir subir différents examens car il semble être atteint de rétinite pigmentaire, il se cogne souvent. Florence attend une greffe de cornée car le kératocône dont elle souffre a évolué. L’été n’a pas été très reposant car son état de santé m’a pas mal préoccupé. Merci,  parents de malades, pour tout ce que nous partageons, pour votre soutien et pour tous les témoignages d’amitié et de reconnaissance que vous m’adressez.
Des moments difficiles et beaucoup d’incertitudes pour certains enfants encore mal ou pas diagnostiqués, comme François, Clément, Alice et peut-être même Florence ! Courage ! Les choses ont évoluées mais pas suffisamment pour les parents, il faut se battre au quotidien et imposer nos choix car qui sait mieux que nous ce qui est bon pour nos enfants ? Les galères c’est nous qui les vivons au jour le jour. Heureusement nous pouvons partager tout cela avec ceux qui vivent les mêmes problèmes. Pour nous pas de vacances, la maladie se vit au quotidien ! Courage.
L’Information par et pour les familles
C’est toujours à travers le bulletin d’infos que vous pouvez être informés de  ce qui touche de près ou de loin le syndrome de Cohen. Aujourd’hui nous  en sommes au 15ème numéro de notre bulletin d’information. Nous avons réduit les frais en envoyant certains bulletins par mail à ceux qui disposent d’Internet pour limiter nos dépenses (frais d’éditions et postaux) mais nous +pensons que l’envoie papier est davantage consulté. Nous  adressons également  des  courriers  spécifiques aux  familles  lorsqu’il  s’agit d’informations concernant des données médicales personnelles. Les  malades  et  leurs  familles  nous  transmettent  également  toutes  les  informations  qu’ils  peuvent  avoir trouvé concernant  des  études  médicales et/ou  scientifiques  sur  le syndrome de Cohen notamment  lorsqu’il  s’agit  de  nouvelles publications.  C’est  souvent  grâce à  eux  que  nous  pouvons prendre  contact  avec  des  médecins  ou  des  chercheurs travaillant sur l’étude du gène et que nous ne connaissons pas encore. Ces échanges d’informations nous enrichissent mutuellement.

L’implication des Familles   
Quelques  familles  sont  particulièrement  actives  au  sein  de  l’association, que ce soit par la diffusion d’informations ou des actions telles que la marche des Maladies Rares à Paris  et à laquelle Isabelle (maman de Yannick)et sa famille participe chaque année et cela malgré les intempéries. Avec Marie (la maman de Simon et Fiona +) nous avons divers projets en cours pour améliorer la vie de nos enfants…

La Société : Relations avec les autres Associations
Durant  l’année  2012,  nous  avons  poursuivi  les  échanges  avec  d’autres  associations,  collectifs  ou  fédérations  dont nous sommes membres  qu’ils soient en France ou à l’étranger.
Ce travail relationnel et actif dans le monde des maladies rares a toujours une grande importance. Participation à des enquêtes. Cette année c’est Orphanet qui nous a sollicités. Nous avons pris l’habitude de répondre à toutes sortes d’enquêtes ou de questionnaires, dont les thèmes sont en lien avec la santé et/ou les maladies rares.
SITE INTERNET

Notre principal outil de travail étant Internet. Il est très important que nous puissions permettre à ceux qui cherchent des informations sur le syndrome de Cohen de les trouver et de nous contacter . Les mises à jour sont  faites 2 fois par an avec la diffusion des bulletins d’informations. La liste des médecins diffusée par Orphanet et Alliance Maladies Rares permet plus  facilement  de prendre contacte avec nous mais nous avons aussi une autre adresse car Orphanet qui nous héberge gracieusement a été victime d’un piratage qui a été très préjudiciable pour nos familles et amis internautes le site étant inaccessible assez longtemps. Vous pouvez aussi nous consulter le site : www.maladie-rare-sci.com

BROCHURE

Elles sont réactualisées régulièrement en fonction des nouvelles avancées. N’hésitez pas à les diffuser autour de vous, auprès des médecins, des hôpitaux, et tous services qui vous paraîtraient utiles…Grâce à vous tous, nous pourrons bientôt faire connaître et reconnaître la maladie de nos enfants en sensibilisant le monde médical et les médias sur cette maladie rare.  En 2009 nous avions fait  parvenir dans chaque service génétique (63 au total) un courrier avec une brochure pour les informer de l’existence de notre association afin qu’il soit possible pour les familles qui en exprimeraient le besoin de nous contacter.


Rencontres – Evènements et Manifestations

Le 29 février 2012  Journée Internationale des Maladies Rares…

Nous avons distribué les affiches et les pins d’Alliance Maladies Rares dans tous les lieux publiques… (Caisse maladie, mutuelle, cabinets médicaux, pharmacies etc.… Les Maladies Rares Concernent plus de 3 millions de personnes en France…soit…1 personne sur 20.
Le 18 Mars 2012 Randonnée du foie Gras Ferme de Fontbrune à Saint Germain et Mons près de Bergerac.
Merci à la famille LAJARRETIE et à Groupama-Santé: Annie et Christian et aussi Marie-Pierre et Mimi pour leur présence au stand café.

Réunions et Rencontres :

 Membre d’Alliance Maladies Rares. Colloques et conférences Médecins. Réunion de quartier et CIAS Bergerac.2 avec Jean CHAGNEAU. Colloques, Congrès, Forums :Nous y participons aussi souvent que possible avec Alliance Maladies Rares puisque nous sommes membres du collectif qui rassemble environ 200 associations. Beaucoup de nos déplacements se font vers Paris. L’étude du gène COH1 pratiquée à Dijon par l’équipe du professeur Laurence Olivier-Faivre.  Le programme hospitalier de recherche clinique qui a été déposé sur le syndrome de Cohen a été retenu au niveau national, ce qui va nous permettre d’accélérer nos recherches sur le syndrome. Il y a eu moins de 5 projets retenus sur une pathologie génétique avec anomalie du développement, on est donc content d’avoir été retenu. Il sera d’ailleurs possible dans ce projet d’essayer d’identifier les causes du syndrome de Cohen apparentés sans mutation VPS13B, comme cela est le cas de Florence et d’autres enfants.
Dimanche 16 septembre 2012 
Randonnée du cœur avec Groupama-Santé à Ribagnac.

Samedi 22 septembre 2012 à 21H 
Soirée Cabaret à l’Auditorium Espace François Mitterrand La Madeleine.  Notre 3ème journée d’information qui était programmée en septembre 2012  a été reportée en septembre 2013. Beaucoup de préparation pour permettre au plus grand nombre d’entre vous d’assister à cette rencontre…Actuellement l’attente d’une greffe de cornée pour Florence est une priorité qui peut à tout moment nous obliger à partir rapidement à Bordeaux. Septembre, octobre, novembre : Rencontres – Réunions – Préparation du Téléthon.

Le 4 novembre 
Nous avons participé au Forum « Sourds et Malentendants »

1er Décembre et Samedi 8 décembre 2012 :

Téléthon et Marche des Maladies Rares à Paris
 Comme chaque année nous y étions avec nos bénévoles que nous remercions. Mimi et Elizabeth  nous ont rejoint et sont très actives… Vous entendrez parler d’elles. A Bergerac nos différentes actions ont permis de récolter 526€ pour l’AFM. Merci à la Maison de Retraite La Madeleine et son animatrice Emilie qui s’est si bien mobilisée pour la vente des produits de la boutique Téléthon. A Paris c’est Isabelle et sa famille qui ont assuré la Marche.
Bravo pour leur courage ! Yannick a terminé la marche sur le plateau télé … Vous pouvez les retrouver sur le site Alliance Maladies Rares avec des vidéos et divers autres renseignements utiles. Notre association est  membre d’Alliance Maladies Rares.

RAPPORT FINANCIER  2012

Voici notre rapport financier 2012 présenté par notre trésorière Antonia BAPTISTE. L’année  2012  nous permet de clôturer l’année avec un solde positif de 160€  grâce en grande partie au don de la C.F.A.O. Nous ne pourrions pas continuer sans cette aide. Cette œuvre de bienfaisance toujours à nos côtés depuis la création de l’association nous a permis de réaliser de nombreux projets et de soutenir les familles ! Je sais que nous le devons en grande partie à l’amitié de Madame ROYERE et de Monsieur NICOLAS et au Conseil d’Administration de cette Association qui nous apporte chaque année son soutien et nous encourage à continuer nos actions.
Merci aussi aux adhérents qui  nous apportent leur confiance et  nous soutiennent.  Le Conseil Général  et la Mairie de Bergerac ont  renouvelés la subvention de fonctionnement qu’ils nous accordent chaque année…  Nos déplacements sont toujours les charges les plus importantes car nous avons beaucoup de rencontres et de réunions à Paris.  Budget approuvé à l’unanimité.
MONTANT DE LA COTISATION POUR  2014 Nous ne l’avons jamais augmenté…faut-il le faire pour 2014? Chacun fait selon ses moyens et certains donnent davantage… il ne faut pas laisser penser que les petits dons sont insignifiants ! Chacun fait selon ses moyens.
Les temps sont durs pour tous…
Projets et budget prévisionnel 2014
Vous  les  trouverez  annexés  ci-joint  et  je  vous  invite  à  en  prendre  connaissance.  N’hésitez  pas  à nous  poser  toutes questions ou demander toutes explications les concernant que vous jugeriez utiles. Ils sont la continuité des actions que nous avons menées depuis la création de  l’association Maladie Rare SCI (Syndrome de Cohen) et «Syndrome de Cause Inconnue»…
Nous parlerons de la 3ème Journée d’Information avec le Professeur Laurence FAIVRE et les familles lors de notre prochaine Assemblée Générale en 2014…
Merci encore de votre présence et de votre soutien. Avant de nous quitter, nous avons partagé le verre de l’amitié en souhaitant  à tous de bonnes fêtes de fin d’année et une bonne santé…ainsi qu’à tous ceux qui vous sont chers.
Jennifer RODRIGUES  effectue son stage parmi nous et nous espérons qu’elle pourra présenter un rapport de stage très conséquent en nous suivant dans nos différentes actions.
Nous avons une pensée toute spéciale pour Jean CHAGNEAU victime d’un infarctus vendredi 15 novembre…
Il a toujours participé à nos Assemblées Générales et à toutes nos manifestations.
Nous lui souhaitons un prompt rétablissement.

Chères Familles, Chers adhérents et donateurs, Chers Amis,

      Nous sommes très heureux de vous accueillir  pour notre assemblée générale !

Je tiens à remercier toutes les personnes présentes aujourd’hui. Jean CHAGNEAU Conseiller Général de la Dordogne toujours fidèle à nos cotés. Merci à tous de nous soutenir dans notre combat contre les maladies rares en nous faisant l’amitié d’être là ! Nous évoquerons les changements importants pour de nombreux parents toujours en attente de connaître la maladie de leurs enfants.. Notre idée d’associer notre logo SCI pour tous ceux qui nous contactent et sont encore sans diagnostic, ils sont encore beaucoup trop nombreux.  SCI : aussi pour « Syndrome  de Cause Inconnue »… Je vous remercie, malades, parents et amis pour tout ce que nous partageons et ce que vous m’apportez.

Nous commencerons donc avec le rapport moral de l’année 2011.

Le contact individuel

Nous  sommes  toujours  en  contact  régulier  avec  la  plupart  des  malades  et/ou de  leur  famille.  Que  ce  soit  avant  le diagnostic, lorsque l’inquiétude, le doute, l’angoisse est là ! Que ce soit après l’annonce du diagnostic lorsqu’une foule  de  questions  surgissent.  Je  suis  toujours à  l’écoute et,  autant  que  je  puisse j’essaye  toujours  d’apporter  les meilleures  réponses  possibles,  de  conseiller  au  mieux,  que  ce  soit  pour  des  questions  de  prise  en  charge  ou  tout simplement  pour  aider à  passer  un  cap  difficile,  mais  aussi  pour  partager  les  moments  de joie. Il arrive même  que nous  restions  en contact avec  des  familles  pour  qui  le  diagnostic  définitif est encore incertain   car  nous  avons échangé  tant  de  choses durant toute la période d’attente et d’angoisse que des liens amicaux se sont tissés. Pour Gaïa non plus l’étude du gène en Italie n’a pas établis avec certitude la maladie. Virginie est inquiète car Antonin semble avoir de plus en plus de problèmes visuels et va devoir subir différents examens car il semble être atteint de rétinite pigmentaire, il se cogne souvent. Florence attend une greffe de cornée car le kératocône dont elle souffre a évolué. L’été n’a pas été très reposant car son état de santé m’a pas mal préoccupé. Merci,  parents de malades, pour tout ce que nous partageons, pour votre soutien et pour tous les témoignages d’amitié et de reconnaissance que vous m’adressez.

Depuis notre dernier bulletin d’infos juste avant les fêtes de Noël Catherine m’a contacté pour ses 2 enfants Eliot 3ans et demi et Elvire 18 mois. Pas encore de diagnostic précis mais une suspicion du syndrome de Cohen. Des moments difficiles et beaucoup d’incertitudes pour certains enfants encore mal ou pas diagnostiqués, comme François, Clément, Alice et peut-être même Florence ! Courage ! Les choses ont évoluées mais pas suffisamment pour les parents, il faut se battre au quotidien et imposer nos choix car qui connaît mieux que nous ce qui est bon pour nos enfants ? Les galères c’est nous qui les vivons au jour le jour. Heureusement nous pouvons partager tout cela avec ceux qui vivent les mêmes problèmes. Pour nous pas de vacances, la maladie se vit au quotidien ! Courage.

L’Information par et pour les familles

C’est toujours à travers le bulletin d’infos que vous pouvez être informés de  ce qui touche de près ou de loin le syndrome de Cohen. Aujourd’hui nous  en sommes au 14ème numéro de notre lettre d’information. Nous avons réduit les frais en envoyant les bulletins par mail à ceux qui disposent d’Internet pour limiter nos dépenses (frais d’éditions et postaux). Nous  adressons également  des  courriers  spécifiques aux  familles  lorsqu’il  s’agit d’informations concernant des données médicales personnelles. Les  malades  et  leurs  familles  nous  transmettent  également  toutes  les  informations  qu’ils  peuvent  avoir trouvé concernant  des  études  médicales et/ou  scientifiques  sur  le syndrome de Cohen notamment  lorsqu’il  s’agit  de  nouvelles publications.  C’est  souvent  grâce à  eux  que  nous  pouvons prendre  contact  avec  des  médecins  ou  des  chercheurs travaillant sur l’étude du gène et que nous ne connaissons pas encore. Ces échanges d’informations nous enrichissent mutuellement.

L’implication des Familles  

Quelques  familles  sont  particulièrement  actives  au  sein  de  l’association, que ce soit par la diffusion d’informations ou des actions telles que la marche des Maladies Rares à Paris  et à laquelle Isabelle (maman de Yannick)et sa famille participe chaque année.. malgré les intempéries. Avec Marie (la maman de Simon et Fiona +) nous avons divers projets en cours pour améliorer la vie de nos enfants…

LA SOCIETE : Relations avec les autres Associations

Durant  l’année  2011,  nous  avons  poursuivi  les  échanges  avec  d’autres  associations,  collectifs  ou  fédérations  dont nous sommes membres  qu’ils soient en France ou à l’étranger.

Ce travail relationnel et actif dans le monde des maladies rares a toujours une grande importance. Participation à des enquêtes  Nous avons pris l’habitude de répondre à toutes sortes d’enquêtes ou de questionnaires, dont les thèmes sont en lien avec la santé et/ou les maladies rares.

SITE INTERNET

 Notre principal outil de travail étant Internet. Il est très important que nous puissions permettre à ceux qui cherchent des informations sur le syndrome de Cohen de les trouver et de nous contacter ! Le site a été totalement relooké, n’hésitez pas à allez le visiter. Les mises à jour sont  faites 2 fois par an avec la diffusion des bulletins d’informations. Avec la liste des médecins diffusée par Orphanet et Alliance Maladies Rares il est plus facile de prendre contacte avec nous mais nous avons aussi une autre adresse car Orphanet qui nous héberge gracieusement a été victime d’un piratage qui a été très préjudiciable pour nos familles et amis internautes le site étant inaccessible assez longtemps. Cette année tout est rentré dans l’ordre.

Vous pouvez aussi nous consulter le site : www.maladie-rare-sci.com

BROCHURE

 Elles sont réactualisées régulièrement en fonction des nouvelles avancées. N’hésitez pas à les diffuser autour de vous, auprès des médecins, des hôpitaux, et tous services qui vous paraîtraient utiles…Grâce à vous tous, nous pourrons bientôt faire connaître et reconnaître la maladie de nos enfants en sensibilisant le monde médical et les médias sur cette maladie rare.  En 2009 nous avions fait  parvenir dans chaque service génétique (63 au total) un courrier avec une brochure pour les informer de l’existence de notre association afin qu’il soit possible pour les familles qui en exprimeraient le besoin de nous contacter.

Rencontre  Evènements et manifestations

Samedi 15 janvier 2011

Le Cabaret au grand cœur…

Une soirée très agréable placée sous le signe de la convivialité et de l’émotion grâce à toute la troupe « Cabaret Nostalgie » qui a offert ce spectacle au profit de notre association ! Un grand Merci à Greta et Jean-Paul et à tous ceux qui étaient présents et nous soutiennent dans notre combat contre les maladies rares. “Des moments très émouvants avec Astrid qui prêtait sa voix à Simon le petit frère de Fiona qui nous a quittés il y a 4 ans et Marjorie atteinte de la “maladie des os de verre”. A l’entracte, elle a voulu rendre un hommage à sa “sœur de cœur”! Les maladies rares peuvent toucher tout le monde même si 3 maladies sur 4 sont pédiatriques et génèrent des incapacités sévères. Certains enfants ne peuvent pas parler, pas marcher, pas respirer seuls…Pour les familles concernées, pas de vacances car la maladie ne laisse pas de répit. Cette soirée caritative avait pour but d’inciter les personnes touchées et non touchées à ne pas baisser les bras. Certaines maladies attendent 30, 40 50 ans où même plus avant de se déclarer. Cela n’arrive pas qu’aux autres. Rappelons que les maladies rares concernent plus de 3 millions de personnes. La fondation Groupama-Santé soutient les malades, leurs familles et les associations de maladies rares. Une délégation était d’ailleurs présente à la soirée.

Le 28 février 2011  Journée Internationale des Maladies Rares…

Nous avons distribué les affiches et les pins d’Alliance Maladies Rares dans tous les lieux publiques… (Caisse maladie, mutuelle, cabinets médicaux, pharmacies etc.…

Mercredi 13 avril 2011 – Emission « Ma drôle de vie »

Le reportage réalisé en décembre a été diffusé sur TMC dans l’émission « Ma drôle de vie

Colloques, Congrès, Forums :

Nous y participons aussi souvent que possible avec Alliance Maladies Rares puisque nous sommes membres du collectif qui rassemble environ 200 associations. Beaucoup de nos déplacements se font vers Paris. L’étude du gène COH1 pratiquée à Dijon par l’équipe du professeur Laurence Olivier-Faivre nous a apporté quelques réponses en mai 2010. La préparation de cette rencontre nous a beaucoup occupées en 2009.

Mercredi 13 avril 2011 –  Emission « Ma drôle de vie »

Le reportage réalisé en décembre a été diffusé sur TMC dans l’émission « Ma drôle de vie ».

Beaucoup de témoignages de sympathie ont suivi. Merci à tous… Ceux qui nous connaissent ont vu Florence évoluer comme à son habitude, très à l’aise malgré la caméra…la vie au quotidien tout simplement. Rudy qui était venu à la maison avec sa maman a voulu voir l’émission plusieurs fois. Vous pouvez retrouver cette émission sur le site dans la rubrique Audio et Vidéo. Voici le lien dans Youtube : http://youtu.be/WHDghjhgjHg

Vendredi 27 mai 2011 –  Groupama remet un chèque à notre association.

C’est à la Maison des Syndicats que nous nous sommes retrouvés pour cet évènement et c’est avec beaucoup d’émotion, entourée des élus, de la famille et de nos amis que nous avons partagés cette soirée très sympathique qui venait récompenser nos actions dans la lutte contre les maladies rares. Un hommage à ce combat que nous menons avec les familles confrontées à la maladie…un soutien pour qu’enfin plus aucun malade ne reste isolé. Merci Annie pour l’attention et l’énergie déployée avec les élus de Groupama et cette merveilleuse idée des « Ateliers du Cœur » avec la vente des « Bougies de l’Espoir ». Nous avons tissé des liens et cette rencontre nous a beaucoup apporté et rapproché. Elle restera à jamais dans nos cœurs.

Ce coup de pouce nous sera très utile pour l’organisation de notre 3ème Rencontre en 2013.

Article parut dans Sud-ouest le 28 mai 2011… Le soutien aux “Mères Courage”

A la veille de la fête des mères, les élus et les représentants de Groupama ont rendu hommage au combat de Marie-France ZANETTE pour la lutte contre les maladies rares, et à toutes les familles qui s’apportent un mutuel soutien au sein de l’association SCI (syndrome de Cohen international), qu’elle a créée depuis qu’elle connaît le nom de la maladie qui frappe sa fille Florence. Particulièrement investi dans la recherche, à travers sa fondation créée il y a dix ans, Groupama a lancé, l’an dernier, sur onze départements de sa région Sud-ouest, la vente de “bougies de l’espoir” qui lui a permis de remettre hier un chèque de près de 2 000 euros à Marie-France ZANETTE, de la main du président départemental Régis BLONDY. Du député Daniel GARRIGUE au conseiller général Jean CHAGNEAU en passant par l’adjointe aux solidarités Béatrice PATRIE, tous ont souhaité que les maladies rares soient davantage prises en considération par la recherche. ” Toutes les avancées législatives ont été alimentées par le combat des familles”, reconnaissait le député.

LES MALADIES RARES… Elles concernent plus de 3 millions de personnes en France…soit…

1 personne sur 20. Alliance Maladies Rares est un collectif qui regroupe plus de 200 associations à  Paris. La Fondation Groupama-Santé soutient les malades, leurs familles et les associations de maladies rares.

Samedi et Dimanche 1er et 2 Octobre 2011

Le forum des associations a lieu tous les deux ans à Bergerac. Les échanges entre associations sont très enrichissants. C’est aussi l’occasion de lier des contacts amicaux et d’échanger des idées. Beaucoup d’animations et de démonstrations ont animées ces deux journées …

Nous avons rencontré des personnes très intéressées qui nous ont sollicités pour effectuer des recherches sur certaines maladies rares dont eux-mêmes ou des proches sont atteints.

Merci à tous ceux qui sont venus nous encourager et soutenir nos actions !

Samedi 5 novembre 2011

Nous étions très nombreux pour l’assemblée générale malgré l’absence de Jean CHAGNEAU très occupé ce jour là. Les membres du bureau ont pu développer nos différentes actions et c’est sur le verre de l’amitié que nous nous sommes quittés.

Vendredi 2 et Samedi 3 Décembre 2011

 Comme chaque année nous avons participé au Téléthon en proposant les articles de la boutique. La maison de retraite La Madeleine et la maison d’Accueil Temporaire dirigée par Madame MONTAGUT ont contribué à la réussite de cette opération. Nous remercions les employés et les résidents pour leur générosité. L’école primaire de La Force, Pascal Renon notre coiffeur, le Tampico, et Chef Service « L’assiette du Libraire »ont aussi participé à cette campagne solidaire. Marjorie a même vendu des stylos lors de sa visite à l’hôpital Necker. La collecte a été de 526,50 € et nous sommes fiers d’avoir pu réunir er remettre cette somme à Christian MARTY coordonnateur de l’AFM à Bergerac.

Marche des Maladies Rares à Paris : Samedi 3 décembre 2011

 Pour témoigner de l’existence des maladies rares et des nombreuses personnes qui en sont atteintes, plus de 2 000 marcheurs, malades, parents, enfants, proches, amis, voisins, traversent Paris, tous unis sous une même bannière, avec au cœur l’espoir de guérison, solidaires dans leur combat pour faire avancer la recherche, développer de nouveaux traitements, pour lutter contre ces maladies rares qui tuent, blessent, handicapent. La Marche des maladies rares se veut festive et conviviale. Elle est rythmée par les musiques des fanfares et elle est devenue, pour les malades et les familles, un véritable rendez-vous, un moment important de l’année où ils peuvent se retrouver, échanger, discuter dans une ambiance chaleureuse et bon enfant. Cette année le départ de la marche s’est fait Quai de la Seine Promenade Signoret-Montand. Une ambiance très festive avec Gad le parrain venu nous encourager ainsi que l’hélicoptère des pompiers survolant le canal avec une démonstration très spectaculaire de descente et de remontée le long d’un filin. Comme toujours nous avons pu retrouver Isabelle, ses parents et sa sœur et aussi Guillaume (qui marche pour son frère Yannick) Ce sont des moments très précieux et l’occasion de partager nos histoires et nos espoirs face à la maladie.

RAPPORT FINANCIER  2011 

Voici notre rapport financier 2011 présenté par notre trésorière Antonia BAPTISTE. L’année  2011 nous permet de clôturer l’année avec un solde positif de 105€  grâce en grande partie au don de la C.F.A.O. Nous ne pourrions pas continuer sans cette aide. Cette œuvre de bienfaisance toujours à nos côtés depuis la création de l’association nous a permis de réaliser de nombreux projets et de soutenir les familles ! Je sais que nous le devons en grande partie à l’amitié de Madame ROYERE et de Monsieur NICOLAS et au Conseil d’Administration de cette Association qui nous apporte chaque année son soutien et nous encourage à continuer nos actions.

Grace à l’énergie déployée par les élus de Groupama et cette merveilleuse idée des « Ateliers du Cœur » avec la vente des « Bougies de l’Espoir » Un chèque de 1 900€ a été remis à notre association pour rendre hommage au combat que nous menons avec les familles pour la lutte contre les Maladies Rares. Merci aussi aux adhérents qui  nous apportent leur confiance et  nous soutiennent.  Le Conseil Général  et la Mairie de Bergerac  renouvellent la subvention de fonctionnement qu’ils nous accordent chaque année…  Nos déplacements sont toujours les charges les plus importantes car nous avons beaucoup de rencontres et de réunions à Paris. Budget approuvé à l’unanimité.

MONTANT DE LA COTISATION POUR  2013

Nous ne l’avons jamais augmenté…faut-il le faire pour 2013? Chacun fait selon ses moyens et personnellement  je laisserai  l’adhésion à 20€ car certains donnent davantage et il ne faut pas laisser penser que les petits dons sont insignifiants ! Chacun fait selon ses moyens.

PROJETS ET BUDGET PREVISIONNEL 2013

Vous  les  trouverez  annexés  ci-joint  et  je  vous  invite  à  en  prendre  connaissance.  N’hésitez  pas  à nous  poser  toutes questions ou demander toutes explications les concernant que vous jugeriez utiles. Ils sont la continuité des actions que nous avons menées depuis la création de  l’association Maladie Rare SCI (Syndrome de Cohen) et «Syndrome de Cause Inconnue»…

2013 sera la 3^ème année de Journée d’Information avec les médecins et les familles… Une année très importante pour tous avec le Pr Laurence FAIVRE, elle m’a déjà donné son accord il nous reste juste à  fixer la date…

 Merci encore de votre présence et de votre soutien. Avant de nous quitter, nous avons partagé le verre de l’amitié en souhaitant  à tous de bonnes fêtes de fin d’année et une bonne santé…ainsi qu’à tous ceux qui vous sont chers.

Chères Familles, Chers adhérents et donateurs, Chers Amis,
      Nous sommes très heureux de vous accueillir  pour notre assemblée générale ! Je tiens à remercier toutes les personnes présentes aujourd’hui. Merci à tous de nous soutenir dans notre combat contre les maladies rares en nous faisant l’amitié d’être là ! Nous évoquerons les changements importants pour de nombreux parents toujours en attente de connaître la maladie de leurs enfants.. Notre idée d’associer notre logo SCI pour tous ceux qui nous contactent et sont encore sans diagnostic, ils sont encore beaucoup trop nombreux.  SCI : aussi pour « Syndrome  de Cause Inconnue »… Je vous remercie, malades, parents et amis pour tout ce que nous partageons et ce que vous m’apportez. L’année 2010 a été riche en évènements avec surtout la rencontre des familles et du professeur Laurence FAIVRE du CHU de DIJON où se pratique l’étude du gène responsable du syndrome de Cohen.. Comme d’ordinaire c’est surtout une rencontre amicale au siège de l’association qui nous réunis en toute simplicité…Nous regrettons l’indisponibilité de Jean CHAGNEAU habituellement présent mais qui n’a pas pu se libérer.

Nous commencerons donc avec le rapport moral de l’année 2010.
Une pensée affectueuse pour  Marie et Pierre les parents d’Adeline qui nous a quittées en janvier 2010,  ses parents restent en contact avec nous !
Le contact individuel
Nous  sommes  toujours  en  contact  régulier  avec  la  plupart  des  malades  et/ou de  leur  famille.  Que  ce  soit  avant  le diagnostic, lorsque l’inquiétude, le doute, l’angoisse est là ! Que ce soit après l’annonce du diagnostic lorsqu’une foule  de  questions  surgissent.  Je  suis  toujours à  l’écoute et,  autant  que  je  puisse j’essaye  toujours  d’apporter  les meilleures  réponses  possibles,  de  conseiller  au  mieux,  que  ce  soit  pour  des  questions  de  prise  en  charge  ou  tout simplement  pour  aider à  passer  un  cap  difficile,  mais  aussi  pour  partager  les  moments  de joie. Il arrive même  que nous  restions  en contact avec  des  familles  pour  qui  le  diagnostic  définitif est encore incertain   car  nous  avons échangé  tant  de  choses durant toute la période d’attente et d’angoisse que des liens amicaux se sont tissés. Anne-Marie et Jean-Marie les parents de Sabine ont appris que leur fille souffrirait du syndrome de Potocki Lupski, encore des moments difficiles et beaucoup d’incertitudes pour certains enfants encore mal ou pas diagnostiqués, comme François, Clément, Alice et peut-être même Florence ! Courage! Pour Gaïa non plus l’étude du gène en Italie n’a pas établis avec certitude la maladie. Virginie est inquiète car Antonin semble avoir de plus en plus de problèmes visuels et va devoir subir différents examens car il semble être atteint de rétinite pigmentaire, il se cogne souvent. Florence attend une greffe de cornée car le kératocône dont elle souffre a évolué. L’été n’a pas été très reposant car son état de santé m’a pas mal préoccupé. Merci,  parents de malades, pour tout ce que nous partageons, pour votre soutien et pour tous les témoignages d’amitié et de reconnaissance que vous m’adressez. Ceux qui ne peuvent être présents aujourd’hui sont de tout cœur avec nous et nous avons une pensée particulière pour chacun. .
L’information par et pour les familles
C’est toujours à travers le bulletin d’infos que vous pouvez être informés de  ce qui touche de près ou de loin le syndrome de Cohen. Aujourd’hui nous  en sommes au 12ème numéro de notre lettre d’information. Mais nous envisageons de réduire les frais en envoyant les bulletins par mail à ceux qui disposent d’Internet pour limiter nos dépenses (frais d’éditions et postaux). Nous  adressons également  des  courriers  spécifiques aux  familles  lorsqu’il  s’agit d’informations concernant des données médicales personnelles. Les  malades  et  leurs  familles  nous  transmettent  également  toutes  les  informations  qu’ils  peuvent  avoir trouvé concernant  des  études  médicales et/ou  scientifiques  sur  le syndrome de Cohen notamment  lorsqu’il  s’agit  de  nouvelles publications.  C’est  souvent  grâce à  eux  que  nous  pouvons prendre  contact  avec  des  médecins  ou  des  chercheurs travaillant sur l’étude du gène et que nous ne connaissons pas encore. Ces échanges d’informations nous enrichissent mutuellement.

L’implication des Familles  
Quelques  familles  sont  particulièrement  actives  au  sein  de  l’association, que ce soit par la diffusion d’informations ou des actions telles que la marche des Maladies Rares à Paris  et à laquelle Isabelle (maman de Yannick)et sa famille participe chaque année.. malgré les intempéries. Régine et Daniel ont réussi à obtenir un petit chèque de la section de Rugby qui parraine leur fils François lors du challenge auquel il participe chaque année… Actuellement  avec Marie (la maman de Simon et Fiona +) nous avons divers projets en cours pour améliorer la vie de nos enfants…et aussi avec Marjorie qui est très entreprenante pour mener à bien nos différentes actions.

LA SOCIETE : Relations avec les autres Associations
Durant  l’année  2010,  nous  avons  poursuivi  les  échanges  avec  d’autres  associations,  collectifs  ou  fédérations  dont nous sommes membres  qu’ils soient en France ou à l’étranger. Ce travail relationnel et actif dans le monde des maladies rares a toujours une grande importance. Participation à des enquêtes  Nous avons pris l’habitude de répondre à toutes sortes d’enquêtes ou de questionnaires, dont les thèmes sont en lien avec la santé et/ou les maladies rares.
Site Internet
Notre principal outil de travail étant Internet. Il est très important que nous puissions permettre à ceux qui cherchent des informations sur le syndrome de Cohen de les trouver et de nous contacter ! Le site a été totalement relooké, n’hésitez pas à allez le visiter. Les mises à jour sont  faites 2 fois par an avec la diffusion des bulletins d’informations. Avec la liste des médecins diffusée par Orphanet et Alliance Maladies Rares il est plus facile de prendre contacte avec nous mais nous avons aussi une autre adresse car Orphanet qui nous héberge gracieusement a été victime d’un piratage qui a été très préjudiciable pour nos familles et amis internautes le site étant inaccessible assez longtemps.
Vous pouvez donc consulter le site à cette adresse : www.maladie-rare-sci.com

Brochure
Elles sont réactualisées régulièrement en fonction des nouvelles avancées. N’hésitez pas à les diffuser autour de vous, auprès des médecins, des hôpitaux, et tous services qui vous paraîtraient utiles…Grâce à vous tous, nous pourrons bientôt faire connaître et reconnaître la maladie de nos enfants en sensibilisant le monde médical et les médias sur cette maladie rare.  En 2009 nous avions fait  parvenir dans chaque service génétique (63 au total) un courrier avec une brochure pour les informer de l’existence de notre association afin qu’il soit possible pour les familles qui en exprimeraient le besoin de nous contacter.
Rencontre  Evènements et manifestations
Le dimanche 28 février 2010 : 3ème Journée Internationale des Maladies Rares.
Cette manifestation a lieu tous les ans le dernier jour de février : 28 ou 29. De multiples actions se déroulent partout en France et en Europe. Son but est de rappeler que 30 millions d’européens sont concernés…par 6 000 maladies rares soit : 1 Personnes sur 20 en France. Un enjeu majeur de santé publique…
A Bergerac cette action  s’est déroulée à la Maison des Syndicats de 10H à 18H. Romain tenait un stand pour Alliance Maladies Rares (collectif français qui regroupe 200 associations) avec sa maman qui avait préparé des gâteaux et des crêpes. Merci Régine pour cette participation. A notre stand Léo et Louis (les enfants de notre fille Antonia) toujours actifs pour l’association vendaient nos potages Potiron et nos gâteaux millas. Pour cette journée particulière, des peintres et sculpteur sont venus exposer leurs œuvres ! Jean-Michel est speakeur, il est venu bénévolement pour l’animation avec le matériel prêté par un ami. Madile et une amie sont venues nous rejoindre et nous soutenir, elles représentaient l’association de l’AFSED. Hélas peu de monde pour cette journée mais la visite et le soutien du député Daniel Garrigue et de Jean Chagneau nous a fait chaud au cœur ainsi que les encouragements des personnes venues nous rendre visite.
La 2ème Journée d’Information a eu lieu à Paris 14ème  le 8 mai 2010…
Nous nous sommes retrouvés au centre d’hébergement FIAP Jean Monnet à Paris 14ème pour une rencontre avec les familles et le professeur Laurence FAIVRE. Difficile d’organiser ce genre de rencontre pour une petite association depuis notre province et surtout de réunir les familles qui sont de toutes les régions et même de Belgique et d’Italie, mais je sais que ceux qui n’ont pas pu se déplacer étaient de tout cœur avec nous ce jour là ! Pour certaines familles c’était une première rencontre… Nathalie est venue avec un de ses fils(Clément) sa sœur et son beau-frère les accompagnaient (Fabien était resté avec son papa à Chaumont). Nathalie était déjà venue à la maison lors d’un passage dans la région avec une de ses sœurs et Clément. Régine et Daniel les parents de François étaient également présents…nous nous sommes déjà rencontrés, ils sont venus à la maison avec leur fils et aussi à la 1ère Journée d’Information à Bergerac ! Isabelle, Jean-Michel avec Guillaume et Yannick étaient présents comme ils le sont régulièrement pour la marche des maladies rares à Paris.
Les parents d’Isabelle se sont joints à nous après le repas, ainsi qu’un de ses frères et son fils. Isabelle et ses parents étaient aussi à Bergerac pour notre 1ère Journée d’Information. Edith accompagnée de son compagnon, de Tom et Jade (nos deux plus jeunes enfants diagnostiqués  syndrome de Cohen) nous ont retrouvés avant la conférence. Avec Edith nous nous étions rencontrées avec beaucoup d’émotion lors de la marche et du Téléthon en décembre 2009. C’était une première pour elle depuis l’annonce de la maladie de ses 2 petits anges. Après le déjeuner et la pause café pris avec les familles présentent nous avons regagné la salle pour  assister à la conférence du professeur Laurence FAIVRE venue spécialement ce 8 mai 2010 de DIJON pour nous faire un exposé sur l’étude du gène COH1 avec un diaporama très intéressant . Vous pouvez aussi retrouver ce diaporama sur notre site. Comme toujours, beaucoup de questions que se posent les parents ont été évoquées… Nous remercions le professeur Laurence FAIVRE de nous avoir accordé de son temps pour y répondre… La fin d’après midi nous a réunis autour d’un agréable goûter pour le plaisir des petits et des grands… Nous avions du mal à nous quitter, mais ce n’est qu’un au revoir… La prochaine rencontre aura lieu septembre 2012, nous commençons à la préparer car elle sera sans doute en collaboration avec d’autres associations et pour ceux toujours en attente de diagnostic. Il y aura différents intervenants : médecins, éducateurs, responsable de MDPH etc…                                   
Colloques, Congrès, Forums :
Nous y participons aussi souvent que possible avec Alliance Maladies Rares puisque nous sommes membres du collectif qui rassemble environ 200 associations. Beaucoup de nos déplacements se font vers Paris. L’étude du gène COH1 pratiquée à Dijon par l’équipe du professeur Laurence Olivier-Faivre nous a apporté quelques réponses en mai 2010. La préparation de cette rencontre nous a beaucoup occupées en 2009.

Samedi 23 octobre 2010  Assemblée Générale
Un après midi  placé sous le signe de la convivialité nous a réunis pour l’assemblée générale. Merci à tous ceux qui étaient présents et pour l’intérêt qu’ils portent à la vie de notre association en nous soutenant dans notre combat contre les maladies rares. Madame Annie VALADIER de Groupama était présente pour nous parler de   la Fondation Groupama-Santé qui cette année organise  une opération « bougies »… Les bougies vendues au profit de notre association. Après avoir pris connaissance du rapport d’activité de l’année 2009 et du bilan comptable et les avoir approuvé, c’est Jean CHAGNEAU adjoint à la mairie de Bergerac et Conseiller Général de la Dordogne qui  comme à son habitude a conclu par des paroles pleines de bonté et d’humanité. Un  ami qui est toujours présent et nous apporte son soutien… Nous avons clôturé par le verre de l’amitié autour d’un petit goûter et d’une chanson qui nous tient particulièrement à cœur avec Marie (la maman de Simon et Fiona+) une chanson de Lynda LEMAY où toutes  « les mamans d’enfants pas comme les autres se reconnaîtront »… Sur le site rubrique audio « Ceux que l’on met au monde »… Beaucoup d’émotion. Merci à tous.

Lundi 25 octobre 2010 Conférence Groupama-Santé :La mémoire et ses secrets …Invitée à cette soirée à Boulazac j’ai été vraiment très intéressée par le sujet et l’occasion de représenter notre association pour l’opération « bougies » qui devrait apporter un plus à nos finances en 2011. Le repas qui a suivi, a permis de  clôturer la vente des bougies. Merci à Annie et Christophe pour leur implication ainsi qu’à tous ceux qui y ont contribués…

Vendredi 4 et samedi 5 décembre 2010 :   TéléthonComme tous les ans le Téléthon à Bergerac nous a permis de participer à différentes actions. Cette année nous étions regroupés sur la place Gambetta.
En ce qui concerne notre association nous avons pu remettre 517,50 € à l’AFM grâce à la vente de nos potages potiron et gâteaux millas, bougies parfumées et la ventes de peluches porte-clefs et des différents articles de la boutique Téléthon effectuées par la maison de retraite La Madeleine et de certaines écoles, du foyer 3F et du coiffeur Pascal Renon. Nous remercions la direction et Hélène l’animatrice qui ont contribué à la réussite de cette opération pour le Téléthon 2010 et à ceux qui se sont mobilisés pour mener à bien cette manifestation malgré le froid… Marie et Eugénie, Antonia, Sébastien et leurs enfants Léo et Louis (nos enfants et petits enfants) et Marie-Pierre cela a réchauffé nos cœurs. Il ne faut pas oublier qu’1 personne sur 20 est atteinte d’une maladie rare plus de 3 millions de personnes en France. Cette année nous avons suivi la Marche des maladies rares à la télé (la neige et les conditions n’étant pas réunies pour participer à cette manifestation)  Isabelle  et sa famille y ont toutefois participés malgré le mauvais temps,  nous espérons qu’en 2011 nous serons à  nouveau présents avec tous ceux qui voudront y participer.. Une demande sera faite au Conseil Général pour financer une partie du déplacement en bus vers la capitale!

Mardi 14 et mercredi 15 décembre 2010TF1 nous a contactés pour un reportage produit par Carole ROUSSEAU (C’est quoi l’Amour)… qui en premier lieu a été diffusé sur TMC (chaine 10 de la TNT « Ma drôle de vie »). Pendant 2 jours (Gul la journaliste et Sébastien le caméraman) ne nous ont pas quittés…Ils ont été très patients et nous ont permis d’être vite à l’aise malgré la caméra. Ils étaient là du lever au coucher de Florence puis dans tous nos déplacements…magasins, halte chez Marie et Gilles les parents de Simon, repas, piscine etc.  Ce fut très intense et très émouvant de dévoiler notre vie avec Florence (mon bébé de 42 ans). Toutes ces choses qui me paraissent si naturelles d’ordinaire, mais ne sont pas si simples au quotidien… Vous pouvez retrouver l’émission sur le site dans la rubrique vidéo.
CONSEIL D’ADMINISTRATIONSi personne n’y voit d’objections les membres du bureau restent les mêmes…. Si certains d’entre vous souhaitent  nous rejoindre pour nous aider et trouver de nouvelles idées pour mener à bien nos actions cela nous serait très utile. Merci à vous tous pour votre amical soutien à toutes les familles qui se battent au quotidien avec leurs enfants malades.

RAPPORT FINANCIER  2010
Voici notre rapport financier 2010 présenté par notre trésorière Antonia BAPTISTE. L’année  2010  nous permet de clôturer l’année avec un solde positif de 440€  grâce en grande partie aux dons de la C.F.A.O. Nous ne pourrions pas continuer sans cette aide. Cette œuvre de bienfaisance toujours à nos côtés depuis la création de l’association nous a permis de réaliser de nombreux projets et de soutenir les familles ! Je sais que nous le devons en grande partie à l’amitié de Madame ROYERE et de Monsieur NICOLAS et au Conseil d’Administration de cette Association qui nous apporte chaque année son soutien et nous encourage à continuer notre combat.  Merci aussi aux adhérents qui chaque année nous apportent leur confiance et  nous soutiennent. Le Conseil Général qui nous renouvelle la subvention de fonctionnement qu’elle nous accorde  même si chaque année elle est moins importante  (1500€ en septembre 2009 et 1000€ cette année). Les temps sont durs…  Nos déplacements sont toujours les charges les plus importantes avec notre journée d’info à Paris, qui heureusement à reçu une aide conséquente de Groupama-Santé pour nos déplacements et cette journée.  Avez-vous des questions que vous jugez nécessaires concernant  ce rapport financier avant de l’approuver ? Budget approuvé a l’unanimité.

MONTANT DE LA COTISATION POUR  2012 Nous ne l’avons jamais augmenté…faut-il le faire pour 2012 ? Chacun fait selon ses moyens et personnellement  je laisserai  l’adhésion à 20€ car certains donnent davantage et il ne faut pas laisser penser que les petits dons sont insignifiants ! Chacun fait selon ses moyens.

PROJETS ET BUDGET PREVISIONNEL 2012
Vous  les  trouverez  annexés  ci-joint  et  je  vous  invite  à  en  prendre  connaissance.  N’hésitez  pas  à nous  poser  toutes questions ou demander toutes explications les concernant que vous jugeriez utiles. Ils sont la continuité des actions que nous avons menées depuis la création de  l’association Maladie Rare SCI (Syndrome de Cohen) et «Syndrome de Cause Inconnue».  2012 sera la 3ème année de Journée d’Information avec les médecins et les familles… Une année très importante pour tous avec le Pr Laurence FAIVRE, elle m’a déjà donné son accord par ce mail… Bonjour, Nous travaillons de plus en plus sur le syndrome de Cohen, et nous avons en particulier un chercheur qui travaille dessus à temps plein. Pas de Pb pour voir Florence, dites moi à quel moment cela vous arrange le mieux. Tout à fait d’accord pour revenir à une de vos interventions. Bon WE. Cordialement.  Laurence Faivre.  Merci à tous ceux qui sont toujours présents et à ceux qui se sont joint à nous pour la première fois… Greta et Jean-Paul GARCIA, Claude MAGNAUD, Antoinette, Marjorie et ses parents Anna et Jean-Claude GRELLETY.  3ème Journée d’Infos sur la Maladie Rare SCI et Rencontre Famille-Médecins le weekend du 22 septembre 2012. Nous comptons sur vous… Merci encore de votre présence et de votre soutien. Marjorie est très active et nous est d’une aide précieuse pour le Téléthon et nos différentes actions. Avant de nous quitter, nous allons partager le verre de l’amitié en souhaitant  à tous de bonnes fêtes de fin d’année et une bonne santé.