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https://drive.google.com/file/d/1Q2IPsLiZKco6Zfwq77-QpzGc1x715zRc/view?usp=drive_link
https://drive.google.com/file/d/1svfQcXGy11f8sThMcD6DxHsvjvoGGPW9/view?usp=drive_link
Une soirée bien sympathique avec nos médecins (Laurence, Ansar et Fabrizio).
SUD-OUEST Décembre 2009
Un Tour en Ville
Présents à la Marche des Maladies Rares à PARIS
L’association maladie rare SCI (syndrome de Cohen International) a récolté 388€ lors du Téléthon grâce à ses ventes de potages au potiron et de peluches porte-clefs effectuées par la maison de retraite la Madeleine et la maison d’accueil temporaire Sainte Marthe. Des représentants de l’association Bergeracoise sont partis à Paris le samedi 5 décembre pour participer à la marche des maladies rares. L’occasion de retrouver des familles connues et d’en rencontrer de nouvelles. “C’est toujours un grand moment pour nous” souligne la présidente Marie-France Zanette, qui rappelle qu’une personne sur vingt est touchée par une maladie rare.
Florence 37 ans. Diagnostic en juin 2004 par le PR Lacombe chef de service génétique de Bordeaux .
Le syndrome de Cohen est un syndrome de transmission autosomique récessive dont un nouveau gène COH1 (locus 8q22-q23) a récemment été identifié chez les patients atteints du syndrome de Cohen, chez qui il est muté. Depuis un peu plus d’un an l’étude du gène est effectué à DIJON par le Pr Laurence FAIVRE-OLIVIER (voir dans les contacts médicaux et liste des médecins). COH1 code probablement pour une protéine transmembranaire qui pourrait être impliquée dans le tri et le transport intracellulaires des protéines par les vésicules. La littérature médicale fait état d’une cinquantaine de cas et touche les deux sexes.
Les principaux signes cliniques :
– Une petite stature dans un grand nombre de cas, environ 70%.
– Des particularités faciales typiques comprenant une tête plus petite que la moyenne (microcéphalie), une lèvre supérieure éversée et un philtrum très court qui laisse apparaître les incisives centrales notablement grandes.
– Une tendance à l’obésité, le plus souvent autour du tronc.
– Les membres cependant restent minces, les mains et les pieds sont souvent petits et très effilés.
– Certains cas de neutropénie chroniques. Problèmes bucaux avec des aphtes douloureux à répétitions et des problèmes dentaires difficiles à résoudre.
Florence avec ses frères et soeurs : Le bonheur !
– Les articulations et la musculature sont flasques et hypotoniques
– D’autres anomalies incluent des problèmes oculaires tels qu’une forte myopie, la clarté diminuée de la vision, les champs visuels rétrécis, la dégénérescence de la rétine (rétinite pigmentaire) et/ou la détérioration progressive des nerfs des yeux (atrophie optique). Kératocône chez certains patients.
Le Pr COLIN du CHU Pellegrin de Bordeaux a réalisé avec succès une greffe de cornée pour Florence en 2001.
– Le degré d’affaiblissement visuel dépend de la sévérité et/ou de la combinaison des anomalies actuelles de l’œil.
– Un retard mental variable de modéré à très sévère.
– Le nombre et la sévérité des symptômes peuvent changer suivant les cas.
Il n’existe pas de traitement des causes de la maladie, seuls peuvent être traités les symptômes associés.
Orphanet a référencé l’association fin août 2005. Il y a maintenant un site à découvrir. Des forums et des colloques pour exprimer et échanger nos expériences … et surtout pour nous retrouver et partager nos angoisses et nos besoins
Toutes les maladies rares ou orphelines ont les mêmes objectifs :
Rompre l’isolement et accéder aux informations concernant ces maladies.
On dénombre entre 7000 et 8000 maladies rares en France, soit plus de 4 millions de personnes en France. Les maladies rares peuvent toucher tout le monde même si trois maladies sur quatre sont pédiatriques et gènèrent des incapacités sévères.
Certaines maladies attendent 30, 40, 50 ans ou plus avant de se déclarer.
Cela n’arrive pas qu’aux autres. Merci de votre soutien.
L’association a pour but de rencontrer les professionnels de santé et c’est parfois la démarche d’un médecin qui permet de répondre à l’attente des familles. Le syndrome de Cohen ne bénéficie pas encore de recherches en France et nous n’avons donc pas de centre de référence ! Mais nous espérons que cette année sera porteuse de nouvelles avancées scientifiques pour tous.
Nous allons recenser une liste de médecins connaissant le syndrome de Cohen ou s’intéressant à cette maladie rare afin qu’ils puissent répondre à l’attente des familles suivant leur pays, leur région ou leur ville. Ce ne sera en aucun cas une « publicité » pour ces médecins, mais simplement une information.
Liens sur la fiche maladie Syndrome de Cohen d’Orphanet: http://www.orpha.net//consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=193
ALSACE
Service de génétiqueHôpital Emile Muller
20 Rue du Docteur Laënnec
68070 MULHOUSE CEDEX 1
Service de génétique médicale
CHU Hôpital de Hautepierre
Avenue Molière
67098 STRASBOURG CEDEX
Tel: 33 (0)3 88 12 81 20 Fax: 33 (0)3 88 12 81 25
Dr Yves ALEMBIK
Pr Hélène DOLLFUS
Service de cytogénétique
CHU Hôpital de Hautepierre
Avenue Molière
67098 STRASBOURG CEDEX
Tel: 33 (0)3 88 12 73 38 Fax: 33 (0)3 88 12 73 37
Dr Bérénice DORAY
Dr Elisabeth FLORI
AQUITAINE
*Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs:
(Coordonnateur : Pr Didier LACOMBE)
Service de génétique médicale
CHU Hôpital Pellegrin enfants
Place Amélie Raba Léon
33076 BORDEAUX CEDEX
Tel: 33 (0)5 56 79 61 31 Fax: 33 (0)5 56 79 56 48
Dr Marie-Ange DELRUE
Dr Cyril GOIZET
Pr Didier LACOMBE didier.lacombe@chu-bordeaux.fr
AUVERGNE
*Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs.
( Coordonnateur: : Pr Patrick EDERY)
Service de génétique médicale – Pavillon Gosselin
CHU Hôtel- Dieu
Boulevard Léon Malfreyt
63058 CLERMONT- FERRAND CEDEX 1
Tel: 33 (0)4 73 75 06 53 Fax: 33 (0)4 73 75 06 55
Pr Odile BOESPFLUG-TANGUY
Dr Christine FRANCANNET
BASSE-NORMANDIE
*Consultation spécialisée dysmorphologie
Service de pédiatrie
Centre hospitalier
25 Rue de Fresnay BP 118
61014 ALENCON CEDEX
Tel : 33 (0)2 33 32 30 64 Fax : 33 (0)2 33 32 31 58
Dr Ghislaine PLESSIS plessis-g@chu-caen.fr
*Consultation spécialisée dysmorphologie
Département génétique et reproduction –
Laboratoire de cytogénétique post-natale
CHU Hôpital Georges Clémenceau
Avenue Georges Clémenceau
14033 CAEN CEDEX
Tel : 33 (0)2 31 27 25 69 Fax : 33 (0)2 31 27 24 57
Dr Ghislaine PLESSIS
*Consultation spécialisée dysmorphologie
Service de pédiatrie
Centre Hospitalier Jacques Monod
Rue Eugène Garnier – BP 219
61104 FLERS
Tel : 33 (0)2 33 62 61 41 Fax : 33 (0)2 33 62 62 08
Dr Ghislaine PLESSIS
BOURGOGNE
*Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs.
(coordonnateur : Pr Laurence FAIVRE-OLIVIER)
Centre de génétique médicale
CHU Hôpital d’Enfants
10 Boulevard Maréchal de Lattre de Tassigny BP 77908
21079 DIJON CEDEX
Tel : 33 (0)3 80 29 53 13 Fax : 33 (0)3 80 29 32 66
Pr Laurence FAIVRE-OLIVIER
Dr Christel THAUVIN-ROBINET
BRETAGNE
*Consultation du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de Rennes
Département de pédiatrie et génétique médicale
CHU Hôpital Morvan
5 Avenue Foch
29609 BREST CEDEX
Tel : 33 (0)2 98 22 34 77 Fax : 33 (0)2 98 22 34 94
Pr Loic DE PARSCAU
Dr Philippe PARENT
*Consultation spécialisée dysmorphologie
Service de pédiatrie et maternité
Centre hospitalier
27 Rue du docteur Lettry BP 2233
56322 LORIENT CEDEX
Tel : 33 (o)2 97 64 91 99
Dr Philippe PARENT
*Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs.
(coordonnateur : Pr Sylvie ODENT)
Département médecine de l’enfant– Unité génétique médicale
CHU de Rennes–Hôpital Sud
16 Boulevard de Bulgarie BP 90347
35203 RENNES CEDEX 2
Tel : 33 (0)2 99 26 67 44 Fax : 33 (0)2 99 26 67 45
Dr Céline DE LA ROCHEBROCHARD
Pr Edouard LE GALL
Pr Sylvie ODENT
Dr Laurent PASQUIER
*Consultation spécialisée dysmorphologie
Service de pédiatrie
Centre hospitalier
10 Rue Marcel Proust BP 2367
22023 SAINT BRIEUC CEDEX 1
Tel : 33 (0)2 96 01 71 52
Dr Philippe PARENT
*Consultation spécialisée dysmorphologie
Unité de génétique médicale
Centre hospitalier Bretagne Atlantique
20 Boulevard du général Guillaudot
56017 VANNES CEDEX
Tel : 33 (0)2 97 01 42 03 Fax : 33 (0)2 97 01 43 69
Dr Hubert JOURNEL
CENTRE
*Consultation du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de Rennes
Service de génétique
CHRU Hôpital Bretonneau
2 Boulevard Tonnellé
37044 TOURS CEDEX 9
Tel : 33 (0)2 47 447 47 99 Fax : 33 (0)2 47 47 86 53
Dr Sophie BLESSON
Dr Isabelle MORTEMOUSQUE
Dr Martine RAYNAUD
Dr Annick TOUTAIN
CHAMPAGNE-ARDENNE
*Consultation du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de Dijon
Service de génétique
CHRU Hôpital Maison Blanche
45 Rue Cognacq-Jay
51092 REIMS CEDEX
Tel : 33 (0)3 26 78 90 03 Fax : 33 (0)3 26 78 41 45
Dr Martine DOCO-FENZY
Pr Dominique GAILLARD
Dr Monique MOZELLE-NIVOIX
CORSE
*Consultation spécialisée dysmorphologie
Service de pédiatrie et de néonatalogie
Centre hospitalier BP 680
20604 BASTIA FURIANI CEDEX
Tel : 33 (0 )4 95 59 10 25
Pr Anne MONCLA amoncla@ap-hm.fr
HAUTE NORMANDIE
* Consultation spécialisée dysmorphologie
Etablissement français du sang–Normandie
609 Chemin de la Bretèque BP 558
76235 BOIS-GUILLAUME CEDEX
Tel : 33 (0)2 35 60 50 50 Fax : 33 (0)2 35 60 99 56
Dr Annick ROSSI annick.rossi@efs.sante.fr
*Consultation spécialisée dysmorphologie
Unité de génétique
Groupe hospitalier Hôpital Flaubert
55 Bis Rue Gustave Flaubert BP 24
76083 LE HAVRE CEDEX
Tel : 33 (0)2 32 73 37 90 Fax : 33 (0)2 32 73 37 91
Dr Valérie LAYET
*Consultation spécialisée dysmorphologie
Unité de génétique clinique
CHU Hôpital Charles Nicolle
1 Rue de Germont
76031 ROUEN CEDEX
Tel : 33 (0)2 32 88 87 47 Fax : 33 (0)2 32 88 87 46
Dr Valérie DROUIN-GARRAUD
Dr Alice GOLDENBERG
Dr Hélène MOIROT
Dr Annick ROSSI
ÎLE DE FRANCE
*Consultation du centre de référence des anomalies du développement et syndrome malformatifs de Paris.
Consultation de génétique ophtalmologique
Hôpital Jean Verdier
Avenue du 14 Juillet
93143 BONDY CEDEX
Tel : 33 (0)1 48 02 64 62 Fax : 33 (0)1 48 02 68 23
Dr Pierre BITOUN
Dr Andrée DELAHAYE
Dr Céline DUPONT
*Consultation spécialisée dysmorphologie
Service de pédiatrie
Hôpital Antoine Béclère
157 Rue de la Porte de Trivaux
92141 CLAMART CEDEX
Tel : 33 (0)1 45 37 42 72 Fax : 33 (0)1 45 37 40 20
Pr Philippe LABRUNE
*Consultation spécialisée dysmorphologie
Service de consultation et urgence pédiatrique
Hôpital Louis Mourier
178 Rue des Renouillers
92700 COLOMBES
Tel : 33 (0)1 47 60 23/ 63 24
Pr Alain VERLOES
* Consultation du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de Paris
Service de néonatalogie
Centre hospitalier Intercommunal
40 Avenue de Verdun
94010 CRETEIL CEDEX
Tel : 33 (0)1 45 17 54 33 Fax : 33 (0)1 45 17 54 73
Dr Daniel AMRAM
*Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs
(Coordonnateur : Pr Alain VERLOES)
Unité fonctionnelle de génétique clinique
CHU Hôpital Robert Debré
48 Boulevard Sérurier
75935 PARIS CEDEX 19
Tel : 33 (0)1 40 03 53 42 Fax : 33 (0)1 40 03 53 44
Dr Clarisse BAUMANN
Dr Marion GERARD-BLANLUET
Pr Alain VERLOES
*Consultation du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de Paris
Service de génétique médicale
Hôpital Necker — Enfants Malades
149 Rue de Sèvres
75743 PARIS CEDEX 15
Tel : 33 (0)1 44 49 51 53 Fax : 33 (0)1 44 49 51 50
Dr Jeanne AMIEL
Pr Valérie CORMIER-DAIRE
Dr Martine LE MERRER
Pr Stanislas LYONNET
*Consultation du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de Paris
Département de génétique, cytogénétique et embryologie- Bât Pinel
CHU Hôpital Pitié-Salpêtrière
47-83 Boulevard de l’Hôpital
75651 PARIS CEDEX 13
Tel : 33 (0)1 42 16 13 46 Fax : 33 (0)1 42 16 13 64
Dr Alexandra AFENAJAR
Dr Delphine HERON
*Consultation du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de Paris
Service de génétique
CHU Hôpital d’Enfants Armand-Trousseau
26 Avenue du Docteur Arnold Netter
75571 PARIS CEDEX 12
Tel : 33 (0)1 44 73 54 84 Fax : 33 (0)1 44 73 54 89
Dr Lydie BURGLEN
*Consultation anomalies du développement embry-foetal, dysmorphologie et décès foetaux
Service d’embryologie pathologique et de cytogénétique
CHU Hôpital d’Enfants Armand-Trousseau
26 Avenue du Docteur Arnold Netter
75571 PARIS CEDEX 12
Tel : 33 (0)1 44 73 54 88 Fax : 33 (0)1 44 13 54 89
Dr Marie GONZALES
*Consultation du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de Paris
Service de gynécologie-obstétrique 1
CHU Cochin–Maternité Port- Royal
123 Boulevard de Port-Royal
75014 PARIS
Tel : 33 (0)1 58 41 20 51 Fax : 33 (0)1 58 41 29 82
Dr Géraldine VIOT
*Consultation du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de Paris
Département de génétique — Unité de génétique Molléculaire
Hôpital Necker — Enfants Malades
149 Rue de Sèvres
75743 PARIS CEDEX 15
Tel : 33 (0)1 44 49 51 52 Fax : 33 (0)1 47 34 85 14
Pr Arnold MUNNICH
*Consultation du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de Paris
Unité de génétique médicale
Centre hospitalier intercommunal Poissy-Saint-Germain-en-Laye
10 Rue du Champ Gaillard
78303 POISSY CEDEX
Tel : 33 (0)1 39 27 47 00 Fax : 33 (0)1 39 27 44 25
Dr Joëlle ROUME
*Consultation spécialisée dysmorphologie
SIDVA 91
SIDVA 91
95 Rue Roger Salengro
91600 SAVIGNY-SUR-ORGE
Tel : 33 (0)1 69 12 25 50 Fax : 33 (0)1 69 12 25 51
Dr Pierre BITOUN
LANGUEDOC-ROUSSILLON
*Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs
(Coordonnateur : Pr Pierre SARDA)
Service de génétique médicale
CHU Hôpital Arnaud de Villeneuve
371 Avenue Doyen Gaston Giraud
34295 MONTPELLIER CEDEX 5
Tel : 33 (0)4 67 33 65 64 Fax : 33 (0)4 67 33 60 52
Dr Patricia BLANCHET
Dr Christine COUBES
Dr Lucile PINSON
Pr Pierre SARDA
*Consultation du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs
Unité fonctionnelle de cytogénétique
CHU de Montpellier-Nîmes — Groupe Hospitalo-Universitaire Caremeau
Place du Professeur Robert Debré
30029 NÎMES CEDEX 9
Tel : 33 (0)4 66 68 41 60 Fax : 33 (0)4 66 68 41 61
Dr Jean CHIESA
LORRAINE
*Consultation spécialisée : dysmorphologie, déficience intellectuelle, pathologie malformative, diagnostic prénatal
UF de génétique médicale
Maternité régionale Adolphe Pinard
10 Rue du docteur Heydenreich — CS 74213
54042 NANCY CEDEX
Tel : 33 (0)3 83 34 43 94 Fax : 33 (0)3 83 34 36 62
Dr Jacqueline VIGNERON
*Consultation du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de Dijon
Service de médecine infantile 3 et de génétique clinique
CHU Hôpital d’Enfants Brabois
5 Allée du Morvan
54511 VANDOEUVRE-LES-NANCY
Tel : 33 (0)3 83 15 47 48 Fax : 33 (0)3 83 15 46 47
Pr Bruno LEHEUP
NORD-PAS-DE-CALAIS
*Consultation spécialisée dysmorphologie
Consultation de génétique
Centre hospitalier Arras
57 Avenue Winston Churchill
62022 ARRAS CEDEX
Tel : 33 (0)3 21 21 17 58 Fax : 33 (0)3 21 21 17 58
Dr catherine VINCENT-DELORME
* Consultation spécialisée dysmorphologie
Centre de génétique chromosomique
Hôpital Saint Vincent de Paul
Boulevard de Belfort — BP 387
59020 LILLE CEDEX
Tel : 33 (0)3 20 87 76 57 Fax : 33 (0)3 20 87 76 59
Dr Bruno DELOBEL delobel.bruno@ghicl.net
Dr Bénédicte DUBAN-BEDU duban.benedicte@ghicl.net
Pr Gabriel VITTU vittu.gabriel@ghicl.net
*Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs (Coordonnateur :
Pr Sylvie MANOUVRIER-HANU)
Service de génétique clinique Guy Fontaine
CHRU de Lille — Hôpital Jeanne de Flandre
Avenue Eugène Avinée
59037 LILLE CEDEX
Tel : 33 (0)3 20 44 49 11 Fax : 33 (0)3 20 44 49 01
Dr odile BOUTE oboute@chru-lille.fr
Dr Anne DIEUX-COESLIER a-coeslier@chru-lille.fr
Dr Muriel HOLDER m-holder@chru-lille.fr
Pr Sylvie MANOUVRIER-HANU smanouvrier@chru-lille.fr
*Consultation spécialisée dysmorphologie
Service de génétique clinique
Centre hospitalier
Avenue Désandrouins
59322 VALENCIENNES CEDEX
Tel : 33 (0)3 20 44 49 11 Fax : 33 (0)3 20 44 49 01
Pr Sylvie MANOUVRIER-HANU
OUTRE-MER
*Consultation spécialisée dysmorphologie
Service de Pédiatrie
CHU de Pointe à Pitre
Morne Chauvel
97110 POINTE A PITRE
Tel : 33 (0)5 90 89 14 80 Fax : 33 (0)5 90 89 12 52
Dr Marilyn LACKMY- PORT-LIS
PAYS DE LOIRE
*Consultation du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de Rennes
Service de génétique
CHU d’Angers
4 Rue Larrey
49033 ANGERS CEDEX
Tel : 33 (0)2 41 35 38 83 Fax : 33 (0)2 41 35 36 73
Pr Dominique BONNEAU dobonneau@chu-angers.fr
*Consultation spécialisée dysmorphologie
Service de pédiatrie
Centre hospitalier
194 Avenue Rubillard
72037 LE MANS CEDEX
Tel : 33 (0)2 43 43 27 39 Fax : 33 (0)2 43 43 24 67
Dr Dominique MARTIN-COIGNARD
*Consultation du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de Rennes
Service de génétique médicale
Institut de Biologie-CHU Hôtel Dieu
9 Quai Moncousu
44093 NANTES CEDEX 1
Tel : 33 (0)2 40 08 32 30 Fax : 33 (0)2 40 08 39 43
Dr Albert DAVID
Dr Jean-Marie RIVAL
PICARDIE
*Consultation du centre de référence des anomalies du développement et syndrome malformatifs de Lille
Département de pédiatrie — Unité de génétique clinique
CHU Hôpital Nord
Place Victor Pauchet
80054 AMIENS CEDEX 1
Tel : 33 (0)3 22 66 87 31 Fax : 33 (0)3 22 66 82 94
Dr Michèle MATHIEU
Dr Gilles MORIN
POITOU-CHARENTES
* Consultation du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de Rennes
Service de génétique médicale
CHU de Poitiers
2 Rue de la Miletrie — BP 577
86021 POITIERS CEDEX
Tel : 33 (0)5 49 44 39 22 Fax : 33 (0)5 49 44 41 77
Pr Brigitte GILBERT-DUSSARDIER
PROVENCE-ALPES-COTE D’AZUR
* Consultation spécialisée dysmorphologie
Unité Mère-Enfant
Hôpital Henri Duffaut
305 Rue Raoul Follereau
84902 AVIGNON CEDEX 9
Tel : 33 (0)4 32 75 36 76 Fax : 33 (0)4 32 75 36 72
Pr Nicole PHILIP
* Consultation spécialisée dysmorphologie
Centre d’action médicale et sociale précoce
Centre hospitalier
15 Avenue des Brousailles BP 264
06401 CANNES CEDEX
Tel : 33 (0)4 93 69 71 80 Fax : 33 (0)4 92 18 67 00
Pr Jean-Claude LAMBERT
* Consultation spécialisée dysmorphologie
Consultation de pédiatrie
Centre hospitalier général
Chemin de Clavary
06135 GRASSE CEDEX
Tel : 33 (0)4 93 09 55 04 Fax : 33 (0)4 93 09 52 46
Pr Jean-Claude LAMBERT
* Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs
(Coordonnateur : Pr Nicole PHILIP)
Département de génétique médicale — Unité de génétique clinique
Hôpital des Enfants de la Timone
264 Rue Saint Pierre
13385 MARSEILLE CEDEX 5
Tel : 33 (0)4 91 38 67 34 Fax : 33 (0)4 91 38 46 04
Pr Josette MANCINI
Pr Anne MONCLA
Pr Nicole PHILIP
Dr Sabine SIGAUDY
* Consultation spécialisée dysmorphologie
Service de gynécologie-obstétrique
CHU Hôpital Nord
Chemin des Bourrely
13915 MARSEILLE CEDEX 20
Tel : 33 (0)4 91 96 46 70 Fax : 33 (0)4 91 96 46 96
Dr Sabine SIGAUDY
* Consultation spécialisée dysmorphologie
Service de pédiatrie
Centre hospitalier
3 Boulevard des Rayettes BP 248
13695 MARTIGUES CEDEX
Tel : 33 (0)442 43 24 25
Dr Sabine SIGAUDY
* Consutation du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de Marseille
Service de génétique médicale
CHU Hôpital l’Archet 2
151 Route Saint-Antoine de Ginestière BP 3079
06202 NICE CEDEX 3
Tel : 33 (0)4 92 03 62 43 Fax : 33 (0)4 92 03 92 98
Dr Fabienne GIULIANO
Pr Jean-Claude LAMBERT
Dr Christian RICHELME
*Consultation spécialisée dysmorphologie
Service de génétique
Centre hospitalier intercommunal Hôpital Font-Pré
1208 Avenue Colonel Picot BP 1412
83056 TOULON CEDEX
Tel : 33 (0)4 94 61 61 92 Fax : 33 (0)4 94 61 80 25
Dr Patrick COLLIGNON
RHONE-ALPES
* Consultation spécialisée dysmorphologie
Service d’obstétrique — maternité
Centre hospitalier
1 Avenue de Tresum BP 2333
74011 ANNECY CEDEX
Tel : 33 (0)4 50 88 33 63 Fax : 33 (0)4 50 88 31 28
Dr Paule LEFRANCOIS
*Consultation du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de Lyon
Service de génétique
CHU de Grenoble — Hôpital Albert Michallon BP 217
38043 GRENOBLE CEDEX 9
Tel : 33 (0)4 76 76 54 82 Fax : 33 (0)4 76 76 88 50
Pr Pierre-Simon JOUK
* Consultation spécialisée dysmorphologie
Service de génétique — Pavillon K
CHRU Hôpital Edouard Herriot
5 Place d’Arsonval
69437 LYON CEDEX 03
Tel : 33 (0)4 72 11 77 06 Fax : 33 (0)4 72 11 77 09
Dr Marie-Pierre CORDIER-ALEX
* Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs
(Coordonnateur : Pr Patrick EDERY)
UF de génétique clinique pédiatrique, service de cytogénétique constitutionnelle
Hôpital Debrousse
29 Rue Soeur Bouvier
69322 LYON CEDEX 5
Tel : 33 (0)4 72 38 56 16 Fax : 33 (0)472 38 43 46
Pr Patrick EDERY
Dr Marianne TILL
* Consultation du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de Lyon
Service de génétique clinique
Hôpital de l’Hôtel-Dieu
1 Place de l’Hôpital
69288 LYON CEDEX 2
Tel : 33 (0)4 72 41 32 93 / 95 Fax : 33 (0)4 72 41 31 46
Sophie DUPUIS-GIROD
Pr Henri PLAUCHU
* Consultation du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de Lyon
Service de génétique clinique chromosomique et moléculaire —
Secteur Mère-Enfant
CHU Saint Etienne — Hôpital Nord
42055 SAINT-ETIENNE CEDEX 2
Tel : 33 (0)4 77 82 81 16 Fax : 33 (0)4 77 82 82 59
Dr Bénédicte DE FREMINVILLE
Dr Fabienne PRIEUR
Dr Renaud TOURAINE
Grâce au mail du professeur Yves GILLEROT Généticien médical nous sommes entrées rapidement en contact avec la maman de Synthia qui souhaitait obtenir des conseils et du soutien. Cette famille réside en Belgique et nous avons pu répondre à son attente par l’intermédiaire de ce médecin, nous le remercions vivement d’avoir fait cette démarche qui nous a beaucoup touché ! Peu de médecins ont à cœur de permettre ces contacts. Premier contact avec le professeur !
De : Yves GILLEROT
Date : 19/01/2007 15:11:14
A :
zanette.marie-france@wanadoo.fr
Sujet : Cohen
Madame ,
Je vous écris de la part de la maman d’une de mes patientes chez laquelle j’ai posé le diagnostic de syndrome de Cohen. Madame C.mère de Synthia ne dispose pas d’Internet et je sers d’intermédiaire. Synthia connait tous les problèmes inhérents au syndrome mais le tableau est surtout dominé par les douleurs et autres inconvénients liés aux ulcérations buccales elles-mêmes conséquence de sa neutropénie chronique. Mme C. serait très heureuse d’entrer en contact avec d’autres parents d’enfants atteints et si possible de recueillir auprès d’eux des conseils et du soutien. Pourriez-vous m’aider à répondre à son attente? Disposez-vous d’une brochure? Vous est-il arrivé d’organiser l’une ou l’autre réunion sur ce sujet ?
Dans l’attente de vous lire et avec l’expression de mes meilleurs sentiments
Prof.Dr.Yves Gillerot
Généticien médical Premier courrier et réponse !
De : Marie-France Zanette
Date : 20/01/2007 00:04:28
A : Yves GILLEROT
Sujet : Réf. : Cohen
Professeur,
Nous serions très heureux d’ entrer en contact avec la maman de Synthia car nous sommes de plus en plus nombreux et formons maintenant une grande famille, prête à accueillir tous ceux qui voudront se joindre à nous!
Le soutien est essentiel et nous pouvons échanger nos expériences…car à présent nous avons des enfants de tous âges ! Je suis prête à répondre à cette attente et à entrer en contact avec cette maman aussi vite que possible. Je peux vous adresser des brochures et même organiser avec vous si vous le souhaitez une réunion avec les familles ! Etes-vous intéressé par cette maladie ? car nous pourrions nous rencontrer et envisager une étroite collaboration ! Nous sommes actuellemnt avec17 malades de toutes régions et une en Sardaigne qui espèrent un jour des réponses scientifiques pour cette maladie. Rudy 6 ans est le plus jeune il habite l’île de Porquerolles et ma fille Florence est la plus âgée elle aura 39 ans le 3 février.
Je serai heureuse d’ entrer en contact avec vous. Vous pouvez m’ appeler quand vous le souhaitez : 05 53 58 21 39 ou 06 18 43 15 83.
Nous avons maintenant un site : http://www.orpha.net/nestasso/SCI il est en ligne depuis peu. Donnez mes coordonnées à madame C, je suis à votre disposition pour de plus amples renseignements. Je sais combien il est important de pouvoir communiquer lorsque l’on est isolé et confronté à la maladie de son enfant ! Dans quelle région êtes-vous ? Nous sommes de BERGERAC et c’est à BORDEAUX que le diagnostic a été fait pour Florence. A très bientôt ! Dites à cette maman qu’ elle n’ est plus seule et qu’ elle peut nous contacter quand elle le veut !
Très cordialement.
Madame Marie-France ZANETTE
Association Maladie Rare SCI Syndrome de Cohen Internationale
Rooy-Sud B.P 152 24101 BERGERAC Cedex 1
Message au professeur.
De : Marie-France Zanette
To: Yves GILLEROT
Sent: Saturday, January 27, 2007 12:00 AM
Subject: Bonsoir !
| Bonsoir, Je tenais à vous remercier d’ avoir permis le contact avec cette famille ! Nous avons pu nous entretenir par téléphone ce matin et je sais que pour cette maman c’ était très important. Je sais combien le parcours est difficile et tout ce que l’on peut ressentir dans de telles circonstances, ceci pour les avoir moi-même vécues. De plus les expériences des uns peuvent aider les autres et c’ est très gentil à vous d’ avoir fait cette démarche afin de nous mettre en rapport. Peu de médecins en France le font et c’est dommage pour toutes ces familles qui restent isolées. Je serai heureuse de pouvoir garder le contact avec vous. En France il n’ y a pas encore de recherches scientifiques sur le syndrome de Cohen…et nous cherchons un médecin référent pour toutes les familles. Merci encore professeur, pour cette maman qui souhaite pouvoir trouver du réconfort auprès de familles partageant les mêmes problèmes. Je lui envoie dés demain des brochures. Très cordialement. Marie-France ZANETTE |
Réponse du professeur.
De : Yves GILLEROT
Date : 27/01/2007 10:09:05
Sujet : Re: Bonsoir !
Je vous remercie de votre aimable message qui a retenu toute mon attention. Il se fait que nous sommes, en tant que généticiens médicaux, confrontés à des centaines de maladies toutes rares et complexes. Il n’empêche que nous sommes heureux de rendre service et que nous sommes très reconnaissants à des associations telles la vôtre.Je vous pose la question: sans vous et votre combat quotidien,que ferions-nous ? Que feraient les patients et leurs familles ? Il ne fait aucun doute qu’ils seraient encore un peu plus démunis et perdus.
Bien cordialement
Prof.Dr.Yves Gillerot